無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)病變重者，身材矮小，肢體不等長(zhǎng)，患骨有不同程度的彎曲。在長(zhǎng)骨的骨骺附近有堅(jiān)硬，形狀不規(guī)則，不可推動(dòng)的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時(shí)因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應(yīng)的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內(nèi)生長(zhǎng)可以產(chǎn)生截癱。有時(shí)還可伴有膝內(nèi)翻等。

X線特征性的表現(xiàn)為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發(fā)性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關(guān)節(jié)相背，大小數(shù)目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質(zhì)骨結(jié)構(gòu)與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發(fā)生壓迫性吸收。

本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點(diǎn)，以及多發(fā)性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現(xiàn)，較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常(ollier病),后者主要表現(xiàn)為骨內(nèi)部的病變，而且在手指骨多見(jiàn)，無(wú)遺傳性等可以區(qū)別。
本病應(yīng)與軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)及腎性佝僂病等鑒別診斷：
1、軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病),四肢短小而不等長(zhǎng)與干骺端發(fā)育不良相仿；但病變不累及干骺端且常累及骨骺，無(wú)鋸齒狀的先期鈣化帶等，也無(wú)分節(jié)現(xiàn)象，病變范圍與正常骨界限分明，常有銳利邊緣相分離而干骺端發(fā)育不良則是漸續(xù)而明顯，除四肢發(fā)病外，骨盆，脊柱，頭顱亦可受累，在四肢短管骨可見(jiàn)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性的“塔松樣”的變形。
2、干骺端發(fā)育不良與腎性佝僂病的x 線表現(xiàn)很相似，但除干骺端的病變外，骨骺和干骺端其余部分松質(zhì)骨及骨干的皮質(zhì)密度及厚度均正常，而腎性佝僂病則不同。

干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，或影響關(guān)節(jié)活動(dòng)以及壓迫肌腱神經(jīng)時(shí)，則應(yīng)手術(shù)摘除。預(yù)后疣在“母骨”生長(zhǎng)停止后，一般不再繼續(xù)長(zhǎng)大。如果骨疣增長(zhǎng)的速度突然增加，或在停止生長(zhǎng)后又繼續(xù)增大，就有惡變可能。在X線片上，如腫瘤呈現(xiàn)邊界不清，骨質(zhì)有破壞現(xiàn)象以及出現(xiàn)有不規(guī)則的斑點(diǎn)，即應(yīng)疑有惡變。髖關(guān)節(jié)周?chē)⒓珉喂堑忍幍墓丘嘁讗鹤?，?yīng)尤加注意，如有惡變，應(yīng)按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉(zhuǎn)移較晚，因而預(yù)后較佳。

日常護(hù)理
一、養(yǎng)成規(guī)律的生活起居
注意保持充足的睡眠，避免過(guò)度勞累，注意勞逸結(jié)合，注意生活的規(guī)律性。
二、營(yíng)養(yǎng)的均衡攝取
在飲食中，富有營(yíng)養(yǎng)的食物多種多樣，其功能也各不相同。
三、避免刺激因素
飲食護(hù)理中，注意不能飲酒抽煙，避免進(jìn)食油膩、辛辣以及刺激性過(guò)強(qiáng)的食物。

本病為先天性發(fā)育畸形，為常染色體顯性遺傳，無(wú)有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵，另外由于本病的惡變的可能，因此在診斷時(shí)需嚴(yán)格觀察病情況的改變，對(duì)提示有惡變可能的征象應(yīng)尤加注意。