所有人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)根據(jù)起病年齡可以區(qū)分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起?。┖统赡晷停?6歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見(jiàn)。典型者其病程可分為以下3期：1.第1期1～2歲之間發(fā)病病前嬰兒發(fā)育正常；起病后患兒逐步出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)減少、肌張力降低、步態(tài)蹣跚，維持姿勢(shì)困難、不能獨(dú)立站坐，甚至抬頭困難。2.第2期患兒進(jìn)行性智能減退、語(yǔ)言減少到消失、對(duì)周?chē)h(huán)境逐步反應(yīng)減少。尖叫而臥床不起。面無(wú)表情，吞咽動(dòng)作緩慢，四肢肌張力增高。 3.第3期為晚期，病癥患兒對(duì)外界極少反應(yīng)，常有抽搐和肌陣攣發(fā)作，呈現(xiàn)特殊的去皮質(zhì)強(qiáng)直體位，頭后仰，項(xiàng)強(qiáng)直，肌強(qiáng)直，四肢腱反射極難引出，兩側(cè)錐體束征陽(yáng)性。瞳孔散大而對(duì)光反應(yīng)極差，眼球游動(dòng)或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽嚴(yán)重障礙。少年型和成年型病者起病晚，進(jìn)展緩慢，常有周?chē)窠?jīng)感覺(jué)缺失，晚期可有精神和行為異常。

尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽(yáng)性支持本病診斷。頭部CT可見(jiàn)腦白質(zhì)或腦室旁對(duì)稱的不規(guī)則低密度區(qū)，無(wú)占位效應(yīng)，不強(qiáng)化。MRI呈T1低信號(hào)、T2高信號(hào)。

嬰幼兒出現(xiàn)進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實(shí)兩側(cè)半球?qū)ΨQ性白質(zhì)病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可臨床診斷。

目前本病無(wú)有效療法，仍以支持和對(duì)癥治療為主。本病患者在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無(wú)滿意治療方法。

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良為遺傳病，預(yù)防本病的發(fā)生主要是進(jìn)行遺傳咨詢。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。異染色性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳，突變基因位于第22號(hào)染色體上。由芳基硫脂酶a(arylsulfatase-a)缺乏所引起。注意積極做好婚前的優(yōu)生優(yōu)育檢查還有基因檢查。