如出現(xiàn)白天過度嗜睡，猝倒發(fā)作，睡眠幻覺及睡眠癱瘓癥狀，應(yīng)警惕患發(fā)作性睡病可能。
1 型發(fā)作性睡病

白天過度嗜睡，是1型發(fā)作性睡病最主要的癥狀，通常也是危害最大的癥狀。即反復(fù)出現(xiàn)白天難以抑制的困倦欲睡或入睡，大部分患者小睡以后頭腦清醒，精神恢復(fù)，但是之后會(huì)再次出現(xiàn)困倦感（間隔時(shí)間不固定）。
猝倒是 2 型發(fā)作性睡病最具特異性的癥狀。猝倒定義為通常持續(xù)時(shí)間短暫（小于 2 分鐘）的一次以上發(fā)作，一般為雙側(cè)對稱性肌張力喪失，且發(fā)作期間意識(shí)清楚。猝倒發(fā)作多由面、頸部開始然后向軀干、四肢擴(kuò)散。猝倒發(fā)作由強(qiáng)烈的情緒因素誘發(fā)，通常為正性情緒。幾乎所有患者都會(huì)因大笑而誘發(fā)猝倒發(fā)作。
睡眠幻覺，是指在清醒和睡眠轉(zhuǎn)換期間出現(xiàn)的生動(dòng)的夢幻般的感受。
睡眠癱瘓，是指在清醒和睡眠轉(zhuǎn)換期間出現(xiàn)的一過性隨意肌不能活動(dòng)現(xiàn)象，通常在幾分鐘內(nèi)恢復(fù)，患者意識(shí)清楚，但是不能活動(dòng)肢體，甚至不能睜開眼睛。
肥胖是其常見癥狀，患病之處可以出現(xiàn)難以解釋的體重增加。另外，發(fā)作性睡病患者發(fā)生其他睡眠異常的概率、焦慮抑郁的概率亦顯著增加。

2 型發(fā)作性睡病
除不伴猝倒發(fā)作之外，癥狀與1型發(fā)作性睡病相似。當(dāng)已診斷2型發(fā)作性睡病的患者出現(xiàn)猝倒發(fā)作或者腦脊液下丘腦激素水平顯著降低時(shí)，應(yīng)修改診斷為 1 型發(fā)作性睡病。
發(fā)作性睡病的危害

睡眠結(jié)構(gòu)紊亂、白天嗜睡使患者精神萎靡，生活、工作質(zhì)量下降，難以保持良好的人際關(guān)系。
猝倒發(fā)作或過度嗜睡可能會(huì)威脅患者生命，尤其是高空作業(yè)、駕車、游泳、過馬路等關(guān)鍵時(shí)刻。
患者因疾病干擾導(dǎo)致心理壓力增加、心境改變，尤其是青少年時(shí)期發(fā)作患者，更易出現(xiàn)焦慮、抑郁、煩躁癥狀。

1.多次睡眠潛伏期試驗(yàn)。
2.醒覺維持試驗(yàn)。
3.多導(dǎo)睡眠監(jiān)測。
4.人類白細(xì)胞抗原（HLA）分型。
5.磁共振成像。
6.情緒評估。
7.認(rèn)知功能評估。

懷疑發(fā)作性睡病的患者需要做哪些檢查？為何要做這些檢查？

推薦在睡眠實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)的夜間多導(dǎo)睡眠圖(poly somno gram,PSG)檢查，并于第 2d 日間行多次小睡潛伏期試驗(yàn)(multiple seep latency test,MSLT)。PSG 的目的是排除造成慢性日間困倦的其他的和共存原因。MSLT的目的為測定平均睡眠潛伏期以及發(fā)現(xiàn)睡眠發(fā)作快速眼動(dòng)周期(sleep-onset rapid eye movement period,SOREMP)。

基因亞型測定：對于發(fā)作性睡病來說是一種新方法，睡眠障礙往往是復(fù)雜的疾病，多種基因和環(huán)境因素相互作用，導(dǎo)致表型不同腦脊液中 Hcrt-1 水平的降低與發(fā)作性睡病 1 型顯著相關(guān)，發(fā)作性睡病患者中隨著時(shí)間的變化腦脊液中的 Hcrt-1 水平也在不斷變化，這也說明 Hcrt-1 可以作為 CSF 中的一種標(biāo)記物，用于早期免疫療法試治療后食欲素神經(jīng)元的潛在損失的監(jiān)測指標(biāo)。

嗜眠發(fā)作嚴(yán)重程度評分用以評估 1 型發(fā)作性睡病病情的嚴(yán)重程度和后果的癥狀，量表中的 15 個(gè)項(xiàng)目用來評估白天過度嗜睡、猝倒、入睡前幻覺、睡眠癱瘓等臨床表現(xiàn)的發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度。

多次小睡潛伏期試驗(yàn)有什么注意事項(xiàng)？
監(jiān)測前 2 周停用存在影響睡眠結(jié)果的藥物，保證檢查前 1 周規(guī)律的睡眠作息時(shí)間，成人至少 6h 以上，兒童時(shí)間更長。檢查前 1 周開始記錄睡眠日記和體動(dòng)記錄儀。
發(fā)作性睡病的診斷標(biāo)準(zhǔn)有哪些？
同時(shí)滿足以下兩點(diǎn)才可診斷為 1 型發(fā)作性睡病(伴有猝倒的發(fā)作性睡病)：

每日多段時(shí)間有難以抑制的睡眠需求或日間陷入睡眠，至少持續(xù) 3 個(gè)月存在以下一項(xiàng)或兩項(xiàng)：


猝倒以及采用標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)進(jìn)行的 MSLT 顯示平均睡眠潛伏期小于等于 8 分鐘以及 SOREMP 大于等于 2 次。

前一夜 PSG 監(jiān)測到的 SOREMP (在睡眠開始 15 分鐘內(nèi))可替代 MSLT 測得的 1 次 SOREMP。


腦脊液下丘腦分泌素 -1 的濃度較低。

如果臨床懷疑慢性日間困倦患者存在 2 型發(fā)作性睡病，則確診內(nèi)容應(yīng)包括：進(jìn)行一整夜 PSG 檢查，之后第 2 日進(jìn)行 MSLT，MSLT 檢查結(jié)果顯示平均睡眠潛伏期小于等于 8 分鐘以及至少存在 2 個(gè) SOREMP。
通過病史、體格檢查及 PSG 排除其他導(dǎo)致慢性日間困倦的原因。其他導(dǎo)致慢性日間困倦的情況包括：睡眠不足、未接受治療的睡眠呼吸暫停、睡眠期周期性肢動(dòng)以及特發(fā)性嗜睡(不伴 SOREMP 或 REM 睡眠異常其他證據(jù)的慢性困倦)。此外，還應(yīng)排除鎮(zhèn)靜藥物的影響。
發(fā)作性睡病診斷時(shí)需要與哪些疾病進(jìn)行鑒別？

慢性日間困倦：很多病癥因?yàn)槠茐牧怂叱掷m(xù)時(shí)間或睡眠質(zhì)量而可導(dǎo)致日間困倦。這些情況包括：睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暫停、中樞性睡眠呼吸暫停、周期性肢動(dòng)、晝夜節(jié)律睡眠-覺醒障礙(如，輪班工作)等。

猝倒：真正的猝倒對發(fā)作性睡病具有高度的診斷意義。在罕見情況下，猝倒可以伴發(fā)于下丘腦或腦干病變、Prader-Willi 綜合征或上文討論的其他罕見疾病。

癲癇失神發(fā)作：多見于兒童或少年，以意識(shí)障礙為主要癥狀，常突然意識(shí)喪失，瞪目直視，呆立不動(dòng)，并不跌倒；或突然終止正在進(jìn)行的動(dòng)作，如持物落地，不能繼續(xù)原有動(dòng)作，歷時(shí)數(shù)秒。腦電圖可有 3 Hz 的棘-慢綜合波。

原發(fā)性睡眠增多癥：本病與發(fā)作性睡病類似，但日間磕睡可以自我控制，一旦入睡以后可以持續(xù)很長時(shí)間，24h 內(nèi)睡眠均可以超過 10h 以上，多有家族史。

非藥物治療[1]

首先需要保持生活規(guī)律、養(yǎng)成良好睡眠習(xí)慣、控制體重、避免情緒波動(dòng)、白天有意安排小憩等以減輕癥狀。
應(yīng)盡量避免有危險(xiǎn)的體育活動(dòng)，如登山、游泳、駕車及操作機(jī)械等。
對患者進(jìn)行心理衛(wèi)生教育，特別是青少年，容易造成較大的心理壓力，應(yīng)增強(qiáng)對本病的知識(shí)普及。

藥物治療[1]
主要包括傳統(tǒng)中樞興奮劑和新型中樞興奮劑

傳統(tǒng)中樞興奮劑包括苯丙胺（安非他明）、哌甲酯（利他林）、馬吲哚和匹莫林等。這類藥物不良反應(yīng)較大，特別是長期使用容易產(chǎn)生耐藥和成癮。
目前比較推崇的是新型中樞興奮劑-莫達(dá)非尼。該藥通過激活下丘腦覺醒中樞，興奮下丘腦特定神經(jīng)元達(dá)到催醒作用。
對猝倒發(fā)作療效較好的是三環(huán)類抗抑郁藥，如普羅替林等，但是不良反應(yīng)較多。近來許多學(xué)者采用新型抗抑郁藥如選擇性5羥色胺再攝取抑制劑和（或）腎上腺素再攝取抑制劑治療猝倒癥，不良反應(yīng)小，但是療效不如三環(huán)類抗抑郁藥。

本病病因、機(jī)制尚未完全明確，暫無針對性預(yù)防方法。部分青少年期發(fā)病的患者也可以隨年齡增長而逐漸痊愈或癥狀減輕，成年發(fā)病者多數(shù)持續(xù)終生。