無特定人群

無傳染性

ADPKD 病程較長，進(jìn)展相對緩慢，一般在 30 歲以后出現(xiàn)癥狀。該病可累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，主要包括腎臟表現(xiàn)及腎外表現(xiàn)。60 歲以上患者約 50% 左右進(jìn)入終末期腎臟病。
疾病癥狀
腎臟表現(xiàn)：

腹部“包塊”：體檢或患者自己在腹部可觸及“包塊”，系增大形態(tài)失常的腎臟。也可經(jīng) B 超或 CT 發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異常（囊腫形成）。
背部或腎區(qū)疼痛：常為腰背部鈍痛、壓迫感，有時(shí)為腹痛。在腎內(nèi)囊腫破裂出血或感染時(shí)，可突發(fā)劇烈疼痛。
高血壓：是最常見的早期表現(xiàn)，是促進(jìn)腎功能惡化的主要危險(xiǎn)因素。
血尿：半數(shù)患者存在鏡下血尿，肉眼血尿多發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)、創(chuàng)傷后或囊腫血管破裂。
泌尿道和囊腫感染：主要表現(xiàn)為膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染和腎周膿腫。
腎功能進(jìn)行性下降。

腎外表現(xiàn)：

其他器官囊腫：囊腫可累及肝臟、胰腺、脾臟、卵巢及蛛網(wǎng)膜等。
心臟瓣膜異常。
腹部疝。
顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，如果血管破裂，可導(dǎo)致突發(fā)的劇烈頭痛、惡心和嘔吐，甚至腦損傷。

疾病自然病程
ADPKD 為遺傳性疾病，一般出生時(shí)既有腎臟囊腫，但較小不易發(fā)現(xiàn)。一般在 30-40 歲時(shí)，囊腫生長較快。對大多數(shù)患者來說，腎功能減退出現(xiàn)在中老年階段。60 歲以上患者約一般將進(jìn)展至終末期腎臟病，需要透析治療，此外，患者心、腦血管疾病發(fā)病率，是導(dǎo)致死亡的主要病因。

1.尿常規(guī)
早期無異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
2.尿滲透壓測定
病變早期僅幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。
3.血肌酐
隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
4.KUB平片
顯示腎影增大，外形不規(guī)則。
5.IVP
顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。
6.B超
顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
7.CT
顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標(biāo)準(zhǔn)可分為主要診斷依據(jù)和輔助診斷依據(jù)。
1.主要診斷依據(jù)
①腎皮質(zhì)、髓質(zhì)布滿無數(shù)大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結(jié)果。
2.輔助診斷依據(jù)
①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜異常；⑤顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；⑥腹部疝。

ADPKD 為基因突變導(dǎo)致的遺傳性腎病，目前尚無特效治療藥物。治療原則主要為對癥處理、預(yù)防和治療并發(fā)癥、盡最大可能延緩腎功能進(jìn)行性惡化。進(jìn)入終末期腎病時(shí)，則進(jìn)行腎臟替代治療。
一般治療

限制含咖啡因飲料；?
高血壓時(shí)限鹽；
病程晚期推薦低蛋白飲食；
避免應(yīng)用腎毒性藥物；
伴有肉眼血尿時(shí)多喝水；
當(dāng)囊腫較大時(shí)應(yīng)避免劇烈的體力活動(dòng)和外力撞擊。

控制并發(fā)癥

疼痛：急性疼痛常為囊腫出血、感染或結(jié)石引起，針對病因進(jìn)行治療。

慢性疼痛多因腎臟體積增大所致，一過性疼痛臥床休息并觀察。
如果疼痛持續(xù)或較重可使用止痛劑。
止痛劑不能緩解可考慮手術(shù)治療，包括囊腫穿刺硬化，腹腔鏡或開放手術(shù)囊腫去頂減壓術(shù)及多囊腎切除術(shù)。


出血：多為囊腫出血所致，呈自限性。

臥床休息、止痛、適當(dāng)飲水防止血凝塊阻塞輸尿管等保守治療效果較好。
對于出血量大，內(nèi)科治療無效者，可選擇介入治療或手術(shù)治療，如選擇性腎動(dòng)脈栓塞治療或單側(cè)腎臟切除術(shù)。


高血壓：

腎功能正常的患者，醫(yī)生一般首選血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑及血管緊張素受體拮抗劑。
ADPKD 晚期高血壓通常較為頑固，多需聯(lián)合用藥。
對于藥物不能控制的高血壓，可考慮腎囊腫去頂減壓術(shù)、腎血管栓塞術(shù)或腎臟切除術(shù)。


感染：

膀胱炎和腎盂腎炎應(yīng)選用敏感抗生素治療，療程應(yīng)達(dá) 1~2 周。
囊腫感染時(shí)應(yīng)靜脈聯(lián)合應(yīng)用水溶性和脂溶性抗生素，必要時(shí)針對感染囊腔局部使用敏感抗生素和引流，囊腫感染一般需要 2 周以上的療程。


?腎外癥狀的處理

多囊肝：

無癥狀時(shí)不需治療。
囊腫導(dǎo)致肝臟體積過大時(shí)，可引起腹部脹痛、呼吸困難、胃食管反流，甚至門靜脈高壓癥。治療主要針對減少囊腫和肝體積，可行肝囊腫穿刺硬化、腹腔鏡下或開放手術(shù)囊腫去頂減壓術(shù)，甚至行肝部分切除術(shù)或肝移植術(shù)。


顱內(nèi)動(dòng)脈瘤：

對于有動(dòng)脈瘤和蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的 ADPKD 患者，需要進(jìn)行 MRI 血管造影檢查明確診斷。
隨著動(dòng)脈瘤增大，動(dòng)脈瘤破裂危險(xiǎn)增加。直徑大于 10mm 的動(dòng)脈瘤需要采取介入或手術(shù)治療。


腎臟替代治療
疾病進(jìn)展至終末期腎臟病徐采用腎臟替代治療，包括：

腹膜透析：但增大的腎臟可能影響有效腹膜透析面積，影響腹透效果。
血液透析。
腎移植。

根據(jù)患者病情和腎功能受損程度控制食鹽，但并非所有的慢性腎功能不全患者都要嚴(yán)格限鹽。

遺傳咨詢：如果患有多囊腎并且正在考慮生育，遺傳咨詢師可以幫助評估將疾病傳染給后代的風(fēng)險(xiǎn)。
保持腎臟健康：盡可能保持健康的腎臟可能有助于預(yù)防這種疾病的一些并發(fā)癥。
控制血壓：

遵醫(yī)囑服用降血壓藥物。
多吃水果、蔬菜、谷物，低鹽飲食。
保持健康的體重。
戒煙。
經(jīng)常鍛煉身體。
節(jié)制飲酒。