無(wú)特殊人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤多見(jiàn)于兒童至20歲左右青少年，男性多于女性，約為3：1，多數(shù)病人有陽(yáng)性家族史。臨床表現(xiàn)為可觸及的骨性腫塊。因骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關(guān)節(jié)附近的腫塊?？稍斐申P(guān)節(jié)活動(dòng)受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對(duì)稱(chēng)分布，病變的數(shù)量不一，多的有超過(guò)100個(gè)者。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端。位于橈、尺骨遠(yuǎn)側(cè)部的發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的最大特點(diǎn)在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側(cè)髖外翻及股骨近側(cè)端變寬。腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對(duì)短縮等。并發(fā)癥遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的合并癥包括骨骼畸形、骨折、血管及神經(jīng)損傷、滑囊腫形成等。這些合并癥與單發(fā)性骨軟骨瘤所述相近，惡變發(fā)生率高，約為5%。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的X線(xiàn)檢查示長(zhǎng)骨干上的骨軟骨瘤的特點(diǎn)是骨表面有骨性突起，與干骺相連，由骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)所組成，成對(duì)稱(chēng)性、多發(fā)性。腫瘤基底部形狀各異，可分成有蒂（有一窄莖，頂部較寬）和無(wú)蒂（基底寬而扁）兩種。骨軟骨瘤常發(fā)生在干骺端肌腱韌帶附著處，生長(zhǎng)趨向與肌腱及韌帶所產(chǎn)生力的方向一致。若軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規(guī)則點(diǎn)狀鈣化，這種表現(xiàn)為良性生長(zhǎng)；若軟骨帽大且厚，邊界不清楚，帶有不規(guī)則的鈣化，應(yīng)注意其惡性變的可能。骨軟骨瘤在手足短骨與長(zhǎng)管狀的X線(xiàn)表現(xiàn)類(lèi)似，在指、趾末節(jié)可有小的骨軟骨瘤存在，稱(chēng)為甲下骨疣。

根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及X線(xiàn)檢查，診斷不難。經(jīng)驗(yàn)證明：如果在膝關(guān)節(jié)周?chē)巧蠜](méi)有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。
髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬，體積較大，軟骨帽呈多樣性，且不規(guī)則，僅憑X線(xiàn)表現(xiàn)，有時(shí)難以判斷腫瘤的性質(zhì)。惡變者腫瘤生長(zhǎng)速度快，軟骨帽鈣化模糊，密度高，或見(jiàn)雪片狀或絨毛樣鈣化，并出現(xiàn)軟組織腫塊，還可見(jiàn)到骨質(zhì)破壞及骨膜增生。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤無(wú)癥狀者不需處理。如有疼痛、肢體功能障礙者、骨骼發(fā)育畸形或有合并癥時(shí)，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應(yīng)待骨骼發(fā)育成熟之后進(jìn)行，以免畸形復(fù)發(fā)。如發(fā)生惡變，可轉(zhuǎn)化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤或骨肉瘤。一旦惡變應(yīng)采取相應(yīng)的治療措施。

注意保持充足的睡眠，避免過(guò)度勞累，注意勞逸結(jié)合，注意生活的規(guī)律性。
飲食應(yīng)注意多服用清淡富于營(yíng)養(yǎng)食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高機(jī)體抗病能力。

本病暫無(wú)有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。