多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病之一，男女都有可能患病，也不會挑種族或年齡。根據(jù)不同類型，患病概率有很大差異：

常染色體顯性多囊腎病是比較常見的類型，大概每1000到800人中就有1人患病，患者多為成年人。
常染色體隱性多囊腎病相對罕見，患病率大概是每4萬到2萬人中會出現(xiàn)1例，多見于新生兒和嬰幼兒。

多囊腎病主要表現(xiàn)為雙側(cè)（偶爾單側(cè)）腎臟出現(xiàn)多個大小不一的囊腫。早期患者通常沒有明顯不適，但隨著病情發(fā)展，會逐漸出現(xiàn)以腎臟增大、腰腹部疼痛為主的癥狀，還可能伴隨肝囊腫和心腦血管異常等身體其他部位的癥狀。

多囊腎有哪些典型癥狀？

腹部脹痛

最初囊腫數(shù)量少且體積小，隨著病情發(fā)展，囊腫會像氣球被逐漸吹大一樣，數(shù)量和體積不斷增加，導致整個腎臟變大。這種增大會讓患者感到腹部發(fā)脹甚至隱隱作痛。有些患者用手按壓腹部時，能摸到質(zhì)地偏硬、表面凹凸不平的腎臟。

腎區(qū)疼痛

主要指背部或兩側(cè)腰部的持續(xù)性疼痛。由于囊腫增大拉扯腎臟表面的保護膜，會導致長期隱痛。如果遇到囊腫破裂、出血、結(jié)石堵塞或尿路感染等情況，疼痛會突然加重甚至變成劇烈刺痛。

血壓升高

這類患者特別容易患上高血壓，而高血壓反過來又會加速腎臟損傷，形成惡性循環(huán)。

血尿、蛋白尿

多數(shù)患者只會出現(xiàn)鏡下血尿（需要顯微鏡才能觀察到），如果發(fā)現(xiàn)尿液明顯變紅（肉眼血尿），可能是囊腫破裂出血或出現(xiàn)尿路結(jié)石。小便中蛋白質(zhì)含量一般較少，但如果持續(xù)檢測到大量蛋白尿，往往預(yù)示著腎功能正在快速惡化。

感染

如果尿液排出不暢或者尿量減少，細菌就容易在尿路里滯留，可能引發(fā)膀胱炎、腎盂腎炎等感染，嚴重的還會導致囊腫本身感染或腎臟周圍形成膿腫。

腎外囊腫相關(guān)癥狀

除了腎臟，這類患者在肝臟、胰臟、脾臟、卵巢等部位也可能出現(xiàn)囊腫。其中肝囊腫最常見，大多數(shù)患者沒有明顯癥狀，但當囊腫過多導致肝臟明顯腫大時，可能會引起腹痛腹脹，甚至造成營養(yǎng)不良、呼吸費力（肝臟變大壓迫膈?。?、下肢水腫（影響靜脈回流）等問題。

心腦血管病相關(guān)癥狀

可能出現(xiàn)心臟瓣膜閉合不嚴或顱內(nèi)動脈瘤（腦血管壁上的異常膨出）。尤其要注意的是，顱內(nèi)動脈瘤一旦破裂引起腦出血，會導致劇烈頭痛、抽搐甚至危及生命。需要特別說明的是，常染色體隱性多囊腎病患者在胎兒期就有表現(xiàn)：孕期B超會顯示胎兒體型偏小、腎臟偏大、羊水過少等情況。這類患者在青少年時期就可能出現(xiàn)上述癥狀，并且常伴有肝纖維化（肝臟組織逐漸變硬影響正常功能）和膽道疾病。

多囊腎可能有哪些伴隨癥狀？

隨著腎臟不斷增大和功能逐步減退，患者可能出現(xiàn)腎功能減退、慢性腎衰竭甚至尿毒癥，進而引發(fā)貧血、骨病、皮膚瘙癢等一系列并發(fā)癥。

醫(yī)生查體

醫(yī)生會通過腹部按壓檢查，部分患者能摸到腫大且質(zhì)地偏硬的腎臟。當囊腫數(shù)量較多且體積較大時，觸摸腹部會感覺表面不平整，有類似小腫塊的凸起。

實驗室檢查

主要通過主要標準和次要標準綜合判斷。

目前還沒有能夠完全治愈或逆轉(zhuǎn)這種疾病的特效藥，治療重點在于緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥，盡可能延緩腎臟功能下降的速度。當疾病發(fā)展到最后階段時，可以通過腎移植、血液透析、腹膜透析等方式進行腎功能替代治療。

多囊腎有哪些一般治療措施？

針對不同階段的患者，日常生活管理要注意這些要點：

在疾病初期階段，患者不需要刻意限制日?；顒?，但要注意三點：飲食要清淡少鹽，濃茶和咖啡要少喝，每天要保證足夠飲水量（成年人每天排尿量保持在2000毫升左右），這樣可以避免腎毒性物質(zhì)在體內(nèi)堆積；
如果腎臟囊腫體積較大時，要特別注意避免劇烈運動和外力撞擊腹部，防止囊腫破裂導致出血；
進入疾病晚期后，需要在醫(yī)生指導下調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)：選擇低蛋白、低磷的飲食方式，控制含鉀食物的攝入量。同時要特別注意，慶大霉素、馬兜鈴酸這類對腎臟有害的藥物要嚴格避免使用，時刻關(guān)注體內(nèi)水分和電解質(zhì)（包括鉀、鈉、氯、鈣、磷等）的平衡狀態(tài)。

多囊腎有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

在醫(yī)生指導下，可以根據(jù)不同癥狀選擇相應(yīng)的治療藥物：

疼痛

當出現(xiàn)囊腫破裂、尿路結(jié)石或血塊堵塞導致劇烈絞痛時，可以使用解痙藥和止痛藥來緩解癥狀。

高血壓

控制好血壓能夠有效延緩病情惡化，首選的降壓藥物是普利類降壓藥（血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑）和沙坦類降壓藥（血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑）。對于晚期患者，高血壓往往更難控制，通常需要聯(lián)合使用多種降壓藥物。

感染

當發(fā)生腎臟感染、囊腫感染或尿路感染時，最有效的治療方法是先做尿液細菌培養(yǎng)檢測，根據(jù)化驗結(jié)果選擇對應(yīng)的敏感抗生素。在等待檢驗報告期間，針對腎臟囊腫內(nèi)的感染，通常會首先使用左氧氟沙星等喹諾酮類抗生素進行治療。

其它

對于同時存在大量蛋白尿的患者，可以選用雷公藤多苷片；伴有糖尿病或肥胖癥的患者，二甲雙胍是常用選擇；高血脂患者則需要使用他汀類藥物。這些藥物在臨床試驗中顯示出既能控制原有疾病，又能對多囊腎病產(chǎn)生輔助治療效果的雙重作用。

多囊腎有哪些手術(shù)治療？

根據(jù)并發(fā)癥的不同，可能需要采取以下手術(shù)治療方案：

當止痛藥物無法緩解疼痛，或者高血壓難以控制時，可以考慮實施囊腫去頂減壓手術(shù)或腎臟切除手術(shù)；
遇到囊腫大出血且藥物治療效果不佳時，可選擇血管介入栓塞止血或切除出血側(cè)的腎臟；
出現(xiàn)多囊肝導致腹部脹痛、呼吸困難、胃酸反流或門靜脈高壓時，醫(yī)生可能會根據(jù)具體情況選擇肝囊腫硬化治療、囊腫去頂術(shù)、部分肝切除或肝移植；
發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)動脈瘤直徑超過10毫米，特別是家族中有多囊腎病引發(fā)腦出血病史的患者，必須及時進行介入或外科手術(shù)治療。

多囊腎如何進行中醫(yī)治療？

中醫(yī)將多囊腎病歸類于“癥積”范疇，認為其發(fā)病機制是先天的腎氣不足，加上過度勞累、情緒波動、外感病邪等因素共同作用，導致腎、肝、脾三大臟腑功能失調(diào)。具體來說：

在疾病發(fā)展過程中，氣機阻滯、濕邪停滯、痰濁凝聚、血液瘀積是主要致病因素。這些病理產(chǎn)物在腎臟逐漸積聚形成囊腫，隨著時間推移會不斷損耗人體正氣，最終導致腎功能衰竭，出現(xiàn)排尿困難與毒素蓄積并存的“關(guān)格”重癥（即現(xiàn)代醫(yī)學中的腎衰竭）。

治療時主要采用理氣化瘀、化痰軟堅的方法疏通經(jīng)絡(luò)；對于已出現(xiàn)腎衰竭的患者，則需配合健脾補腎、祛濕解毒的療法來清除體內(nèi)毒素。

腎臟替代治療

當腎臟功能完全喪失時，血液透析和腹膜透析是維持生命的重要手段。這兩種治療方法的原理相似，都是通過特殊的過濾膜，將血液中的代謝廢物和多余水分交換到透析液中排出體外，同時調(diào)節(jié)電解質(zhì)和酸堿平衡。

多囊腎的治療有什么新進展？

研究發(fā)現(xiàn)，托伐普坦（一種通過阻斷精氨酸加壓素V2受體起效的藥物）能夠延緩早中期常染色體顯性多囊腎病患者的腎臟腫大和功能惡化進程。醫(yī)生會根據(jù)患者的年齡、當前腎功能狀況及病情發(fā)展速度綜合評估是否適用這種新型療法。

目前尚無針對多囊腎病發(fā)病的特異性預(yù)防手段，通過規(guī)范治療和科學管理可有效控制病情發(fā)展。