臨床表現(xiàn)1.腸內(nèi)表現(xiàn)常見的是消化系統(tǒng)紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現(xiàn)消瘦、貧血和惡病質(zhì)。2.腸外表現(xiàn)①多發(fā)性皮脂腺囊腫常在青春期出現(xiàn)，多見于面部和四肢，而后在皮膚上出現(xiàn)脂肪瘤和纖維瘤，多于手術(shù)瘢痕處出現(xiàn)；②骨病變：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。目前認(rèn)為，只要明確結(jié)直腸內(nèi)多發(fā)腺瘤性息肉，還伴有一種或兩種以上結(jié)腸外病變損害，即可確診為Gardner綜合征，當(dāng)出現(xiàn)軟組織瘤、骨瘤和結(jié)腸息肉病三大特征時稱為完全型。

1.X線檢查
骨瘤可發(fā)生于任何骨骼，但以顱、下頜骨多見。約3/4患者在下頜骨內(nèi)發(fā)現(xiàn)骨瘤，四肢長骨可發(fā)生外生骨疣。骨瘤的骨質(zhì)增生程度不一，由輕微的骨皮質(zhì)增厚至巨大的致密型骨瘤不等。
2.腸鏡檢查
結(jié)腸息肉應(yīng)定期行鋇灌腸或纖維結(jié)腸鏡檢查。

根據(jù)以上臨床特征、家屬中的遺傳傾向及身體其他部位的良性腫瘤，診斷并不難。本病須與波伊茨-耶格綜合征、結(jié)腸癌、腸結(jié)核相鑒別。

因結(jié)腸息肉晚期大多惡變，故應(yīng)早期行手術(shù)治療。如系多發(fā)性息肉，應(yīng)行結(jié)腸部分切除或全結(jié)腸切除術(shù)。對伴發(fā)的腫瘤，除纖維瘤應(yīng)切除外，其他腫瘤不需處理。