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遺傳性對稱性色素異常癥

遺傳性對稱性色素異常癥最一種常染色體顯性遺傳皮膚病,先由日本學(xué)者 Toyama 于 1910 年描述,并于 1929 年正式提出命名。在日本人中報道較多,我國也有病例發(fā)現(xiàn)。

一般早在嬰兒期或兒童早期發(fā)病,有人統(tǒng)計 70% 在 6 歲以前發(fā)病,到青春期前停止發(fā)展,持續(xù)終身。男女發(fā)病比例大致為 1∶1。
最常見于日本,但在中國、印度、新加坡等其他亞洲國家以及意大利等歐美國家也陸續(xù)有報道, 包括黃種人、白種人和黑色人種均有發(fā)病。
該病夏季明顯,日曬可加重皮膚損傷,但無其他自覺癥狀。
絕大多數(shù)患者除了皮疹,無其他系統(tǒng)異常。偶有該病伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤病、特發(fā)性變應(yīng)性肌張力障礙(ITD)?或特發(fā)性腦鈣化
該病為常染色體顯性遺傳,偶爾也有呈常染色體隱性遺傳的報道。
該病夏季明顯,日曬可以加重皮膚損傷,有報道遺傳性對稱性色素異常癥的患者以光敏為主訴癥狀,測定其最小紅斑量略低于正常。結(jié)合患者皮膚損傷發(fā)生于肢端和面部等曝光部位,故推測日光和該病的發(fā)病可能有一定關(guān)系。

無特殊人群

無傳染性

遺傳性對稱性色素異常癥有哪些癥狀?

典型表現(xiàn)為肢端對稱分布的色素沉著斑和色素減退斑,尤以手背和足背部位最為明顯,亦可延及前臂及小腿,呈網(wǎng)狀。部分患者面部可見雀斑樣色素沉著,一般無自覺癥狀。
遺傳性對稱性色素異常癥主要表現(xiàn)在肢端,尤其是手足背面色素沉著和色素減退斑疹,大小 1 ~ 3 毫米,形態(tài)不規(guī)則,分布對稱,互相融合成網(wǎng)狀,中國人大部分色素異常僅分布在肢端,而累及到面部的患者很少。
有的患者同時還出現(xiàn)大的色素減退性白斑,類似于白癜風(fēng),分布在手背及肢端以外的地方如口周、眼周等處,這種白斑隨著年齡增長而不斷地擴大。
前臂和小腿伸側(cè)可以見到色素沉著性斑疹,對稱分布,面部散在小的、雀斑樣損害。
少數(shù)患者皮疹累及掌跖部位,黏膜部位鮮有累及。
皮膚損傷的組織學(xué)表現(xiàn)為基底層細胞黑素增加,而色素減退斑疹黑素細胞數(shù)量減少。電鏡下,色素沉著性斑疹黑素細胞代謝活性高,黑素細胞和角質(zhì)形成細胞內(nèi)有大量的黑素小體。

遺傳性對稱性色素異常癥并發(fā)癥有哪些?
絕大多數(shù)患者除了皮疹, 無其他系統(tǒng)異常。偶有該病伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤病、特發(fā)性變應(yīng)性肌張力障礙(ITD)?或特發(fā)性腦鈣化。

本病好發(fā)于四肢末端,皮疹為點狀至扁豆大小的褐色斑,不相融合,似雀斑。夏季日曬后顏色加深。輕者僅限于手足、背部;重者可發(fā)生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可發(fā)疹,無自覺癥狀。
組織病理:色素沉著區(qū)表皮基底層色素顆粒增多,真皮中噬色素細胞增多,而色素減退區(qū)則少。

本病主要與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、著色性干皮病鑒別。

該病缺乏有效的治療方法,外用糖皮質(zhì)激素或補骨脂素聯(lián)合使用 A 波段紫外線暴露療法(PUVA)對該病沒有明顯療效。
有醫(yī)生利用治療白癜風(fēng)的經(jīng)驗將皮瓣移植手術(shù)試用于該病的治療,取得一定效果,但由于該病發(fā)生于肢端,尤其是關(guān)節(jié)背面,患者不一定能接受。
近年來,隨著激光治療在色素性疾病中的成功報道,人們也可以嘗試 Q 開關(guān)紅寶石激光、YAG 激光等治療遺傳性對稱性色素異常癥中的色素沉著性皮膚損傷,目前尚未見成功的報道。
可嘗試遮蓋療法。

遺傳性對稱性色素異常癥發(fā)展及轉(zhuǎn)歸

由于該病臨床特征明顯,位于暴露部位,給患者帶來很大的精神壓力,尤其對青少年患者,嚴重影響其心理發(fā)育和生活學(xué)習(xí)質(zhì)量。
然而,到目前為止尚沒有很好的治療手段。該病病變發(fā)生對稱、廣泛,藥物治療和手術(shù)治療不能取得很好的療效,那么切斷該病在家族中的傳遞,預(yù)防其發(fā)生,就成了治療的根本手段。
也就是說,通過找出該病的致病基因,進行產(chǎn)前篩查,可以預(yù)防下一代患者的發(fā)生。

飲食應(yīng)以清淡而富有營養(yǎng)為主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲魚等富含多種氨基酸、維生素、蛋白質(zhì)和易消化的滋補食品。少吃油膩過重的食物;少吃狗肉、羊肉等溫補食物;少吃不帶殼的海鮮、筍、芋等容易過敏的發(fā)物;少吃含化學(xué)物質(zhì)、防腐劑、添加劑的飲料和零食。忌食過酸、過辣、過咸等刺激物。

一旦有家族史,應(yīng)進行相關(guān)基因篩查。

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