如果出現(xiàn)骨軟化癥，患者可能有下列癥狀，包括：

容易骨折
感覺疲憊
疼痛
僵硬
坐著起身困難或上樓梯困難
手臂和大腿肌肉軟弱

骨軟化癥患者走路時會左右搖擺。

懷疑骨軟化癥，需要做哪些檢查？
臨床評估及血鈣、血磷和尿鈣，堿性磷酸酶，血 25-(OH)D，甲狀旁腺激素，腎功能和尿常規(guī)，骨 X 線片等的檢查。
為什么要做這些檢查？這些檢查有什么用？

臨床評估：包括胃腸疾病史或手術(shù)史、日照情況、飲食習慣、癥狀的發(fā)作特點(隱匿或急性)和持續(xù)時間，這些可有助于確定骨軟化癥的病因。

血鈣、血磷：測定血液中的鈣、磷水平，用于診斷和監(jiān)測病情。

尿鈣：測定尿液中的鈣水平，用于治療后觀察，避免尿鈣過高。

堿性磷酸酶：評估病情和療效的動態(tài)變化，升高程度與病情活動程度密切相關(guān)。

血 25-(OH)D：用于判斷有無維生素 D 缺乏，也可在治療后用于評估療效。

甲狀旁腺激素：用于判斷有無繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥。

腎功能和尿常規(guī)：用于判斷是否因腎臟疾病引起骨軟化癥。

骨 X 線片：用于評估骨骼病變，協(xié)助診斷。

骨核磁共振 MRI：局部有癥狀部位的 MRI 檢查有助于骨軟化癥的檢出率。

骨活檢：四環(huán)素標記的骨活檢是診斷骨軟化癥最準確的方法。但是，臨床上應(yīng)用較少，因為這是一種有創(chuàng)檢查，并且結(jié)合臨床和實驗室檢查所見通常就可得出診斷。

骨軟化癥容易和哪些疾病相混淆？
本病易與其骨質(zhì)疏松癥、惡性腫瘤、Paget骨病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進引起的骨痛、骨折等混淆，通過病史、上述檢查可幫助鑒別。

骨質(zhì)疏松癥：骨質(zhì)疏松的特點是血清鈣、磷和堿性磷酸酶的水平正常。這種情況與下列不同病因骨軟化癥的一種或多種常見表現(xiàn)不同：低磷血癥、低鈣血癥、低水平 25(OH)D [ < 10 ng/mL(25 nmol/L)]，以及 PTH 和堿性磷酸酶水平增高。

Paget 骨?。汗?Paget 病的患者的堿性磷酸酶升高，但骨掃描和X線檢查發(fā)現(xiàn)具有獨特性。受累部位的平片顯示皮質(zhì)增厚、擴張、小梁紋理變粗糙，以及出現(xiàn)透亮區(qū)和硬化區(qū)的混合區(qū)域。

多發(fā)性骨髓瘤：對于多發(fā)性骨髓瘤患者，無力、疲乏和骨痛很常見。常規(guī) X 線檢查常顯示溶骨性病變以及彌漫性骨質(zhì)減少和椎骨骨折。很多患者在確診時存在貧血和腎功能異常，而骨軟化癥患者通常腎功能正常。

甲狀旁腺功能亢進：甲狀旁腺功能亢進患者的 PTH 和血鈣均增高，而骨軟化癥患者的血鈣水平要么降低要么正常。

如果是由于維生素 D 缺乏引起的骨軟化癥，可以通過飲食攝入更多的維生素 D 來治療，可以從某些食物和補充劑中獲取。
含維生素 D 的食物包括：

麥片
奶酪
雞蛋
魚（金槍魚、三文魚、劍魚、沙丁魚）
肝臟
牛奶
橙汁（強化維生素 D）
酸奶

也可以通過曬太陽獲得更多的維生素 D。但要和醫(yī)生溝通，而且一定要涂防曬霜。過多的日照會增加患皮膚癌的概率。
如果身體難以吸收維生素 D，在可能的情況下，醫(yī)生需要對導(dǎo)致吸收困難的原因進行治療。還需要攝入比正常日推薦量更多的鈣和維生素 D。
為治療骨軟化癥導(dǎo)致的骨折或畸形，醫(yī)生可能會讓您穿戴支架。如果問題嚴重，可能需要手術(shù)治療。

該病可以通過避免一些致病因素，在一定程度降低此病的發(fā)生率。

注意避免不科學的持續(xù)性蹲位和劇烈的運動，如爬山、爬樓梯等膝關(guān)節(jié)屈曲位負重用力的鍛煉。
在鍛煉時避免突然改變鍛煉的強度。
鍛煉時注意加強關(guān)節(jié)保護，必要時佩帶彈性護膝。
保持合適的體重，降低作用于膝關(guān)節(jié)上的重力。
女性應(yīng)少穿高跟鞋，或穿一些跟比較低的鞋子。