無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

線粒體腦肌病有哪些癥狀？
由于線粒體腦肌病可以影響人體的多個(gè)系統(tǒng)，因此臨床癥狀非常復(fù)雜多樣。不同類型的線粒體腦肌病的癥狀也有區(qū)別：
慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓（CPEO）

任何年齡均可發(fā)病，兒童期開(kāi)始發(fā)病者居多。
首先出現(xiàn)的癥狀是眼瞼下垂和眼肌麻痹，緩慢進(jìn)展為全眼外肌癱瘓，眼球運(yùn)動(dòng)障礙。
患者可出現(xiàn)咽部肌肉和四肢無(wú)力。

Kearns-Sayre 綜合征（KSS）

多數(shù)在 20 歲之前起病，表現(xiàn)為 CPEO、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯。
其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào)、腦脊液蛋白增高、神經(jīng)性耳聾和智能減退等。
病情進(jìn)展較快，大多數(shù)患者在 20 歲之前死于心臟病。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）

40 歲前發(fā)病，表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲、偏頭痛、惡心嘔吐、反復(fù)癲癇發(fā)作、智力低下、身材矮小、神經(jīng)性耳聾等。病情逐漸加重。

肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）

主要表現(xiàn)為肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)。
常合并智力低下、聽(tīng)力障礙和四肢近端無(wú)力。
多在兒童期發(fā)病，有明顯的家族史，有的家族發(fā)病還伴有多發(fā)性對(duì)稱性脂肪瘤。

線粒體腦肌病有哪些危害？
線粒體腦肌病可能引起一系列并發(fā)癥：

視力下降
心律失常
糖尿病
生長(zhǎng)遲緩

1.電生理檢查
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無(wú)力、肌萎縮等肌病表現(xiàn)時(shí)肌電圖檢查尤其重要。多數(shù)為肌源性改變,少數(shù)病例也可見(jiàn)神經(jīng)源改變或兩者兼有,偶見(jiàn)線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現(xiàn)的患者,肌電圖亦可見(jiàn)到神經(jīng)源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見(jiàn)。各種誘發(fā)電位檢查,對(duì)各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發(fā)作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS、MERRF、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見(jiàn)癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合、尖波慢波綜合。而Leigh病、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對(duì)較輕,局灶或特征性改變較少。有些患者發(fā)病之初,雖有發(fā)作性頭痛,尚未出現(xiàn)腦損害,腦電圖不僅可見(jiàn)彌散性全腦失律,亦可見(jiàn)明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽(yáng)性所見(jiàn)。心電圖檢查對(duì)KSS具有重要診斷意義。對(duì)母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變也具有重要輔助診斷意義。
2.血清乳酸檢查
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標(biāo)。安靜狀態(tài)乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運(yùn)動(dòng)后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認(rèn)為是細(xì)胞內(nèi)氧化還原代謝的指標(biāo)。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時(shí)升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態(tài)下可升高,僅見(jiàn)于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見(jiàn)血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無(wú)明顯升高。
3.影像學(xué)（CT、MRI）檢查
影像學(xué)（CT、MRI）的某些特征所見(jiàn)對(duì)線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見(jiàn)兩側(cè)半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發(fā)卒中樣異常信號(hào),但其特點(diǎn)不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質(zhì),可見(jiàn)皮層的層狀異常信號(hào),Alpers病亦常見(jiàn)到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見(jiàn)為對(duì)稱性雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、腦干等灰質(zhì)核團(tuán)損傷的異常信號(hào)；而KSS則見(jiàn)散在的既見(jiàn)于灰質(zhì)又見(jiàn)于白質(zhì)的異常信號(hào)。
4.分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)方法
近年隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的飛速發(fā)展，對(duì)線粒體腦肌病發(fā)病機(jī)制的探索取得了顯著進(jìn)展。

怎么確定得了線粒體腦肌??？
臨床醫(yī)師根據(jù)患者頭痛、惡心嘔吐、眼外肌麻痹、視力聽(tīng)力下降、癲癇、乳酸酸中毒、認(rèn)知下降、共濟(jì)失調(diào)、肌肉無(wú)力及反復(fù)卒中樣發(fā)作等表現(xiàn)，結(jié)合頭顱影像學(xué)檢查、乳酸水平增高及基因檢測(cè)可明確。
線粒體腦肌病的患者需要做哪些檢查？為何要做這些檢查？

頭顱影像學(xué)檢查（CT/MRI），對(duì) MELAS 的診斷有非常重要的價(jià)值。

血液學(xué)檢查：包括肌酶、乳酸等，有助于鑒別診斷。

肌肉活檢：肌肉病理檢查在多數(shù)患者肌肉中可發(fā)現(xiàn)不整紅邊纖維。

腦組織活檢：可與其他腦病相鑒別。

腦電圖：腦電圖檢查對(duì)線粒體腦病伴癲癇樣發(fā)作有意義。

基因檢測(cè)：可確診該病。

肌肉活檢檢查有什么注意事項(xiàng)？
肌肉活檢為采集一些肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)檢驗(yàn)，對(duì)明確肌肉疾病的診斷有很大價(jià)值。該操作為有創(chuàng)性檢查，但創(chuàng)傷一般不大，患者需對(duì)該項(xiàng)檢查的必要性與相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)充分知情，避免過(guò)分緊張，根據(jù)醫(yī)師要求擺好體位并保持，醫(yī)師將選取一處肌肉進(jìn)行皮膚切開(kāi)、采集肌肉組織，過(guò)后進(jìn)行逐層縫合。
活檢過(guò)程中會(huì)首先進(jìn)行局部麻醉，但仍可能有一定程度的疼痛感與肌肉牽扯感，術(shù)后醫(yī)師將消毒縫合，一般每日至隔日傷口消毒，更換紗布，直至拆線（根據(jù)部位不同而拆線時(shí)間不同），注意觀察傷口有無(wú)膿液、發(fā)熱等。過(guò)程中患者需要注意避免傷口處用力，避免進(jìn)食刺激性食物，避免傷口沾水或長(zhǎng)時(shí)暴露于空氣中，減少感染風(fēng)險(xiǎn)。

線粒體腦肌病目前沒(méi)有特效治愈的方法，主要通過(guò)飲食治療和藥物治療等來(lái)緩解癥狀，減輕患者的痛苦。
線粒體腦肌病是如何治療的？
飲食療法

飲食治療可以減少人體內(nèi)源性的毒性代謝產(chǎn)物的產(chǎn)生。建議吃高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食。

藥物治療

可以靜脈滴注 ATP 和輔酶 A，每天一次，持續(xù) 10~20 天，之后改為口服 ATP。輔酶Q10 和大量 B 族維生素可以使血乳酸和丙酮酸水平降低。
左卡尼汀可以促進(jìn)脂類代謝，改善能量代謝。
如果血清肌酶譜明顯升高，可以選擇糖皮質(zhì)激素治療。
癲癇發(fā)作可以應(yīng)用抗癲癇藥物，比如拉莫三嗪、托吡酯和左乙拉西坦。
顱壓增高、糖尿病等需進(jìn)行對(duì)癥治療。
中藥如黃芪、黨參、枸杞子等補(bǔ)氣活血治療及綜合調(diào)理也可以改善癥狀。

其他治療

物理治療可以減輕痛苦。
KSS 患者重度心臟傳導(dǎo)阻滯者可以安裝心臟起搏器。
KSS 患者如果由于環(huán)咽喉肌失遲緩出現(xiàn)吞咽困難，切除部分肌肉后可以改善。
耳聾患者佩戴助聽(tīng)器無(wú)效時(shí)可以植入耳蝸。
有心臟病的患者，如果有室性心動(dòng)過(guò)速或肥厚性心肌病伴嚴(yán)重低血壓的患者，可以安裝植入式心臟復(fù)律除顫器。
有冠狀動(dòng)脈病變或外周血管硬化的患者可以進(jìn)行血管介入治療。

對(duì)癥護(hù)理
1、心理護(hù)理：做好病人的心理護(hù)理，消除緊張焦慮，鼓勵(lì)病人樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。
2、飲食護(hù)理：給予高熱量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的飲食。
3、康復(fù)鍛煉：進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹w運(yùn)動(dòng)鍛煉，經(jīng)?；顒?dòng)軀體的各個(gè)關(guān)節(jié)，但活動(dòng)強(qiáng)度和幅度不可過(guò)大。
4、用藥護(hù)理：按時(shí)遵醫(yī)囑服藥，將藥物的作用及不良反應(yīng)交代給患者及家屬，以取得配合。

線粒體腦肌病的病因是基因突變，目前還不能預(yù)防。如果線粒體腦肌病的女性患者有生育意愿或已經(jīng)妊娠，請(qǐng)去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
但是，目前線粒體腦肌病的產(chǎn)前診斷困難較大，如果產(chǎn)前診斷時(shí)取胎兒組織（絨毛、羊水或臍血細(xì)胞等）進(jìn)行檢測(cè)，即使檢測(cè)出突變線粒體 DNA 也不等于胎兒出生后一定患病，而且也不能預(yù)測(cè)患病的嚴(yán)重程度，而檢測(cè)陰性也不能完全排除患病的可能性[6]。