我國目前尚無線粒體病的流行病學資料，而全球流行病學研究表明不同類型的線粒體病，其發(fā)病年齡有所差異，具體如下:

線粒體肌病中的慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO）多在青少年期緩慢發(fā)病，線粒體肢帶型肌?。∕LGM）多在兒童或青少年發(fā)病。
線粒體腦病中的Leigh綜合征多見于嬰幼兒，偶爾出現(xiàn)在青少年以及成年人；Alpers綜合征多在出生后數(shù)月或2歲內(nèi)發(fā)??；脊髓小腦共濟失調(diào)伴癲癇發(fā)作綜合征一般在兒童和青少年起病。
線粒體腦肌病中的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS）多在2~31歲之間發(fā)病，男女比例為1.44:1；肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維（MERRF）多見于兒童；Kearns-Sayre綜合征（KSS）多在20歲前發(fā)?。痪€粒體神經(jīng)胃腸腦肌?。∕NGIE）發(fā)病年齡多在青少年期。
線粒體神經(jīng)病中的Leber遺傳性視神經(jīng)?。↙HON）發(fā)病于5~55歲，神經(jīng)源性肌萎縮-共濟失調(diào)-色素視網(wǎng)膜病變綜合征（NARP）為兒童到成年發(fā)病，感覺性共濟失調(diào)神經(jīng)病伴隨眼外肌癱瘓（SANDO）一般成年發(fā)病。

線粒體病可累及多個器官及系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼肌肉病變表現(xiàn)、眼部病變以及其他系統(tǒng)性損害等。

線粒體病早期有哪些癥狀？

部分線粒體病早期癥狀是骨骼肌不耐受疲勞，常伴有肌肉酸痛以及壓痛。

線粒體病有哪些典型癥狀？

中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、運動異常、肌陣攣、肌張力障礙、偏頭痛、認知障礙、癲癇、神經(jīng)性耳聾等，也出現(xiàn)發(fā)作性頭痛、嘔吐、偏癱、偏盲、偏身感覺障礙等腦卒中發(fā)作表現(xiàn)。在新生兒期，患兒可以出現(xiàn)運動遲緩、精神發(fā)育遲滯、嗜睡、吸吮無力、全身張力低下、驚厥等癥狀。

肌肉病變癥狀

肌肉受累特點是運動耐力下降、肌力下降、肌張力低下和肌肉萎縮。致死性嬰兒肌病表現(xiàn)為嚴重的全身無力，多于一歲前死于呼吸衰竭和多器官受累。

眼部癥狀

眼部癥狀主要表現(xiàn)為眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球活動受限等眼外肌表現(xiàn)，還有皮層盲、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病等疾病導(dǎo)致的視力下降，甚至視力喪失表現(xiàn)。

全身系統(tǒng)性損害

表現(xiàn)為侏儒癥、糖尿病、甲狀旁腺功能低下以及胃腸道癥狀。在新生兒期，有反復(fù)的呼吸暫停、呼吸困難、紫紺或支氣管炎等表現(xiàn)。此外，心臟傳導(dǎo)阻滯、心律不齊等也可見于部分線粒體病患者。

實驗室檢查

包括肌酶譜檢查、血清及腦脊液乳酸測定、乳酸丙酮酸最小運動量試驗、線粒體酶復(fù)合體活性檢測、尿常規(guī)、肝功能等檢查。如果累及骨骼肌患者肌酸激酶可有輕度升高，測定血清及腦脊液乳酸發(fā)現(xiàn)升高，可提示為線粒體病。乳酸丙酮酸最小運動量試驗對篩選患者特異性高，但敏感性差。線粒體酶復(fù)合體活性檢測具有重要診斷價值，但不是金標準。另外，伴腎臟受累者尿常規(guī)檢查，可以發(fā)現(xiàn)蛋白尿，伴肝臟損害者，肝功能檢查可以發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高等。

影像學檢查

包括頭顱CT、MRI檢查和心肌MRI檢查，考慮伴有腦病的患者可進行頭顱CT、MRI檢查，檢查提示某些特征性影像對線粒體腦肌病有診斷意義。伴隨心臟損害的患者進行心肌MRI檢查，可以發(fā)現(xiàn)亞臨床的心肌病改變。

病理檢查

肌肉病理檢查主要用于診斷伴肌肉損害的疾病類型，包括光鏡檢查和電鏡檢查，其中光鏡下可見破碎性紅纖維，電子顯微鏡檢查可見肌膜下或肌原纖維間的大量異常線粒體堆積，線粒體內(nèi)出現(xiàn)類結(jié)晶樣包涵體等，具有診斷意義，但不能單獨依靠肌肉活體組織檢查來確診線粒體病。

電生理檢查

其中肌電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)肌肉有無肌源性損害或神經(jīng)源性損害。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查有助于發(fā)現(xiàn)亞臨床的周圍神經(jīng)損害，在兒童患者應(yīng)當成為常規(guī)檢查；誘發(fā)電位檢查對各種腦病綜合征的病變部位有輔助診斷價值，聽力圖檢查可顯示神經(jīng)性耳聾；腦電圖對線粒體腦病伴癲癇樣發(fā)作有意義；心電圖在KSS綜合征和母系遺傳性成年期發(fā)病的肌病及心肌病患者中常有陽性發(fā)現(xiàn)。

基因檢查

發(fā)現(xiàn)線粒體基因突變和核基因突變是診斷本組疾病的可靠依據(jù)，其中線粒體基因檢測可以發(fā)現(xiàn)大片段缺失和點突變，如果常見突變位點陰性而高度懷疑為線粒體病時，可以進行線粒體基因的全長測序。當在線粒體基因檢測發(fā)現(xiàn)多發(fā)性片段缺失或拷貝數(shù)量下降時，需要進一步檢查相關(guān)核基因是否有突變。

線粒體病的診斷目前并無統(tǒng)一標準，主要根據(jù)臨床特征，結(jié)合實驗室檢查和影像學檢查作出診斷。如出現(xiàn)不明原因的多系統(tǒng)病變，且臨床表現(xiàn)復(fù)雜，血清乳酸水平升高，電鏡檢查發(fā)現(xiàn)線粒體膜，呼吸鏈酶復(fù)合體活性測定異常以及基因檢測發(fā)現(xiàn)線粒體DNA或和核基因突變，即可診斷為線粒體病。不同類型的線粒體病診斷依據(jù)不同，主要也是依據(jù)肌肉活檢、基因檢測等進行明確。

線粒體病病程為進展性，目前尚不可治愈，早期診斷、早期治療對延緩病情和緩解癥狀比較重要，治療手段包括藥物治療、對癥治療、基因治療等。

線粒體病有哪些一般治療措施？

主要是通過飲食和運動療法，促進患者癥狀改善，具體療法如下：

飲食療法

通過給予充足的飲食維持身體能量代謝的平衡與穩(wěn)定，主要是給予高脂、高蛋白飲食，可以代償受損的糖異生和減少脂肪分解，從而滿足機體能量需求。

運動療法

一般建議進行有氧耐力鍛煉，可以提高患者肌力，改善肌無力癥狀。但要注意避免在空腹或饑餓狀態(tài)下進行，以免誘發(fā)代謝危象，且鍛煉應(yīng)該從低強度、短時間開始，逐步增加。

線粒體病有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

線粒體的藥物治療主要是對癥使用藥物，以緩解癥狀為主，常見藥物治療如下：

氧自由基清除劑

常用藥物包括輔酶Q10、艾地苯醌、維生素B族、維生素C、維生素E和硫辛酸等，可以使血乳酸和丙酮酸水平降低。臨床上多聯(lián)合運用多種抗氧化劑和代謝相關(guān)輔助因子形成“雞尾酒療法”，可有效改善部分患者臨床癥狀。

補充代謝輔酶類藥物

常用藥物包括瓜氨酸、精氨酸、亞葉酸和維生素B族，其中瓜氨酸和精氨酸可以通過增加一氧化氮而改善MELAS患者的血管內(nèi)皮功能，從而減少卒中樣發(fā)作的次數(shù)以及減輕病情的嚴重程度。B族維生素對相關(guān)呼吸鏈酶復(fù)合體缺陷導(dǎo)致的線粒體病有效。

抗癲癇藥物

本病導(dǎo)致的癲癇和其他病因?qū)е碌陌d癇治療一致，多使用抗癲癇藥物治療。如拉莫三嗪、苯二氮?類、左乙拉西坦等均可用來控制線粒體病的癲癇。

其他藥物

如使用依達拉奉可以抑制急性期病灶的擴大，如有中風樣發(fā)作急性期的腦水腫，可以使用糖皮質(zhì)激素緩解癥狀，但不建議長期使用。

線粒體病有哪些手術(shù)治療？

本病無有效手術(shù)治療，但出現(xiàn)嚴重病變時可根據(jù)情況進行相關(guān)對癥手術(shù)治療，具體如下：

環(huán)咽喉肌失遲緩導(dǎo)致KSS出現(xiàn)吞咽困難者，可切除部分肌肉緩解癥狀。
線粒體耳聾患者如佩戴助聽器無效，可植入人工耳蝸。
KSS綜合征患者出現(xiàn)心肌嚴重病變時，可酌情進行心臟移植術(shù)。
線粒體病導(dǎo)致眼瞼下垂者，可進行額肌懸吊術(shù)等傳統(tǒng)整形手術(shù)改善癥狀，一般需要進行2~3次手術(shù)獲得長期效果。

線粒體病如何進行中醫(yī)治療？

中醫(yī)治療本病主要是通過使用黃芪、黨參、枸杞子等補氣活血藥物，進行綜合調(diào)理，以改善癥狀。

線粒體病有哪些其他治療措施？

其他對癥治療還包括并發(fā)糖尿病者要及時控制血糖，給予腸內(nèi)或腸外營養(yǎng)、處理酸中毒等可以避免患者生命受到威脅。另外，避免感染和精神刺激，謹慎使用藥物等，也對本病發(fā)作具有預(yù)防治療作用。

線粒體病的治療有什么新進展？

主要是基因治療，目前還在探索階段。

最根本的治療是糾正卵細胞，適用于母親已確診患有mtDNA突變疾病，可在體外受精時操作。對于已經(jīng)患有mtDNA突變的患者，可通過降低mtDNA突變率、異位表達野生型mtDNA和直接糾正mtDNA突變?nèi)N途徑進行治療。

線粒體病屬于遺傳性疾病，暫無有效預(yù)防方法，但通過優(yōu)生優(yōu)育，避免近親結(jié)婚，以及有家族史的患者及時進行遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷，確診患有線粒體病的胎兒可選擇人工流產(chǎn)等手段盡量避免患兒的出生。

另外，要避免過度勞累和精神刺激、感染，謹慎使用藥物等，以免誘發(fā)線粒體病發(fā)作。