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春雨醫(yī)生

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多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤

多發(fā)性骨軟骨瘤病或多發(fā)性外生骨疣的發(fā)病率比孤立性骨軟骨瘤為小,它是一種骨胳發(fā)育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤有三個(gè)特征:
①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發(fā)生率高,多發(fā)性骨軟骨瘤病或多發(fā)性外生骨疣的發(fā)病率比孤立性骨軟骨瘤為小。它是一種骨胳發(fā)育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起,為常染色體顯性遺傳性疾病,大多數(shù)病員有家族遺傳史[3].這病名稱很多,有時(shí)稱為遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良,或骨干續(xù)連癥。后者主要是指整個(gè)患骨的塑型有異常,嚴(yán)重時(shí),兒乎所有軟骨內(nèi)化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發(fā)部位仍以膝和踝鄰近的長(zhǎng)管狀骨最多見(jiàn),呈雙側(cè)性和對(duì)稱性。

無(wú)特定的人群

無(wú)傳染性

男性多見(jiàn),有顯著的家族遺傳病史,所有的軟骨內(nèi)化骨的骨骼均可發(fā)病,其中以四肢長(zhǎng)管骨的干骺端最多見(jiàn),常對(duì)稱性發(fā)生,下肢發(fā)病多于上肢,下肢以膝關(guān)節(jié)周圍骨骼最多,早期腫瘤小常無(wú)癥狀,一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊,發(fā)生畸形,壓迫附近軟組織而疼痛時(shí)方被注意而發(fā)現(xiàn),腫瘤在關(guān)節(jié)附近可影響關(guān)節(jié)功能,壓迫神徑時(shí)(特別是腓總神經(jīng))可引起相應(yīng)的癥狀,多發(fā)性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發(fā)現(xiàn),到青少年時(shí),前臂可發(fā)生弓形畸形,手向尺側(cè)偏斜,有時(shí)可有骨盆和胸廓變形。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤有三個(gè)特征:
①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發(fā)生率高。應(yīng)與軟骨肉瘤,纖維肉瘤相鑒別軟骨肉瘤在X線照片上的顯影頗不一致。有時(shí)長(zhǎng)骨的干骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣,囊內(nèi)散在少許鈣化點(diǎn)和骨化。有時(shí)瘤組織所產(chǎn)生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處,而形成致密的鈣化陰影。骨軟骨瘤的惡變起始于腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤),軟骨細(xì)胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加,以致在X線照片上發(fā)現(xiàn)多量如棉絮狀不規(guī)則的鈣化點(diǎn),散在于骨軟骨瘤遠(yuǎn)端周圍的軟組織腫塊中。放射樣的骨膜反應(yīng)性新骨增生則不多見(jiàn),有時(shí)或可發(fā)現(xiàn)骨膜三角。當(dāng)軟骨瘤惡變時(shí),骨內(nèi)的溶骨性陰影增大,鈣化點(diǎn)增多,聚集成堆。腫瘤組織有時(shí)穿透皮質(zhì)骨,在軟組織中發(fā)展并形成鈣化陰影。皮質(zhì)骨外可能發(fā)生日光放射樣骨膜新生骨反應(yīng)。纖維肉瘤在個(gè)別病例中,顯示鈣化影。病變可能侵蝕其附近的骨骼。動(dòng)脈造影,ct和MRI等檢查所顯示的特征與其他類型的大部分肉瘤相似。

根據(jù)病史、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查資料可以確診。

鑒別診斷

應(yīng)與軟骨肉瘤,纖維肉瘤相鑒別:
軟骨肉瘤在X線照片上的顯影頗不一致,有時(shí)長(zhǎng)骨的干骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣,囊內(nèi)散在少許鈣化點(diǎn)和骨化,有時(shí)瘤組織所產(chǎn)生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處,而形成致密的鈣化陰影,骨軟骨瘤的惡變起始于腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤),軟骨細(xì)胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加,以致在X線照片上發(fā)現(xiàn)多量如棉絮狀不規(guī)則的鈣化點(diǎn),散在于骨軟骨瘤遠(yuǎn)端周圍的軟組織腫塊中,放射樣的骨膜反應(yīng)性新骨增生則不多見(jiàn),有時(shí)或可發(fā)現(xiàn)骨膜三角,當(dāng)軟骨瘤惡變時(shí),骨內(nèi)的溶骨性陰影增大,鈣化點(diǎn)增多,聚集成堆,腫瘤組織有時(shí)穿透皮質(zhì)骨,在軟組織中發(fā)展并形成鈣化陰影,皮質(zhì)骨外可能發(fā)生日光放射樣骨膜新生骨反應(yīng)。
纖維肉瘤在個(gè)別病例中,顯示鈣化影,病變可能侵蝕其附近的骨骼,動(dòng)脈造影,ct和MRI等檢查所顯示的特征與其他類型的大部分肉瘤相似。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤西醫(yī)治療方法
多發(fā)性骨軟骨瘤病的存在并不一定需要作切除術(shù),只有在局部發(fā)生疼痛,或產(chǎn)生壓迫癥狀時(shí),才可考慮切除有癥狀或引起癥狀的骨疣。手術(shù)方法同孤立性骨軟骨瘤。切 除時(shí)必須將覆蓋其上的骨膜一并切除,否則容易復(fù)發(fā)。若惡變成成軟骨肉瘤,可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術(shù),骨缺損可用異體骨重建。對(duì)骨盆的惡性變, 處理比較困難,由于不易徹底切除,復(fù)發(fā)率很高,可能的話,應(yīng)早期作半骨盆切除術(shù)。放射療法對(duì)軟骨肉瘤無(wú)效。
對(duì)于比較嚴(yán)重的骨畸形可待病人成年后,行截骨矯形術(shù)或骨端切除。合并肱橈關(guān)節(jié)或下尺橈關(guān)節(jié)脫位, 而前臂旋轉(zhuǎn)功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術(shù)。對(duì)患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術(shù),脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術(shù)。
多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤中醫(yī)治療方法
中醫(yī)藥治療惡性腫瘤方法多,如單驗(yàn)方有梅花點(diǎn)舌丹,增生平、六味地黃丸、參蓮片、肝復(fù)樂(lè)等。外治藥有蟾酥止痛膏,經(jīng)臨床觀察對(duì)肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多種癌性疼痛確有較好的鎮(zhèn)痛效果,無(wú)成癮性和毒副作用,具有活血化疾,消腫止痛功效。

在家屬的陪同下,適量的去戶外走走,預(yù)防手術(shù)后并癥發(fā)生。保持良好的心態(tài)非常重要,保持心情舒暢,有樂(lè)觀、豁達(dá)的精神、堅(jiān)強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。不要恐懼,只有這樣,才能調(diào)動(dòng)人的主觀能動(dòng)性,提高機(jī)體的免疫功能。

可在飲食方面做些調(diào)整:
1. 維持理想的體重。
2. 攝入多種食物。
3. 每天飲食中包括多種蔬菜和是水果。
4. 攝取更多的高纖維食物(如全谷麥片,豆類,蔬菜,水果).
5. 減少脂肪總攝入量。
6. 限制酒精類飲料的攝取。
7. 限制腌制,熏制,及含亞硝酸鹽類食品的攝入。

好評(píng)醫(yī)生-多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤
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