發(fā)病率： 本病是一種罕見病，發(fā)病率極低，我國發(fā)病率大約為1/70000，日本發(fā)病率約為1/23萬～1/10萬
患病率： 無
好發(fā)人群： 有瓜氨酸血癥家族史的人群
傳染性：無

無傳染性

瓜氨酸血癥I型和Ⅱ型均表現(xiàn)為血清瓜氨酸水平明顯升高，臨床癥狀、發(fā)病時間等稍有不同。

瓜氨酸血癥早期有哪些癥狀？

病情輕者，早期可能無明顯癥狀。

瓜氨酸血癥有哪些典型癥狀？

瓜氨酸血癥I型

發(fā)病時間差異較大，可在生后數(shù)天發(fā)病，也可在兒童期后成年期發(fā)病。
嬰兒期，主要表現(xiàn)為喂食欠佳、嘔吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情變化快，可能出現(xiàn)角弓反張、痙攣抽搐、意識喪失、中樞性呼吸衰竭等嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，甚至死亡。部分患者可出現(xiàn)肝酶升高和肝臟增大等肝損害表現(xiàn)。
在兒童或成年人時期，可僅表現(xiàn)為血瓜氨酸升高，臨床癥狀不明顯，甚至無異常。

瓜氨酸血癥II型

新生兒期發(fā)作，即新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，主要表現(xiàn)為出生1~5個月出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸，黃疸持續(xù)不退伴或不伴大便顏色淺淡，肝臟輕度腫大或無明顯腫大肝功能異常，胖圓臉，嚴重者可出現(xiàn)生長遲緩、異常出血、貧血、低血糖、甚至肝衰竭等。
成人發(fā)作的瓜氨酸血癥，11~79歲發(fā)病?；颊叨嘞?，具有明顯的飲食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆類、，而厭食高糖類（米飯、果汁等），通常在飲酒、攝入甜食、服用某些藥物或感染后突然出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為記憶力障礙、意識混亂、行為異常（攻擊性、易怒、多動癥）、譫妄等，嚴重的病情發(fā)展急劇，得不到正確治療可危及生命。

實驗室檢查

瓜氨酸血癥I型診斷依據(jù)

診斷包括依據(jù)臨床表現(xiàn)、檢驗血氨水平及其他相關(guān)氨基酸與肝功能檢查等結(jié)果。
確診方法為檢測肝臟細胞或成纖維細胞中的精氨酰琥珀酸合成酶活性降低。
行ASS1基因分析可進一步明確診斷。

瓜氨酸血癥II型診斷依據(jù)

診斷包括依據(jù)臨床表現(xiàn)、檢驗血氨水平及其他相關(guān)氨基酸與肝功能檢查等結(jié)果。
可行基因檢查協(xié)助確診，約有80%的病例存在SLC25A13基因突變。

本病的治療主要包括飲食干預(yù)和藥物對癥治療，控制血氨酸水平。

瓜氨酸血癥急性期如何治療？

高氨血癥的急性管理

當診斷或懷疑高氨血癥時，應(yīng)立即停止蛋白質(zhì)攝入24-48 小時。
立即靜脈給予藥物氮清除劑治療，如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉和精氨酸等。
當藥物清除劑治療不能控制時，行血液透析治療，可快速降低血氨水平。
靜脈提供葡萄糖和脂類促進合成代謝，逆轉(zhuǎn)蛋白質(zhì)分解代謝。
治療期間，需控制顱內(nèi)壓，監(jiān)測體液平衡、攝入和輸出平衡及體重情況。

瓜氨酸血癥有哪些一般治療措施？

主要包括飲食調(diào)整，需終身進行飲食管理：

嬰幼兒選擇補充脂溶性維生素（包括維生素A、D、E、K）及無乳糖并富含中鏈脂肪的特殊奶粉。
兒童及成人應(yīng)當適當降低糖類物質(zhì)在每天總熱量中的占比、提高蛋白和脂類的占比，對血氨明顯升高者，則需控制蛋白質(zhì)的攝入量。

瓜氨酸血癥有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

精氨酸

藥物作用：能改善高氨血癥和瓜氨酸血癥，需終身服用，隨著年齡增大調(diào)整用藥劑量。
藥物用法：注射給藥或口服給藥。
不良反應(yīng)：引起高氯性酸中毒，血中尿素、肌酸、肌酐濃度升高等。
禁忌證：高氯性酸中毒、腎功能不全及無尿者禁用。
注意事項：需注意用藥期間酸堿平衡，進行血氣監(jiān)測。

苯甲酸鈉、苯乙酸鈉、丙酮酸等

藥物作用：減少高氨血癥發(fā)作，需終身服用，隨著年齡增大調(diào)整用藥劑量，還可用于急性腦病發(fā)作。
藥物用法：注射給藥或口服給藥。
不良反應(yīng)：低血鉀等。
禁忌證：過敏者禁用。
注意事項：需注意用藥期間酸堿平衡，進行血氣監(jiān)測。

左卡尼汀

藥物作用：輔助治療，預(yù)防降血氨藥物治療導(dǎo)致的繼發(fā)性肉堿缺乏癥。
藥物用法：注射給藥或口服給藥。
不良反應(yīng)：主要為一過性的惡心和嘔吐等。
禁忌證：過敏者禁用。
注意事項：需注意用藥期間酸堿平衡，進行血氣監(jiān)測。

熊去氧膽酸

藥物作用：促進肝細胞分泌作用和免疫調(diào)節(jié)作用，發(fā)揮利膽作用。
藥物用法：口服給藥。
不良反應(yīng)：右上腹疼痛（罕見）、膽結(jié)石鈣化（罕見）、蕁麻疹等。
禁忌證：急性膽囊炎和膽管炎、膽道阻塞等。
注意事項：治療前三個月必須每4周檢查一次患者的一些肝功能指標，如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等。

瓜氨酸血癥有哪些手術(shù)治療？

肝移植

減少高氨血癥發(fā)生，糾正氨基酸代謝異常，可治愈疾病。移植消除了對飲食蛋白質(zhì)限制的需要，但不會逆轉(zhuǎn)受累個體在移植時可能出現(xiàn)的任何神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

適應(yīng)癥：飲食、藥物、血液透析等治療無效者，可考慮行肝移植手術(shù)治療。
禁忌證：肝膽以外腫瘤，嚴重全身感染，心，腦、腎等重要臟器功能不全和重要臟器衰竭的患者。
術(shù)后并發(fā)癥：膽管狹窄、膽漏、感染、血栓等。

瓜氨酸血癥有哪些其他治療措施？

無法用藥物降低過高的血氨時，可進行血液透析。

瓜氨酸血癥的治療有什么新進展？

已有嘗試基因治療的報道，但迄今為止尚未取得成功。

保持良好的心態(tài)，心情舒暢，情緒穩(wěn)定，避免應(yīng)激刺激。規(guī)律作息，勞逸結(jié)合，避免過度勞累。盡量避免感染，寒冷季節(jié)時注意添加衣物保暖，天氣炎熱時預(yù)防中暑，以免誘發(fā)本病。新生兒應(yīng)加強護理，當出現(xiàn)喂食欠佳、嘔吐、嗜睡、焦躁不安、呼吸急促、黃疸、易怒、多動癥等狀況時需積極就醫(yī)。

本病為基因遺傳病，可通過加強婚檢和新生兒篩查，進行預(yù)防。

避免近親結(jié)婚。
加強婚前檢查，陽性家族史的夫婦需行基因檢測，備孕前進行相關(guān)遺傳咨詢；妊娠者，應(yīng)對胎兒進行產(chǎn)前診斷。
加強孕期和哺乳期監(jiān)護，需密切監(jiān)測營養(yǎng)、代謝、肝腎功能等情況。
開展新生兒篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)瓜氨酸血癥患兒，盡早干預(yù)，避免出現(xiàn)嚴重后果。
日常生活中，避免感染、大量飲酒及攝入甜食等情況，避免誘發(fā)疾病。
治療其他疾病時，避免使用乙酰氨基酚、雷貝拉唑，大量輸注高濃度葡萄糖或甘油果糖等。
確診患者，需適量降低蛋白質(zhì)攝入。