瓜氨酸血癥的患者由于尿素循環(huán)障礙，導(dǎo)致血液中氨含量增加，從而會(huì)出現(xiàn)過(guò)度換氣、呼吸性堿中毒等一系列癥狀。發(fā)病時(shí)可有驚厥發(fā)作，常導(dǎo)致患兒昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。
瓜氨酸血癥的癥狀有哪些？
嬰兒瓜氨酸血癥的癥狀
瓜氨酸血癥多在嬰兒期發(fā)作，由于尿素循環(huán)障礙，導(dǎo)致高氨血癥，血氨在體內(nèi)蓄積逐漸增加，患者會(huì)出現(xiàn)血氨增高的一系列表現(xiàn)：

過(guò)度換氣；
呼吸性堿中毒；
體溫不升；
呼吸暫停、呼吸急促，呼吸困難；
肌張力低下或增高；
驚厥、昏迷，進(jìn)一步影響神經(jīng)系統(tǒng)可出現(xiàn)精神改變；
頭暈、發(fā)熱、嗜睡、嘔吐，有些可表現(xiàn)為惡心；
腹脹和肝區(qū)疼痛；
新生兒喂養(yǎng)困難、昏睡、汗多；
食少、反應(yīng)差；
腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高、腦水腫。

成人型瓜氨酸血癥的癥狀?
成人型僅發(fā)生于父母雙方均攜帶此缺陷基因的后代。文獻(xiàn)報(bào)道中有 2 例成年發(fā)病，均有突發(fā)的神經(jīng)精神癥狀、自幼嗜豆等飲食習(xí)慣，且都伴有血氨、瓜氨酸升高，經(jīng) SLC25A13 基因檢測(cè)均發(fā)現(xiàn)突變，其中 1 例發(fā)現(xiàn) 2 個(gè)突變基因，且分別來(lái)自患者父母。文獻(xiàn)中亦有 1 例于青春期發(fā)病，該患者是由于服用口服氨酚待因片發(fā)病，已有報(bào)道稱(chēng)該藥可引起成人型瓜氨酸血癥。

鑒別診斷：瓜氨酸血癥需要和下面疾病鑒別：
(一)氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥又名Ⅱ型先天性高氨血癥(congenital hyperammone—mia,typeⅡ).(二)鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應(yīng)性低下。一個(gè)月內(nèi)死亡?；颊啉B(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。呈xr遺傳。
(三)精氨基琥珀酸尿癥喂養(yǎng)困難，嘔吐，嗜睡，數(shù)周內(nèi)死亡。嬰兒和晚發(fā)型則為進(jìn)食困難，驚厥，共濟(jì)失調(diào)，智能低下，毛發(fā)脆弱。尿中精氨基琥珀酸量過(guò)多。瓜氨酸血癥患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。
(四)高鳥(niǎo)氨酸血癥成年起病，夜盲，視野縮小，近視，脈絡(luò)膜網(wǎng)膜萎縮，失明，白內(nèi)障。由鳥(niǎo)氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨酶(ornithine keto acid transaminase)缺乏致病。
(五)家族性高精氨酸血癥嬰兒期起病，嘔吐，煩躁，喂養(yǎng)困難，嗜睡，驚厥，昏迷，存活者雙癱伴智能低下。瓜氨酸血癥患者精氨酸酶(arginase)缺乏。

該病的治療方案，主要是讓患者長(zhǎng)期進(jìn)行低蛋白飲食，提供足量的液體及熱量，減少體內(nèi)蛋白質(zhì)的分解。治療腦水腫及呼吸衰竭，口服適量抗生素以減少腸道產(chǎn)氨量，控制血氨產(chǎn)生。必要時(shí)給予血液透析治療。有研究認(rèn)為肝移植效果較好。
飲食治療
低蛋白飲食，0.5～1.5g/(kg·d)，避免過(guò)量高蛋白飲食，造成血氨升高，進(jìn)一步加重瓜氨酸血癥的臨床癥狀。
藥物治療

及時(shí)給予靜脈補(bǔ)液治療，提供足夠的能量。
對(duì)于出現(xiàn)呼吸衰竭患者，給予對(duì)癥治療，吸氧，必要時(shí)使用呼吸機(jī)治療。
對(duì)于出現(xiàn)腦水腫的患者，及時(shí)給予降顱壓治療。
口服適量抗生素治療減少腸道產(chǎn)氨，控制血氨水平。

手術(shù)治療

血氨持續(xù)不下，病情進(jìn)一步加重時(shí)，及時(shí)給予血液透析治療或腹膜透析治療。
肝移植治療。

疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
該疾病發(fā)現(xiàn)難，診斷難，病情進(jìn)展快，病死率高，預(yù)后差。

瓜氨酸血癥是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病，可以通過(guò)早期篩查，包括產(chǎn)前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查，來(lái)降低患兒出生的幾率，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
具體預(yù)防方法如下：

產(chǎn)前診斷：孕 12 周經(jīng)腹絨毛膜活檢術(shù)抽吸適量絨毛，或孕 15～16 周取羊水檢測(cè)瓜氨酸及瓜氨酸與鳥(niǎo)氨酸＋精氨酸比值。
遺傳代謝篩查：目前瓜氨酸血癥未列入新生兒篩查范圍。如果出現(xiàn)異常，早期進(jìn)行血氨、血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相質(zhì)譜等篩查。
遺傳咨詢(xún)：準(zhǔn)備懷孕之前，夫妻雙方了解家族中有無(wú)相關(guān)疾病史，進(jìn)行產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢(xún)。