所有人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.皮膚色素沉著90%～100%的病人有皮膚色素沉著。特征性的金屬顏色或石板灰色有時被描述為青銅色或暗褐色，這是由于黑色素增多（導(dǎo)致青銅色）和鐵沉積（導(dǎo)致灰色色素）沉著在真皮中。皮膚干燥，表面光滑、變薄、彈性差，毛發(fā)稀疏脫落。色素沉著通常為全身性，但皮膚暴露部位、腋下、外陰部、乳頭、瘢痕等部位可能更為明顯?？谇火つぜ把例l亦有色素沉著。色素沉著的分布特點與慢性腎上腺皮質(zhì)機能不全相似。2.繼發(fā)性糖尿病見于50%～80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能發(fā)生。早期輕度受損者可無典型癥狀，中、后期胰島受損嚴(yán)重者則可有典型癥狀。晚期并發(fā)癥與其他原因引起的糖尿病相同。未及時治療者可發(fā)生急性代謝紊亂并發(fā)癥如酮癥酸中毒、非酮癥高滲糖尿病昏迷等。過去認(rèn)為胰島B細(xì)胞破壞是導(dǎo)致糖尿病的主要原因，但近年發(fā)現(xiàn)有的患者血中胰島素濃度并無明顯下降，故有人認(rèn)為鐵有直接拮抗胰島素的作用，可使外周組織對葡萄糖的利用降低，從而導(dǎo)致血糖升高及糖尿病。治療與其他類型的糖尿病相似，但HC患者更經(jīng)常伴有明顯的胰島素抵抗。3.肝臟病變是HHC最常見的臨床表現(xiàn)。肝腫大可先于癥狀或肝功異常出現(xiàn)，有癥狀的患者中90%以上都可出現(xiàn)肝腫大，其中部分患者幾乎沒有肝功能受損的實驗室證據(jù)。轉(zhuǎn)氨酶輕度升高見于30%～50%病人，放血療法后，轉(zhuǎn)氨酶恢復(fù)正常。晚期出現(xiàn)肝功能減退和門靜脈高壓，嚴(yán)重者可發(fā)生上消化道出血及肝昏迷，門靜脈高壓和食道靜脈曲張的出現(xiàn)比其他原因引起的肝硬化少見。HHC的長期肝硬化患者中14%（10%～30%）發(fā)生癌變，高于任何類型的肝硬化，常作為一種晚期后遺癥出現(xiàn)；大多數(shù)腫瘤為多灶性，出現(xiàn)癥狀時可能已經(jīng)轉(zhuǎn)移。脾大見于大約半數(shù)的有癥狀的患者中。4.心臟病變充血性心力衰竭常見，見于約10%的年輕患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的癥狀可能突然出現(xiàn)，若未經(jīng)治療可迅速發(fā)展直至死亡。心臟呈彌漫性擴大，如果沒有其他明顯的臨床表現(xiàn)可能被誤診為特發(fā)性心肌病。心律失常、心絞痛、心肌梗塞較為少見。心律失常包括室上性過早搏動、陣發(fā)性快速型心律失常、心房撲動、心房顫動、房室傳導(dǎo)阻滯、心室顫動。5.內(nèi)分泌腺功能減退最常見的為性腺功能減退，可能早于其他臨床癥狀。男性表現(xiàn)為陽痿、性欲消失、睪丸萎縮、精子稀少、不育、男性乳房發(fā)育；女性有月經(jīng)紊亂稀疏、閉經(jīng)、不孕、體毛脫落等。上述改變的原因主要是由于鐵沉積損害下丘腦—垂體功能所致的促性腺激素產(chǎn)生減少。還可能出現(xiàn)垂體前葉和腎上腺皮質(zhì)功能不全、甲狀腺功能減退癥和甲狀旁腺功能減退癥。兒童起病者可有生長發(fā)育障礙，嚴(yán)重時可導(dǎo)致侏儒。6.關(guān)節(jié)病變關(guān)節(jié)病變發(fā)生于25%～50%的患者中，通常在50歲以后出現(xiàn)，但可為首發(fā)臨床表現(xiàn)或在治療很長時間后才發(fā)生。手關(guān)節(jié)尤其第2、3掌指關(guān)節(jié)通常最先受累，隨后還可累及腕、髖、踝，膝關(guān)節(jié)等。關(guān)節(jié)受累后出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎癥狀，如關(guān)節(jié)疼痛、活動不靈、僵硬感等，但無紅腫與畸形。7.其他臨床表現(xiàn)有胰腺外分泌障礙時可出現(xiàn)消化不良、脂肪瀉、上腹部隱痛不適等與慢性胰腺炎相似的表現(xiàn)。紅細(xì)胞生成正常，沒有貧血。血液學(xué)方面的異常不常見到?；颊呖垢腥灸芰σ话阆陆?，易發(fā)生細(xì)菌性感染如肺炎、敗血癥、腹膜炎等。

1.外周血
多正常晚期合并嚴(yán)重肝硬化可出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞和血小板減少。
2.血清鐵（SI）
早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清鐵水平的升高還可見于酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用于檢測放血療法效果。
3.血清鐵蛋白（Ferritin）
血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L（ng/ml），在正常女性為15～150μg/L（ng/ml）。男性：HHC患者為300～3000μg/L，女性HHC患者為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見于炎癥感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內(nèi)鐵儲存增加約65mg。
4.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度
轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（未飽和的鐵結(jié)合力、transferrinsaturation）=血清鐵/血清總鐵結(jié)合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標(biāo)，早期可發(fā)現(xiàn)生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達(dá)到55%～100%。升高還可見于各種壞死炎癥性肝?。圆《拘愿窝?、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些腫瘤等。
聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5.肝臟組織檢查
可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，并可用化學(xué)方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍(lán)染色觀察可染的含鐵血黃素應(yīng)作為肝活檢的常規(guī)方法。
6.骨髓涂片或切片
含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見這種顆粒。皮膚活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數(shù)患者見到表皮基底細(xì)胞及汗腺中有繼發(fā)于鐵沉積的灰色素。
7.糖耐量試驗
多異常血糖可以增高。轉(zhuǎn)氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。
8.基因檢測
隨著基因檢測的出現(xiàn)，HC在無癥狀個體得到診斷將會非常常見?？梢赃M(jìn)行的基因檢測有C282Y、H63D等，用于基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
9.X線攝片檢查
手、腕或其他受累關(guān)節(jié)顯示軟組織腫脹。關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面不整和骨密度減低。骨質(zhì)疏松及骨皮質(zhì)囊腫也較常見。軟骨鈣化和關(guān)節(jié)周圍韌帶鈣化是關(guān)節(jié)病的晚期表現(xiàn)。
10.X線攝片胸部檢查
顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴大。
11.心電圖檢查
約有30%病例有心電圖異常，可出現(xiàn)房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動過速、室性顫動、低電壓或ST-T段異常等改變。
12.心臟超聲波掃描和心導(dǎo)管檢查
可證實有限制性心肌病。
13.心臟X線動態(tài)攝影術(shù)
可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。
14.肝臟計算機斷層掃描術(shù)（CT）檢查和磁共振圖像檢查
鐵負(fù)荷過多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴(yán)重患者CT可見肝密度超過36CT單位。
15.去鐵胺試驗
肌注螯合劑去鐵胺（去鐵敏）500～1000mg（或10mg/kg）后，收集24h尿測鐵含量。正常人<2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加（>2mg/24h），HHC>10mg/24h。

血色病需要做哪些檢查？

常規(guī)鐵檢查：血清鐵增高達(dá) 200 μg/dL 以上，平均約 250 μg/dL，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白的鐵飽和度高達(dá) 70%～100%。血漿鐵蛋白常高達(dá) 500 μg/L。骨髓涂片或切片見含鐵血黃素明顯增多。尿檢、皮膚活檢均見含鐵血黃素，后者尚可見黑色素增多。

不典型者可進(jìn)一步行去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑，能與鐵結(jié)合，并促使鐵從尿中排出。先給病人維生素 C，每日 200 毫克，連服 7 天，然后肌肉注射去鐵草酰胺，每公斤體重 10 毫克，再測定 24 小時尿中鐵的排泄量，常超過 5 毫克或 10 毫克(正常值不超過 2 毫克)。

肝活檢：取一小塊肝臟組織，在顯微鏡下觀察，可確診血色病。

CT 或 MRI 檢查：可以反映肝臟和心臟的鐵沉積，以協(xié)助診斷血色病。此外還可以發(fā)現(xiàn)肝硬化和肝癌。

基因檢測：必要時可以行基因檢測，來診斷遺傳性血色病。

哪些疾病和血色病表現(xiàn)比較類似？
由于血色病后期會出現(xiàn)肝硬化、糖尿病、心臟疾病等，所以血色病需要和單獨發(fā)生的這些疾病相區(qū)別。通過常規(guī)鐵檢查可初步鑒別。

目前尚無有效的根治療法，常用的治療措施包括去除體內(nèi)多余的鐵和對受損器官進(jìn)行支持療法。一旦確定為本病的患者應(yīng)立即進(jìn)行治療，盡快減輕體內(nèi)鐵負(fù)荷，使體內(nèi)鐵含量達(dá)到正?；蚪咏Ｋ剑@是延長生存期，使組織損害逆轉(zhuǎn)的最好方法，常用的治療方法如下：1.飲食方面HHC患者應(yīng)該平衡膳食，多進(jìn)食各種蔬菜水果、豆類、谷物、低脂奶制品；減少高鐵食品攝入量，魚類和家禽含鐵量低于肉類和海產(chǎn)品；飲用茶和咖啡可以減少鐵攝入量；盡量不飲酒或者少飲酒；避免補充鐵離子、含鐵復(fù)合維生素，不要補充鋅和止咳糖漿；避免進(jìn)餐時補充維生素C，可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。海產(chǎn)品含有細(xì)菌，對HHC可能造成致命的感染，故應(yīng)該仔細(xì)清洗炊具和海產(chǎn)品、海產(chǎn)品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不銹鋼炊具。2.靜脈放血減輕體內(nèi)鐵負(fù)荷的最主要的，有效措施是靜脈放血療法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血約能去除200～300mg鐵，每次排鐵量以血中血紅蛋白水平而異，每排出1g血紅蛋白等于排鐵3.4mg。1年中約可放血100單位（每單位200ml）。具體放血方案應(yīng)視患者體內(nèi)鐵負(fù)荷程度不同而不同，每次放血前后，監(jiān)測血清鐵，血清鐵蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。一般鐵逐漸移除后血清鐵蛋白會隨之下降，而轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度仍維持高水平。當(dāng)Hb降到<100g/L，血清鐵蛋白<12g/L時應(yīng)暫停靜脈放血，以后可每3～4個月放血500ml維持治療。3.鐵螯合劑鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法，現(xiàn)已有100多種鐵螯合劑，經(jīng)體內(nèi)及體外試驗，其中臨床上最常用的是去鐵胺，靜脈、肌內(nèi)或皮下注射?？诜詹?，也可與靜脈放血同用。4.并發(fā)癥的治療（1）糖尿病 部分病例通過放血治療可減輕癥狀。通過減肥，飲食控制，口服降糖藥物及用胰島素等綜合治療可取得療效，但有時療效較差。（2）心臟病變 有報道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去鐵后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特別是室性心動過速將是致命的。治療方法與標(biāo)準(zhǔn)治療方法相同。（3）性腺功能低下 僅少數(shù)幸運者經(jīng)徹底的放血治療后垂體-睪丸-月經(jīng)功能恢復(fù)正常。多數(shù)由于腺垂體纖維化，所導(dǎo)致的性功能低下為不可逆的。性功能不全用睪酮治療可減輕癥狀，少數(shù)伴有貧血的男性患者用睪酮替代治療后貧血改善。其他內(nèi)分泌異?？梢暡∏榻o予替代治療。（4）關(guān)節(jié)病變 用靜脈放血和非皮質(zhì)激素藥物治療后，1/3患者的關(guān)節(jié)痛好轉(zhuǎn)，無變化或惡化者各占1/3。關(guān)節(jié)炎性改變?nèi)猿掷m(xù)存在。一些患者關(guān)節(jié)功能退化持續(xù)進(jìn)展，需行全膝關(guān)節(jié)或全腰關(guān)節(jié)成形術(shù)以再造完整的功能。5.支持療法肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、陽痿和其他繼發(fā)性疾病的治療類似于這些疾病常規(guī)的治療方法。對于糖尿病宜使用胰島素治療，口服降糖藥效果不佳。終末期肝病可用原位肝移植進(jìn)行治療。但是，除非首先糾正過多的鐵儲存，否則肝移植的結(jié)果不很樂觀。已經(jīng)有的數(shù)據(jù)表明與其他原因的肝移植相比死亡率高，原因與肝外鐵離子沉積有關(guān)，肝移植后的死亡原因為感染和心血管并發(fā)癥。

有沒有辦法可以預(yù)防血色病？

原發(fā)性血色?。涸l(fā)性血色病是一種遺傳性疾病，不好預(yù)防。如果有人確診了原發(fā)性血色病，他的一級親屬（父母、子女、親兄弟姐妹）可以通過血色病篩查得到早期診斷和治療。在血色病早期，靜脈放血療法通?？梢匀〉帽容^好的治療效果。

繼發(fā)性血色?。豪^發(fā)性血色病繼發(fā)于各種各樣的原發(fā)疾病，如反復(fù)溶血、長期大量輸血、過量使用鐵劑、長期大量食用高含鐵食物、酗酒等。預(yù)防方法是：盡快把原發(fā)疾病治療好，調(diào)整不適當(dāng)?shù)难a鐵方案，停止高鐵飲食，戒酒等。