嬰兒及兒童多見

無傳染性

脊髓性肌萎縮有哪些表現(xiàn)？
脊髓性肌萎縮患者主要表現(xiàn)為進行性肌萎縮及肌無力，肌張力低，累及部位與臨床特點根據(jù)不同年齡發(fā)病各有差異：

嬰兒型肌萎縮中部分可能在母親體內即發(fā)病，部分為嬰兒期發(fā)病?；純撼？蘼曃⑷?，吃奶無力，呼吸及吞咽困難，關節(jié)脫位，全身無力，嚴重時可出現(xiàn)呼吸肌受累，此類患兒多在身后一兩年內死亡。

中間型脊髓性肌萎縮臨床癥狀較嬰兒型輕，主要影響嬰兒發(fā)育，常不能獨自站立及行走，可伴肌束震顫，部分患兒因骨盆帶肌無力引起走路搖擺，「鴨步」表現(xiàn)，約 1/3 可引起面肌，導致面部表情少等，該類型患兒多數(shù)可活到兒童期或少年期，個別可活到成年，多死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。

少年型脊髓性肌萎縮多在青少年男性，早期可為肢體近端肌無力，下肢尤其是大腿及髖部肌無力和肌萎縮明顯，表現(xiàn)為上樓梯及蹲起是困難，行走時呈現(xiàn)腹部前挺、走路搖擺、鴨步表現(xiàn)，后逐漸累及肩部及上肢肌群，出現(xiàn)上肢無力，抬臂困難，最后影響肢體遠端肌肉。

成人型脊髓性肌萎縮發(fā)病年齡多為 17～30 歲，常隱匿起病，緩慢發(fā)展，早期可表現(xiàn)為肌肉痛性痙攣，后逐漸出現(xiàn)進行性肢體近端肌無力、肌萎縮和肌束震顫，逐漸影響跑步、上樓、行走、抬臂等。部分患者合并一些內分泌功能障礙，出現(xiàn)男性乳房女性化等。還有以手、足等遠端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎縮亞型。

脊髓性肌萎縮會造成哪些嚴重后果？
脊髓性肌萎縮可影響兒童生長發(fā)育，嚴重時可累及呼吸肌導致呼吸麻痹。
脊髓性肌萎縮需要與哪些情況鑒別？
脊髓性肌萎縮需要與其他引起肌萎縮、肌無力、肌張力降低的疾病相鑒別，尤其是先天性肌病、脊髓疾病、肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病、多發(fā)性神經病等等。

1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射，亢進感覺缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經源性受損。
5.肌活檢符合前角細胞病變。

怎么確定得了脊髓性肌萎縮？
對于任何存在不明原因肌無力或肌張力過低的嬰兒，均應懷疑 SMA。臨床醫(yī)師根據(jù)發(fā)病年齡，出現(xiàn)肌無力和肌張力降低、反射減退或消失、肌束顫動等下運動神經元病癥狀和體征，結合輔助檢查及基因檢測結果明確診斷。
脊髓性肌萎縮的患者需要做哪些檢查？為何要做這些檢查？

血液學檢測，包括血清肌酸激酶等，脊髓性肌萎縮患者通常正?；蜉p度升高；

肌肉影像學（包括 CT、超聲或核磁），輔助診斷與鑒別肌肉疾患；

神經電生理：可與周圍神經疾病及肌肉疾病相鑒別，還可反應脊髓性肌萎縮的嚴重程度及進展；

肌活檢：可輔助診斷脊髓性肌萎縮，并與其他肌肉疾病相鑒別；

基因檢測：有助于疾病確診。

神經電生理檢查有什么注意事項？
神經電生理檢查是輔助診斷肌肉疾病、周圍神經疾病等的重要方法。檢查前患者需明確有無心臟起搏器等病史，檢查過程中需配合醫(yī)師指令，無隨意活動，部分檢查時可能有輕微電流通過的感覺，檢查后有輕微針刺樣不適，大多休息后可緩解。

脊髓性肌萎縮要去看哪個科？
兒科或神經內科。
脊髓性肌萎縮能自己好嗎？
不能。
脊髓性肌萎縮需要住院嗎？
疾病確診時需要住院。
脊髓性肌萎縮如何治療？
該病無有效治療方法，營養(yǎng)支持、呼吸支持、物理治療及對癥治療有助于延長生存期：

呼吸支持包括氣道分泌物清除及無創(chuàng)/有創(chuàng)呼吸機支持；

營養(yǎng)支持包括對存在吞咽困難者行鼻飼或胃腸造瘺，避免胃腸道反流等，改變食物搭配，保證營養(yǎng)。

物理治療包括脊柱支架可延緩肌無力導致的脊柱側凸，行走輔助工具可改善患者活動能力。

目前新型基因修正治療已有一定研究，包括反義核酸魯西那生等，為該病的治療帶來一線曙光，但尚需開展更多的大規(guī)模研究確定療效及安全性。

脊髓性肌萎縮可以預防嗎？
該病屬于遺傳性疾病，若家族中有該病患者，妊娠期間進行產前診斷與遺傳咨詢有助于優(yōu)生優(yōu)育。
脊髓性肌萎縮患者怎么防止出現(xiàn)并發(fā)癥？
該病可能累及呼吸肌，患者需盡量避免受涼感染等可能導致疾病加重的誘因，生活規(guī)律，保證營養(yǎng)。