血色病屬于罕見病，其中原發(fā)性血色病屬于常染色體隱性遺傳，多見于北歐和美國白種人，約為1/200，我國發(fā)病率很低。本病男性多見于女性，性別比例為5:1~8:1，一般在40~60歲出現(xiàn)癥狀，而繼發(fā)性血色病可早年就出現(xiàn)癥狀。

血色病主要是鐵過量沉積所致，隨著時間延長和鐵的積累增多，患者逐漸出現(xiàn)癥狀并漸加重，典型表現(xiàn)為皮膚色素沉著、肝脾大、繼發(fā)性糖尿病癥狀等。

血色病早期有哪些癥狀？

原發(fā)性血色病患者起病隱匿，早期通常無癥狀，繼發(fā)性患者早期可能與原發(fā)病表現(xiàn)混淆，但是可出現(xiàn)乏力、體重降低等，隨著病情發(fā)展可出現(xiàn)典型血色病的表現(xiàn)。

血色病有哪些典型癥狀？

皮膚色素沉著

皮膚呈青銅色、金屬灰色或石板樣灰色，可遍及全身，以面部、頸部、手背、前臂伸側(cè)、下肢、生殖器瘢痕處更明顯，其中面部表現(xiàn)為典型的鉛色臉。多數(shù)患者可有上述表現(xiàn)，少數(shù)患者口腔黏膜及牙齦也有色素沉著。

腹痛

該表現(xiàn)為患者就診時最常見的主訴，多為上腹部劇烈疼痛，常無法說明導(dǎo)致疼痛的原因。

肝脾腫大

可出現(xiàn)不明原因的肝脾腫大，伴有壓痛，有疲乏、食欲不振、腹脹等肝功能受損表現(xiàn)，嚴(yán)重者可有肝硬化表現(xiàn)。

繼發(fā)性糖尿病表現(xiàn)

多見于中、后期胰島受損嚴(yán)重者，主要表現(xiàn)為“三多一少”癥狀，即吃得多、飲得多、尿得多，體重減輕，少數(shù)有糖尿病神經(jīng)病變。

心臟病變

以心律失常、頑固性心衰最為常見，有胸悶、心悸等表現(xiàn)。充血性心力衰竭常見于約10%的年輕患者，尤其是青少年血色病患者。

關(guān)節(jié)腫痛

約25%~50%患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、活動不靈、僵硬感等表現(xiàn)，常以第二、第三掌指關(guān)節(jié)最先受累，隨后還可累及腕、髖、踝，膝關(guān)節(jié)等。

性腺功能減退表現(xiàn)

女性可出現(xiàn)月經(jīng)素亂、毛發(fā)稀疏、閉經(jīng)、不孕、體毛脫落等表現(xiàn)，男性可出現(xiàn)陽痿、性欲減退、睪丸萎縮、乳房發(fā)育等表現(xiàn)。

血色病可能有哪些伴隨癥狀？

患者可同時伴有皮膚干燥，表面光滑、變薄、彈性差、嗜睡、淡漠、思維能力減弱等表現(xiàn)，兒童起病者可伴有生長發(fā)育障礙。

實驗室檢查

早期進(jìn)行血常規(guī)檢查多正常，如出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞和血小板減少等提示病情較嚴(yán)重。進(jìn)行血清鐵、血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢查利于判斷是否為血色病，其中聯(lián)合血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測是檢測血色病的敏感性和特異性較高的方法。另外，出現(xiàn)糖尿病表現(xiàn)和肝腫大者，還可進(jìn)行糖耐量試驗、空腹血糖、肝功能檢查，以判斷是否并發(fā)糖尿病或肝功能損傷。

血色病根據(jù)癥狀和相關(guān)輔助檢查等可以進(jìn)行診斷。如患者出現(xiàn)乏力倦怠、青銅色皮膚色素沉著及糖尿病癥狀、肝硬化、性功能障礙等臨床表現(xiàn)，血清鐵和血清鐵蛋白明顯升高，考慮存在血色病。如進(jìn)行基因檢查，有C282Y/C282Y純合子型、C282Y/H63D雜合子型等基因突變，則可以診斷為原發(fā)性血色病。如有長期大量輸血史、過量使用鐵劑藥物史和肝臟或血液疾病病史，排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、關(guān)節(jié)病、心肌病等，則可以診斷為繼發(fā)性血色病。

血色病的治療主要是去除蓄積的鐵。在靜脈放血能使促紅細(xì)胞生成素升高的患者中，通常放血是一種治療選擇。當(dāng)患者有明顯的紅系造血異常時，如地中海貧血和紅細(xì)胞生成障礙性貧血，有必要應(yīng)用螯合劑去除鐵。此外，針對血色病引起的相關(guān)并發(fā)癥進(jìn)行對癥治療也是非常必要的。

血色病急性期如何治療？

一般是針對患者出現(xiàn)急性心力衰竭給予的急救措施，具體治療如下：

保持半臥位或端坐位，雙腿下垂，以減少靜脈回流。
立即給予吸氧，可以高流量鼻管給氧，必要時通過無創(chuàng)呼吸機(jī)給氧。
靜脈通道開放，監(jiān)測心電及血氧飽和度等指標(biāo)。
酌情給予鎮(zhèn)靜、利尿、解除支氣管痙攣等治療。

血色病有哪些一般治療措施？

保持低鐵飲食，限制鹽和水的攝入，同時注意少量多餐，避免過飽，適當(dāng)飲用茶，可阻止鐵的吸收，能夠在一定程度上改善病情。

血色病有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

對因治療藥物

主要適用于血紅蛋白低于10g/dl或依賴輸血等情況的患者，可選擇鐵螯合劑治療，包括靜脈輸注的去鐵胺和口服的鐵螯和劑地拉羅司，能夠有效降低血清鐵，逆轉(zhuǎn)心肌鐵的沉積。

對癥治療藥物

并發(fā)糖尿病者可以根據(jù)情況應(yīng)用胰島素和口服降糖藥物如二甲雙胍等；并發(fā)收縮性心功能不全者，可以早期應(yīng)用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、β-受體阻斷劑；合并心律失常者，可以給予抗心律失常藥物和鈣通道阻滯劑；有關(guān)節(jié)病變者可用布洛芬及雙氯芬酸二乙胺等藥物緩解疼痛。

血色病有哪些手術(shù)治療？

本病無有效手術(shù)治療，但如并發(fā)頑固性鐵負(fù)荷性心肌病，可酌情進(jìn)行心和肝的聯(lián)合移植。

血色病有哪些其他治療措施？

靜脈放血治療是減輕體內(nèi)鐵負(fù)荷最主要、最有效的方法。當(dāng)轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度低于10%，血清鐵蛋白低于10ng/ml，應(yīng)該終止靜脈放血，并每4～8周對患者進(jìn)行監(jiān)測。當(dāng)血清鐵蛋白在50～100ng/ml范圍內(nèi)時，應(yīng)該開始維持階段的治療。一些患者可能需要每月靜脈放血治療以維持正常的血清鐵蛋白值，另一些患者可能僅需要每年行2～3次靜脈放血治療。

注意治療前后要監(jiān)測血清鐵、血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)。另外，還可采用相對密度單采技術(shù)，用連續(xù)流式血細(xì)胞分離機(jī)自動去除過多的紅細(xì)胞，再將自體血漿回輸，可以有效去除體內(nèi)的鐵。

血色病患者除了要積極配合治療外，還要注意日常生活護(hù)理，重點在于飲食調(diào)護(hù)、用藥護(hù)理等，有利于促進(jìn)身體恢復(fù)，避免病情進(jìn)展。本病容易并發(fā)肝硬化或心肌病，患者可出現(xiàn)恐懼、憂慮等不良情緒，精神壓力較大，家屬應(yīng)安慰陪伴患者，善于觀察其心理變化，及時疏導(dǎo)和鼓勵，以減輕心理壓力。

血色病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性血色病主要是基因突變引起，暫無有效預(yù)防措施，有生育計劃時進(jìn)行血色病基因篩查，以及孕期做好產(chǎn)檢，盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素，有利于減少遺傳患兒的出生。

繼發(fā)性血色病主要針對病因進(jìn)行預(yù)防，如避免飲酒，減少飲食中鐵的攝入，避免長期應(yīng)用鐵劑，禁用鐵鍋及鐵制餐具，積極治療原發(fā)疾病等，可減少該病的發(fā)生。另外，需要輸血者要給予合理的輸血方案，必要時預(yù)防性使用鐵螯合劑，也利于預(yù)防血色病的發(fā)生。