強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良因 RNA 毒性作用導(dǎo)致多系統(tǒng)受累，分為 DM1 型和 DM2 型。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良有哪些癥狀？
DM1 型

手部及面部肌肉強(qiáng)直：雙手握拳后松開(kāi)費(fèi)力和用力閉眼不能迅速睜眼。
隨病情發(fā)展前臂及手部肌肉萎縮，小腿肌肉無(wú)力和萎縮：足下垂，行走時(shí)足尖抬起費(fèi)力。
面肌、咬肌、顳肌萎縮：面容瘦長(zhǎng)。
頸部的肌肉無(wú)力：平臥抬頭困難，部分患者因舌和咽喉肌肉的無(wú)力和強(qiáng)直而出現(xiàn)講話及吞咽困難。

DM2 型

肢體近段無(wú)力。
手部肌肉強(qiáng)直和肌肉疼痛。

怎么確定得了強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良？
絕大多數(shù)的強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，醫(yī)生都可以根據(jù)臨床癥狀進(jìn)行初步診斷，再通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行確診。
但在有些時(shí)候還需要進(jìn)行肌電圖檢查，以及其他檢查比如血液檢查，肌肉活檢、心電圖檢查以及眼科檢查等，以進(jìn)一步協(xié)助診斷或排除其他可疑診斷。
什么是肌電圖檢查？
肌電圖檢查是將細(xì)針插入肌肉并傳送溫和的電流，從而觀察電流的振幅與頻率來(lái)進(jìn)行判斷是否存在肌強(qiáng)直及肌強(qiáng)直的嚴(yán)重程度。
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良容易和哪些疾病混淆？怎么區(qū)分？
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良可能和其他遺傳性遠(yuǎn)端肌?。ú话榧?qiáng)直）混淆。其他遺傳性遠(yuǎn)端肌病缺乏肌強(qiáng)直的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生還可根據(jù)臨床特征、肌肉活檢和基因檢測(cè)來(lái)區(qū)別他們。

治療原則：對(duì)癥治療為主，治療預(yù)防并重。
對(duì)癥治療

采用鈉離子通道抑制劑，如硫酸奎寧、普魯卡因胺、苯妥英治療。
嚴(yán)重房室傳導(dǎo)阻滯者可選擇植入永久性心臟起搏器治療。
白內(nèi)障可手術(shù)治療。

治療預(yù)防

需要適當(dāng)人員陪護(hù)或幫助。
定期檢查心電圖。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良有較大的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，在生育前需要進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠后可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
避免近親結(jié)婚，有強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族史者生育前可進(jìn)行遺傳咨詢。