拉塞爾-西爾弗綜合征在歐美新生兒的發(fā)病率為1/100000~1/30000，中國(guó)的發(fā)病率等數(shù)據(jù)暫時(shí)缺乏。
有拉塞爾-西爾弗綜合征家族史者，患病風(fēng)險(xiǎn)升高。

拉塞爾-西爾弗綜合征主要表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)育遲緩、身材矮小、特殊面容及體征。

拉塞爾-西爾弗綜合征早期有哪些癥狀？

拉塞爾-西爾弗綜合征的胎兒，會(huì)表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)育遲緩，低出生體重。

拉塞爾-西爾弗綜合征有哪些典型癥狀？

患者的主要臨床表現(xiàn)包括特殊面容及體征，尚有其他表現(xiàn)。

特殊面容及體征：倒三角臉、相對(duì)頭圍偏大、牙列不齊，以及軀體偏身不對(duì)稱，包括小指畸形、四肢長(zhǎng)度差異。
其他表現(xiàn)：新生兒期低血糖，嬰幼兒期喂養(yǎng)困難，隱睪和馬蹄腎等生殖系統(tǒng)先天畸形，反流性食管炎等消化系統(tǒng)異常。

拉塞爾-西爾弗綜合征可能有哪些伴隨癥狀？

部分拉塞爾-西爾弗綜合征患者可出現(xiàn)認(rèn)知、語(yǔ)言發(fā)育遲緩，以及學(xué)習(xí)障礙。

問(wèn)診查體

實(shí)驗(yàn)室檢查

當(dāng)患兒出現(xiàn)新生兒低血糖時(shí)，應(yīng)為患者監(jiān)測(cè)血糖。
IGF-1、GH、甲狀腺功能等影響患者生長(zhǎng)發(fā)育的激素檢測(cè)。

影像學(xué)檢查

通過(guò)檢測(cè)患者骨齡，可輔助診斷拉塞爾-西爾弗綜合征，幫助排除其它導(dǎo)致患兒身材矮小的病因，并判斷患者生長(zhǎng)潛力。

其他檢測(cè)

遺傳學(xué)檢測(cè)可采用DNA甲基化分析、拷貝數(shù)變異檢測(cè)對(duì)部分患者明確診斷并進(jìn)行疾病分型。

醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者問(wèn)診（生長(zhǎng)發(fā)育情況等、拉塞爾-西爾弗綜合征家族史）、體格檢查（生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育遲緩等），進(jìn)一步根據(jù)基因檢測(cè)對(duì)患者確診，并根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果分型。

拉塞爾-西爾弗綜合征目前無(wú)法治愈，主要為對(duì)癥治療，以期緩解癥狀延長(zhǎng)壽命；并通過(guò)生長(zhǎng)激素治療改善患者終身高。

拉塞爾-西爾弗綜合征急性期如何治療？

當(dāng)患者出現(xiàn)新生兒低血糖時(shí)，應(yīng)及時(shí)監(jiān)測(cè)血糖，并給予營(yíng)養(yǎng)支持。

拉塞爾-西爾弗綜合征有哪些一般治療措施？

飲食計(jì)劃：對(duì)于喂養(yǎng)困難的嬰幼兒，應(yīng)盡力保證足夠的熱量攝入。對(duì)于年長(zhǎng)兒，需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定飲食計(jì)劃表。
健康教育：疾病會(huì)對(duì)患者及其家庭產(chǎn)生很大影響，因此要在整個(gè)治療全過(guò)程的基礎(chǔ)上，對(duì)患者及其家屬進(jìn)行心理健康教育；同時(shí)針對(duì)拉塞爾-西爾弗綜合征的發(fā)病機(jī)制，治療方法，突發(fā)情況的必要干預(yù)措施，以及日常飲食、活動(dòng)中的注意事項(xiàng)進(jìn)行教育。

拉塞爾-西爾弗綜合征有哪些藥物治療？

由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

rhGH（重組人生長(zhǎng)激素）治療


適應(yīng)證：對(duì)于大多數(shù)Silver-Russell綜合征患者，均有不同程度的改善身高作用。
目的： rhGH可提高患者生長(zhǎng)速度，增加患者體重和肌肉力量，改善精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育。
不良反應(yīng)：主要為生長(zhǎng)激素使用相關(guān)不良反應(yīng)，如甲狀腺功能減退等。
禁忌證：當(dāng)患者存在感染時(shí)，應(yīng)禁用；嚴(yán)重肥胖、有未控制的糖尿病、腫瘤患者和活動(dòng)期精神病患者禁用。

注意保暖：根據(jù)氣溫變化為患兒增減衣物，避免感冒，從而降低抵抗力。作息規(guī)律：保證患兒充足睡眠，發(fā)作時(shí)應(yīng)臥床休息。日常清潔：保證患兒衣物和皮膚干凈，定期為患兒寢具餐具進(jìn)行清洗消毒，避免相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生。

拉塞爾-西爾弗綜合征為基因遺傳病，因此應(yīng)對(duì)所有患者及其近親家屬提供必要的遺傳咨詢，并在孕前進(jìn)行胎兒基因分析，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。