臨床表現(xiàn)兒童睪丸間質(zhì)腫瘤高發(fā)年齡為3歲～9歲，成人睪丸間質(zhì)腫瘤高發(fā)年齡為21歲～59歲。5%～10%的患者有隱睪史。常為單側(cè)，3%為雙側(cè)。成人患者最常見的臨床表現(xiàn)是無(wú)痛性睪丸增大或腫物，30%的患者有乳房增大，男性乳房增大的表現(xiàn)往往較睪丸腫物更早，平均比睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤的診斷早3年。兒童患者常見癥狀為無(wú)痛性睪丸腫大，假性性早熟，如出現(xiàn)喉結(jié)、聲音低沉、陰毛增生，陰莖增粗、時(shí)常勃起。

超聲檢查是臨床上輔助診斷睪丸病變的首選方法。B超對(duì)于判斷睪丸腫瘤的性質(zhì)、大小、部位、腫瘤所占睪丸組織的比例甚至選擇治療方式等具有重要的臨床價(jià)值。睪丸內(nèi)可見單發(fā)，均呈類圓形，界清，體積小，實(shí)性低回聲/中等回聲/高回聲，與正常睪丸組織有明顯的邊界，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)部回聲均勻。豐富的動(dòng)、靜脈血流信號(hào)。
成人睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤患者的血清和尿中的雌激素常常升高。兒童睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤患者的血清睪酮升高，部分患兒的尿17-酮升高。間質(zhì)細(xì)胞瘤患者的血清甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）多在正常范圍。

對(duì)于兒童出現(xiàn)睪丸腫物時(shí)，特別是當(dāng)兒童出現(xiàn)性早熟時(shí)，應(yīng)該想到該病。對(duì)于成年男性出現(xiàn)無(wú)痛性睪丸腫物，尤其是出現(xiàn)男性女性化的癥狀、男性乳房發(fā)育時(shí)應(yīng)警惕該病的可能性。及早進(jìn)行相關(guān)檢查，包括檢查陰囊是否有腫物，檢查性激素，了解是否有內(nèi)分泌變化。
1.實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）性激素檢測(cè)：睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤是一種具有激素活性的腫瘤，亦即類固醇--分泌型腫瘤。可以產(chǎn)生雄激素，主要是睪丸酮；也可以產(chǎn)生雌激素，主要是直接或睪丸酮芳香化后生成的雌二醇，故患者的睪丸酮和雌二醇可升高。由于間質(zhì)細(xì)胞分泌睪酮的功能均受下丘腦--腺垂體--睪丸軸調(diào)控，所以間質(zhì)細(xì)胞瘤患者的黃體生成素，卵泡刺激素均有可能發(fā)生改變。
（2）血清腫瘤標(biāo)志物：間質(zhì)細(xì)胞瘤患者的甲胎蛋白，人絨毛膜促性腺激素β亞單位，胎盤堿性磷酸酶，乳酸脫氫酶等一般在正常范圍內(nèi)。
（3）其他實(shí)驗(yàn)室檢查：間質(zhì)細(xì)胞瘤患者的血鉀可能降低，這可能與腫瘤分泌過(guò)多糖皮質(zhì)激素有關(guān)。
2.影像學(xué)檢查
（1）B超檢查：B超檢查經(jīng)濟(jì)，方便且為非侵入性檢查，可作為睪丸腫瘤的常規(guī)檢查。陰囊B超可發(fā)現(xiàn)睪丸內(nèi)有實(shí)質(zhì)性占位病變，一般為低回聲均質(zhì)性團(tuán)塊。
（2）彩色多普勒：顯示腫瘤周圍血流豐富，腫瘤內(nèi)部血流信號(hào)少量。部分患者可出現(xiàn)有強(qiáng)回聲光團(tuán)，其后伴有聲影，常誤診為畸胎瘤，可能與腫瘤中出現(xiàn)鈣化有關(guān)。雙側(cè)腎上腺B超一般無(wú)異常。
（3）其他檢查：對(duì)于有性早熟的患者，顱腦表現(xiàn)為兒童成人型大腦，MRI掃描雙側(cè)腎上腺區(qū)無(wú)異常。X線平片顯示掌骨和橈骨遠(yuǎn)端骨骺過(guò)早融合。

外科手術(shù)切除是唯一有效的治療方法，對(duì)兒童睪丸畸胎瘤患者術(shù)中冰凍病理檢查結(jié)果排除惡性腫瘤者，可以考慮行保留睪丸手術(shù)。根治性睪丸切除術(shù)能夠治愈大多數(shù)患者，對(duì)于病理懷疑惡性的病例，可以考慮腹膜后淋巴結(jié)清掃術(shù)。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者對(duì)放療或化療不敏感。