女性，且年齡在30~60歲之間

無傳染性

主訴：患者可有頸部硬性腫塊，伴有頑同性腹瀉，或有家族史。臨床表現(xiàn)：
(一)主要表現(xiàn)最常見的臨床表現(xiàn)是質(zhì)地較硬的甲狀腺腫塊，散發(fā)者腫瘤常局限于一側(cè)單發(fā)，家族性者多累及雙側(cè)，呈多中心性。合并內(nèi)分泌綜合征為本病的臨床特點(diǎn)。家族性髓樣癌屬多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤Ⅱ型(men-Ⅱ型，包括men-Ⅱa和men-Ⅱb),可有多種內(nèi)分泌疾病(嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺增生或腺瘤、多發(fā)黏膜神經(jīng)瘤)的表現(xiàn)，如陣發(fā)性高血壓、多發(fā)骨折。有20%~30%的患者出現(xiàn)頑固性腹瀉，水樣便，每日可達(dá)10余次之多，無膿血便或脂痢便，飯后或夜晚腹瀉加重，腹瀉前有腹痛和急迫感，可持續(xù)數(shù)年，但無明顯營養(yǎng)不良。
(二)次要表現(xiàn)因多有早期頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，較多見頸部腫痛，甲狀腺腫塊也可有輕度壓痛。部分患者可出現(xiàn)面色潮紅，與類癌綜合征表現(xiàn)相似，與腫瘤分泌的前列腺素、5-羥色胺、血清素等可能有關(guān)。腫瘤細(xì)胞雖分泌降鈣素，但因甲狀旁腺的代償，臨床多不出現(xiàn)低血鈣表現(xiàn)。

診斷檢查：
(一)首要檢查1.B超檢查 多可發(fā)現(xiàn)3~4cm大小的單發(fā)占位性病變，顯示惡性結(jié)節(jié)影像特點(diǎn)。
2.血清降鈣素測定 降鈣素是甲狀腺髓樣癌最重要的腫瘤標(biāo)志物，具有特異性的診斷意義。其血漿濃度與腫瘤大小呈陽性相關(guān)。正?；A(chǔ)血清降鈣素值應(yīng)低于l00μg/l.甲狀腺髓樣癌時血清降鈣素升高在600μg/l以上，可達(dá)1000μg/l.3.fanc檢查 瘤細(xì)胞形態(tài)不一，排列成巢狀或束狀，可見降鈣素顆粒和淀粉樣物。
4.病理學(xué)檢查 瘤體大小不一，實(shí)性且硬，切面呈灰白色或淡紅色，包膜常不完整。鏡下瘤細(xì)胞大小較一致，可呈圓形、菱形、多邊形等多種形態(tài)，多排列成實(shí)性巢狀或束狀，可見雙核或多核，核分裂現(xiàn)象不多見，無乳頭狀及濾泡狀結(jié)構(gòu)。胞質(zhì)有嗜酸性顆粒，間質(zhì)內(nèi)有淀粉樣物質(zhì)是本型的病理學(xué)特點(diǎn)，免疫組化染色證實(shí)含降鈣素。髓樣癌病理切片上頗似間變癌，組織學(xué)形態(tài)與臨床經(jīng)過不相一致。
(二)次要檢查1.X線、ct、MRI檢查 主要用于轉(zhuǎn)移癌病灶的診斷。
2.甲狀腺球蛋白檢查 有輔助診斷意義，主要用于甲狀腺近全切除和131i治療后腫瘤復(fù)發(fā)的監(jiān)測。
(三)檢查注意事項(xiàng)1.家族性甲狀腺髓樣癌屬顯性遺傳性疾病，對其家族應(yīng)做家系調(diào)查。
2.髓樣癌多數(shù)病例與其他類型甲狀腺癌臨床表現(xiàn)差異不大，需依據(jù)病理學(xué)檢查確診。鑒別診斷：
1.其他內(nèi)分泌疾病 因c細(xì)胞起源于胚胎時期神經(jīng)嵴屬原胺攝取脫羥酶(apud)細(xì)胞系統(tǒng)，故髓樣癌細(xì)胞可分泌降鈣素、前列腺素、組胺、血清素、5-羥色胺、癌胚抗原、泌乳素及促腎上腺激素釋放因子等多種生物活性物質(zhì)，臨床可表現(xiàn)為相應(yīng)疾病的癥狀和體征，易被誤診成單純良性嗜鉻細(xì)胞瘤、泌乳素瘤等內(nèi)分泌疾病，而漏診甲狀腺髓樣癌。通過仔細(xì)詢問病史、認(rèn)真體格檢查、相關(guān)輔助檢查(如垂體和腎上腺ct和MRI未見到病灶，而甲狀腺超聲和核素掃描發(fā)現(xiàn)腫物)可予以排除。
2.慢性腸炎 甲狀腺髓樣癌以頑固性腹瀉為主要癥狀而甲狀腺局部惡性表現(xiàn)不明顯時，常被誤診為慢性腸炎。慢性腸炎腹瀉常為黏液便，少數(shù)有膿血便，大便常規(guī)為炎性改變，不伴有甲狀腺腫塊和淋巴結(jié)及其他臟器轉(zhuǎn)移病灶。

治療：
(一)治療原則甲狀腺髓樣癌屬于分化癌類型，治療原則以手術(shù)為主。
(二)具體治療方法1.手術(shù)治療 手術(shù)治療原則和方式基本同乳頭狀甲狀腺癌。
(1)散發(fā)性腫瘤行一側(cè)腺體切除，術(shù)后定期做降鈣素激發(fā)試驗(yàn)，如為陽性，需補(bǔ)做對側(cè)腺體切除。
(2)家族性腫瘤絕大多數(shù)累及雙側(cè)，應(yīng)行全甲狀腺切除術(shù)，并在術(shù)中常規(guī)探查甲狀旁腺，如有腫大，要一并切除。
(3)髓樣癌發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率較高，應(yīng)根據(jù)腫瘤分期情況進(jìn)行頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。
2.放射治療 髓樣癌放療效果不佳，多不主張采用。瘤細(xì)胞無攝碘能力，因此131i放射治療無效。
3.化學(xué)治療 僅作為姑息療法。當(dāng)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時，常選用阿霉素、博來霉素、氟尿嘧啶等藥物單一或聯(lián)合化療，可獲一定療效。具體化療方案參照乳頭狀癌和濾泡狀癌。
4.內(nèi)分泌治療 癌組織對碘無濃聚能力，內(nèi)分泌治療無效。
(三)治療注意事項(xiàng)1.家族性甲狀腺髓樣癌術(shù)前應(yīng)檢查有否嗜鉻細(xì)胞瘤并存，若有嗜鉻細(xì)胞瘤，應(yīng)首先進(jìn)行手術(shù)切除，之后再行甲狀腺切除手術(shù)。
2.甲狀腺髓樣癌癌組織不起源于甲狀腺濾泡，一般不參與碘代謝，無攝碘能力，131i放射治療和甲狀腺素抑制治療均無效。