骨軟骨瘤病多1814年由Berger醫(yī)師首先進(jìn)行了描述，該病發(fā)病率約為1/50000，10%的患者有家族史，惡變率為5%～25%。發(fā)病年齡較單發(fā)性骨軟骨瘤早，20歲以后少見。男性多于女性，發(fā)病比率約為3：1。

骨軟骨瘤病因其累及軟骨化骨的特性，往往會(huì)引起多發(fā)性骨性包塊的典型癥狀，可伴有疼痛、畸形、骨折、肢體功能障礙及神經(jīng)、血管受累等伴隨癥狀。

骨軟骨瘤病有哪些典型癥狀？

本病最重要的癥狀和體征為體多發(fā)性骨性包塊。

體檢時(shí)?？捎|及較表淺的包塊，影像學(xué)檢查可明確顯示腫塊部位，通常本病骨性包塊分布較為對(duì)稱。

骨軟骨瘤病可能有哪些伴隨癥狀？

疼痛：由疾病本身引起的疼痛少見，多為本病引起的病理性骨折導(dǎo)致的疼痛。
骨畸形、骨折與肢體功能障礙：因本病多累及軟骨化骨，因此嚴(yán)重者可見畸形、病理性骨折，發(fā)生在肢體可進(jìn)一步引起肢體功能障礙。
神經(jīng)、血管受累：本病形成的骨性包塊可造成局部血管和神經(jīng)的受壓迫的癥狀。

體格檢查

一般因發(fā)現(xiàn)全身多處包塊而就診，無(wú)其他任何癥狀，但是少數(shù)腫瘤可因其位置、體積、形狀而造成血管和神經(jīng)的壓迫、刺激，可妨礙關(guān)節(jié)或肌腱活動(dòng)，或引起局部摩擦性滑囊炎。

當(dāng)出現(xiàn)畸形、骨折等并發(fā)癥時(shí)，可見相應(yīng)的并發(fā)癥癥狀。

影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查的首選檢查為X線檢查。

骨軟骨瘤病瘤體包括骨性基底和軟骨帽兩部分，X線片檢查可見骨表面上多發(fā)的骨性突起，多見于長(zhǎng)骨的干骺周圍，并由骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)組成，由于軟骨帽蓋及纖維包膜不能在X線片顯影，X線片所表現(xiàn)的凸起成分并不代表整個(gè)腫瘤。

在必要時(shí)行CT檢查有助于醫(yī)生了解病變?cè)跀鄬由系慕馄史秶?br/>
當(dāng)軟骨出現(xiàn)驟然增生，或鈣化和骨化作用增加時(shí)，要考慮腫瘤發(fā)生惡變，可行MRI或骨掃描檢查。

病理學(xué)檢查

對(duì)腫瘤組織的標(biāo)本進(jìn)行病理學(xué)檢查能明確診斷本疾病。

病理學(xué)改變，肉眼下形態(tài)：由骨皮質(zhì)向外突出的腫塊，呈蘑菇狀或分支狀，表面被以軟骨帽，基底寬窄不一，切面自表面到深部可分為3層即軟骨膜、軟骨帽和骨柄。

光鏡下改變，可見3層結(jié)構(gòu)：

纖維軟骨膜；
軟骨帽，呈成熟的模擬關(guān)節(jié)軟骨形態(tài)：軟骨細(xì)胞位于陷窩內(nèi)，排列成柱狀，深層為軟骨內(nèi)化骨；
成熟的骨小梁，其間見正常的骨髓成分。

其他檢查

基因突變檢測(cè)有助于醫(yī)生評(píng)估患者是否有基因突變的高危因素。

醫(yī)生首先會(huì)對(duì)患者進(jìn)行問(wèn)診，了解發(fā)病情況、病程長(zhǎng)短、有無(wú)合并癥狀、有無(wú)家庭遺傳病史等，之后醫(yī)生會(huì)進(jìn)行嚴(yán)格的體格檢查以了解病變部位、有無(wú)并發(fā)癥。

并通過(guò)影像學(xué)檢查、基因突變檢查等輔助檢查幫助醫(yī)生了解病變范圍、周圍組織器官受累情況、有無(wú)惡變、有無(wú)基因突變等高危因素等。

本病主要治療方法為手術(shù)治療。

骨軟骨瘤病有哪些手術(shù)治療？

由于其多發(fā)性，外科治療難以做到全部切除，所以選擇外科手術(shù)的指征是：

腫瘤較大影響美觀；
有臨床癥狀，壓破鄰近血管神經(jīng)；
引起鄰近關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙；
存在畸形，切除腫瘤糾正畸形；
腫瘤有惡變征象，瘤體在成年后繼續(xù)生長(zhǎng)或突然生長(zhǎng)，影像學(xué)提示有惡變或那些位于中軸骨骼的骨軟骨瘤。

多發(fā)性骨軟骨瘤的預(yù)后與單發(fā)相同。手術(shù)應(yīng)完整切除軟骨帽。當(dāng)有并發(fā)癥時(shí)，醫(yī)生應(yīng)同時(shí)給予相應(yīng)治療。

此病病因不明，無(wú)有效的預(yù)防措施，但是可通過(guò)就醫(yī)和檢查，在一定程度上預(yù)防疼痛、畸形、骨折等并發(fā)癥。