臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)主要是高氨血癥的毒性表現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重程度與酶缺陷程度相對(duì)平行。完全酶缺陷癥狀嚴(yán)重，起病早，患兒初生時(shí)正常，哺乳后出現(xiàn)高氨血癥，數(shù)日內(nèi)開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨血氨蓄積增多，出現(xiàn)過度換氣，呼吸性堿中毒，體溫不升，呼吸暫停，肌張力低下或增高?？捎畜@厥發(fā)作，常有昏迷，進(jìn)行性腦干功能減弱，顱內(nèi)壓增高，多在嬰兒期死亡。部分性酶缺乏時(shí)，多在生后數(shù)月起病。兒童期起病的高氨血癥，癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。慢性癥程，可有發(fā)育不良，進(jìn)行性腦變性癥狀，智力落后。

1.血氨測(cè)定
常用酶學(xué)方法檢測(cè)，患兒常＞200μmol／L。
2.氨基酸定量分析
檢查血、尿氨基酸，作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以鑒別尿素循環(huán)的酶缺陷。
3.酶活性測(cè)定
可分別測(cè)定肝細(xì)胞、紅細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞的尿素循環(huán)6種酶的活性。

根據(jù)遺傳病史，結(jié)合典型臨床表現(xiàn)高氨血癥的毒性表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室血氨及血中氨基酸的分析及其他檢查，可協(xié)助診斷。

治療目的為糾正患者生化代謝異常，同時(shí)保障其生長(zhǎng)發(fā)育的營(yíng)養(yǎng)需求。1.限制蛋白質(zhì)的攝入利用其他代謝途徑增加氨的排出；供給缺乏的營(yíng)養(yǎng)成分。2.急性高血氨治療（1）禁蛋白質(zhì)攝入，靜脈輸注葡萄糖和胰島素，減少體內(nèi)蛋白分解。如出現(xiàn)腦水腫，應(yīng)給予甘露醇進(jìn)行脫水治療。（2）透析：當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重高血氨伴無(wú)法控制酸中毒或嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)，應(yīng)進(jìn)行血液透析迅速清除氨。急性期后，可做腹膜透析。（3）如果血氨超過1000μmol／L，應(yīng)靜脈給予苯甲酸鈉和苯乙酸鈉。它們可通過選擇性肝臟酶途徑清除氨。