無特定人群

無傳染性

成骨不全有哪些表現(xiàn)？
根據(jù)遺傳方式及臨床表現(xiàn)分為：
Ⅰ型：常染色體顯性遺傳，特點是骨質(zhì)脆弱，出生后骨折，藍色鞏膜。
Ⅱ型：常染色體隱性遺傳，可能在胎兒期即死亡，存活者表現(xiàn)為深藍色鞏膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型：常染色體隱性遺傳，出生時有骨折，因多次骨折骨骼畸形進行性加重，鞏膜和聽力正常。
Ⅳ型：常染色體顯性遺傳，鞏膜和聽力正常，僅表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱。
成骨不全會不會對小兒生長發(fā)育產(chǎn)生影響？
會。成骨不全除了會導(dǎo)致身材矮小，還會造成皮膚松弛、牙齒生長受限、聽力受損等，不僅對孩子的身體發(fā)育有影響，對心理發(fā)育也會有影響，所以家長應(yīng)積極引導(dǎo)。
成骨不全會不會影響壽命？
有些在胎兒期便死亡。
癥狀輕微的患者可與正常人一樣，身高正常，壽命與正常人無差異，只是骨質(zhì)輕微變脆。
大多數(shù)成骨不全患者因為骨質(zhì)脆弱，容易骨折，生活質(zhì)量較差，壽命較短。
成骨不全和侏儒癥是一回事嗎？
不是，兩種疾病雖然都會導(dǎo)致身材矮小，但發(fā)病機理不一樣，治療方法也不同。

侏儒癥是因為生長激素分泌不足而造成的生長發(fā)育遲緩，如果能及早補充生長激素，就可以長高。

成骨不全 Ⅲ 型和 Ⅳ 型會致使患者身高低于正常人。如能盡早給予藥物治療、手術(shù)矯形，也可以恢復(fù)正常生長方向，有利于孩子長高。

成骨不全如何診斷？
醫(yī)生通過詢問癥狀、家族史，進行體格檢查，一般就可以做出臨床診斷。如果癥狀不典型，需要明確診斷是不是成骨不全，則需要進行基因檢測。

成骨不全患者什么時候開始治療？
此病一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，應(yīng)該立即開始治療。
應(yīng)該看哪個科的醫(yī)生？
看骨科，最好是小兒骨科，較大的兒童醫(yī)院設(shè)有小兒骨科。還可同時咨詢遺傳科。
成骨不全患者患者需要住院嗎？
如果出現(xiàn)骨折，肯定需要住院，而且住院時間相對一般骨折患者更長，且治療難度更大。
成骨不全怎么治？
首先進行藥物治療，目前治療有效的藥物為雙膦酸鹽類。生長激素、雌激素等藥物是否有效還在研究當(dāng)中。
當(dāng)出現(xiàn)骨折、骨畸形等情況時，則需要手術(shù)治療。
什么是雙膦酸鹽類藥物？
雙膦酸鹽藥物具有強力抑制骨吸收的作用，能增加骨的強度，從而治療成骨不全。
目前常用的雙磷酸鹽藥物有：阿侖膦酸鈉、奈立膦酸鈉、奧帕膦酸鈉、利塞膦酸鈉、伊班膦酸鈉、唑來膦酸、氯膦酸鈉、帕米膦酸鈉、替魯膦酸鈉等。有些藥物需要靜脈給藥，有些藥物可以口服給藥。
雙磷酸鹽藥物越早使用，治療效果越好，最佳療效期為生長期兒童用藥的前 2～4 年。所以成骨不全一經(jīng)診斷，應(yīng)該立即開始治療。
雙膦酸鹽藥物有什么副作用？

最常見的是輕度胃腸道不適，比如燒心，惡心感，嘔吐等。

首次使用雙膦酸鹽可能會出現(xiàn)感冒樣癥狀，如發(fā)熱、肌痛、關(guān)節(jié)痛、頭痛等癥狀。這是正?，F(xiàn)象，出現(xiàn)后也不必驚慌。

比較罕見、嚴(yán)重的副作用是下頜骨壞死。

有些患者用藥后可能出牙會推遲 1～2 年。

嬰幼兒用藥后可能出現(xiàn)呼吸窘迫。

還有一些較少見的并發(fā)癥，如結(jié)膜炎、葡萄膜炎和鞏膜炎等。

成骨不全何時需要手術(shù)治療？
出現(xiàn)以下幾種情況，建議手術(shù)。

骨折，需要手術(shù)固定。

骨頭畸形，比如股骨彎曲、脊柱彎曲等情況，需要手術(shù)矯形，以使之恢復(fù)正常的高度和生長方向。

部分成骨不全病情嚴(yán)重的患者，為了防止出現(xiàn)骨折或者骨畸形，在沒有發(fā)生骨折前就需要進行手術(shù)治療。比如 Ⅲ 型成骨不全患兒在能夠自己站立、走路之前，就應(yīng)該預(yù)防性地進行下肢髓內(nèi)釘固定，防止因為走路導(dǎo)致骨頭壓彎或者骨折。

成骨不全手術(shù)后如何康復(fù)治療？
如果是預(yù)防性的手術(shù)，術(shù)后一般不需要用石膏或者支具固定關(guān)節(jié)，可立即開始康復(fù)鍛煉?？稍诖采线M行抬腿訓(xùn)練，防止肌肉萎縮，減輕水腫，增強下肢力量。
如果是矯形手術(shù)，術(shù)后可能會用石膏固定下肢。一般可在 3 周后去除石膏，然后開始康復(fù)鍛煉。先鍛煉關(guān)節(jié)活動度，待骨頭部分長好后開始練習(xí)行走，扶雙拐，部分負(fù)重。
成骨不全脊柱畸形患者一定要手術(shù)嗎？
不一定，需要看脊柱畸形、側(cè)彎的角度和進展，醫(yī)生會在綜合評價和測量患者的骨骼發(fā)育程度后做出是否手術(shù)的決定。
如果需要手術(shù)，一般是在脊柱畸形進展停止后再手術(shù)較好，比如輕型成骨不全癥可以在快速生長發(fā)育停止后再手術(shù)（一般來說 13 歲后）。但如果是比較嚴(yán)重的成骨不全，7～13 歲時脊柱畸形就會很明顯，則需要盡早手術(shù)干預(yù)。
成骨不全的干細胞療法可靠嗎？
前景可觀，國外已經(jīng)有數(shù)例成功應(yīng)用干細胞治療的成骨不全患者。但現(xiàn)階段研究數(shù)據(jù)有限，還不能大規(guī)模開展。
成骨不全的基因治療可靠嗎？
不可靠。有人嘗試對細胞進行基因改造來治療成骨不全，但是目前只停留在動物實驗階段。不要輕信各種基因治療的廣告。

對癥護理
1、對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。
2、在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內(nèi)針，糾正對線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時，可用異體骨移植。
3、對失聽患者，可做鐙骨切除。50%~70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護。
4、若脊柱側(cè)彎超過60°時，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。
5、對老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。
一般護理
1、注意適當(dāng)休息，勿過勞掌握動靜結(jié)合，休息好，有利于疲勞的恢復(fù)；
2、加強營養(yǎng)，多食用營養(yǎng)非常的食物，如肉，蛋，奶等。

成骨不全可以預(yù)防嗎？
成骨不全是一種遺傳病，如果父母中有一方患病，可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查的方法，來評估后代是否會患病。
如果遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)后代患病可能性極大，則不建議孕育后代。
如果可以懷孕，則需要在孕期進行密切產(chǎn)檢。如果產(chǎn)檢一切正常，可繼續(xù)妊娠，只要出生的孩子不患病，那么以后他的后代也不會患病。如果產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒有成骨不全，則需要分析其嚴(yán)重程度，嚴(yán)重的先天性成骨不全病例，醫(yī)生通常會建議終止妊娠，較輕的病例，則會建議在分娩時采用剖宮產(chǎn)，以減少對胎兒的損傷。
如何進行產(chǎn)前篩查？
首選超聲檢查，一般可在孕 16 周看出胎兒有無成骨不全癥。建議找經(jīng)驗豐富的超聲醫(yī)生，必要時進行多次檢查，防止遺漏。
其次，對胎兒進行基因檢測，也可以診斷有無成骨不全，并檢測出基因突變的具體類型。
如果以上兩項檢查沒有發(fā)現(xiàn)異常，又高度懷疑胎兒有成骨不全，可考慮采用子宮 x 線成像檢查，判斷胎兒的情況。X 線有可能對胎兒產(chǎn)生放射性損傷，僅在高度懷疑病例中使用。