顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤是一種少見的顱內(nèi)胚胎性的腫瘤。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤大多數(shù)傾向于中線生長，常發(fā)源于鞍區(qū)、松果體、基底節(jié)和丘腦等部位。原發(fā)于顱內(nèi)的生殖細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)因腫瘤的位置不同而各異。

生殖細(xì)胞瘤有哪些典型癥狀？

總體而言，多飲和多尿是最常見的癥狀，其次是視覺困難以及生長異?；蜻\(yùn)動異常。這些癥狀可能被歸因于精神疾病或內(nèi)分泌功能異常，導(dǎo)致診斷可能會延遲數(shù)月至數(shù)年。不同部位發(fā)生的生殖細(xì)胞瘤產(chǎn)生的癥狀各有不同。

鞍區(qū)腫瘤

鞍區(qū)腫瘤患者的病史較短，多為數(shù)月，常表現(xiàn)為下丘腦-垂體的功能障礙，如尿崩和全垂體功能的減退；也可以引起視力視野的損害，可能伴有腦積水和顱內(nèi)壓增高。約90％以上鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤患者以中樞性尿崩癥為首發(fā)癥狀。

松果體區(qū)腫瘤

松果體區(qū)腫瘤病史稍長，可為數(shù)年，由于壓迫中腦頂蓋，患者可出現(xiàn)Parinaud綜合征，表現(xiàn)為眼球不能上視，或伴有瞳孔對光反射消失；由于導(dǎo)水管受壓可能引起梗阻性腦積水，顱內(nèi)壓增高，引發(fā)頭痛、惡心、嘔吐和視乳頭水腫等癥。此外，約有70%的患兒可出現(xiàn)性早熟。

基底節(jié)區(qū)腫瘤

腫瘤位于基底節(jié)和丘腦，可導(dǎo)致運(yùn)動和感覺的傳導(dǎo)通路受損，出現(xiàn)偏癱、偏身感覺障礙等癥狀。

影像學(xué)診斷

包括頭部CT和MRI。影像學(xué)檢查簡便、無創(chuàng)且高效，是顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤最常用的診斷方法。

若出現(xiàn)頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，尿崩癥，視力改變以及性早熟，應(yīng)及時(shí)前往醫(yī)院就診，根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合頭部CT、磁共振成像檢查（MRI）等影像學(xué)檢查及腫瘤標(biāo)志物、內(nèi)分泌功能檢查等檢查可進(jìn)行初步判斷，腦脊液脫落細(xì)胞學(xué)檢查也對生殖細(xì)胞瘤的診斷至關(guān)重要。

病理活檢是診斷生殖細(xì)胞瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，目前臨床活檢術(shù)類型有開顱手術(shù)、立體定向活檢技術(shù)和內(nèi)鏡活檢取樣等幾種方式。

生殖細(xì)胞瘤對化療與放療高度敏感，明確診斷后通常采用放化療結(jié)合的方式進(jìn)行治療。對于不能明確病理性質(zhì)、顱內(nèi)壓增高需盡快解除神經(jīng)壓迫或?qū)Ψ暖煵幻舾械牟±匾獣r(shí)可行手術(shù)治療。

化療

胚胎生殖細(xì)胞對抗癌藥物具有較高的敏感性，化療對生殖細(xì)胞瘤幾乎均有效。對于生殖細(xì)胞瘤，化療可以減少放射治療的劑量，能夠極大限度減輕放療對腦組織造成的損傷。

此外，生殖細(xì)胞瘤既可以直接浸潤周圍的腦實(shí)質(zhì)（如基底神經(jīng)節(jié)），也可有向室管膜下和軟腦膜擴(kuò)散的趨勢，甚至播散至腦室，而生殖細(xì)胞瘤增殖期的細(xì)胞對化療藥物較敏感，使用化療方案可以抑制播散種植導(dǎo)致的腫瘤轉(zhuǎn)移。

雖然大多生殖細(xì)胞瘤對化療敏感，但單純的化療可能是不夠的，存在復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。除非有放療禁忌癥，一般均需要結(jié)合放療。

放療

生殖細(xì)胞瘤對放射治療高度敏感，單獨(dú)分次放射治療的生存率和治愈率都比較理想。

對于腦脊液發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞、室管膜下轉(zhuǎn)移、蛛網(wǎng)膜下轉(zhuǎn)移或顱內(nèi)多發(fā)病灶的生殖細(xì)胞瘤，應(yīng)行全腦全脊髓放射治療。

生殖細(xì)胞瘤有哪些手術(shù)治療？

明確診斷后，對放療及化療敏感的生殖細(xì)胞瘤可不必進(jìn)行手術(shù)治療，以規(guī)避手術(shù)本身帶來的損傷。但若無法明確診斷，最好通過手術(shù)或立體定向獲得組織病理診斷，為化療和放療提供依據(jù)。對于顱內(nèi)壓增高、出現(xiàn)神經(jīng)壓迫癥狀的患者，手術(shù)可緩解其癥狀，并可恢復(fù)受損視力、視野。

分子靶向治療

目前，分子靶向治療的研究呈上升趨勢，針對KIT及KRAS通路突變的研究亦在進(jìn)行中。