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春雨醫(yī)生

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家族性紅細胞增多癥

氧親和力增高血紅蛋白,由于血紅蛋白氨基酸組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多癥。本病系遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多癥。

所有人群

無傳染性

常見癥狀:頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦
眼結(jié)合膜、口唇、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等癥狀,但多數(shù)患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發(fā)生流產(chǎn)死胎。
紅細胞增多癥及家族史者,應考慮本病。血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。

實驗室檢查:
1.外周血 血紅蛋白濃度可正?;虿煌潭壬?,甚至可達238g/l,血細胞比容0.42~0.70.白細胞和血小板計數(shù)正常。
2.血紅蛋白電泳 可顯示出部分氧親和力增高異常血紅蛋白的泳動速度與hba不同,而出現(xiàn)一異常區(qū)帶。另有部分異常血紅蛋白需用ph 6.2緩沖液或等電聚焦電泳方能與hba區(qū)分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑒別,而需測定氧親和力(p50值)方能肯定,此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4~6倍。其他輔助檢查:根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。

高原性紅細胞增多癥
該病是由于高原地區(qū)大氣壓降低,在缺氧的情況下,產(chǎn)生繼發(fā)性紅細胞增多。海拔越高,大氣壓越低,肺泡氧壓也越低,紅細胞數(shù)、血紅蛋白及血細胞比容也越高。在海拔3500米以上,隨著海拔高度的增加,高原性紅細胞增多癥的發(fā)病數(shù)亦相應增多。發(fā)病者有的是初次到高原,也有的是居高原遷于更加高原地區(qū)的居民。男女均可發(fā)病,發(fā)病年齡也無特殊。
慢性肺臟疾病
肺氣腫,長期支氣管哮喘,脊柱嚴重后突、側(cè)突,影響心、肺功能,肺源性心臟病及多發(fā)性肺栓塞,由于循環(huán)血液過肺時氧化不充分,常繼發(fā)紅細胞增多約有50%的慢性肺臟疾病的患者產(chǎn)生紅細胞容量增加;此外ayerza綜合征臨床表現(xiàn)慢性進展性支氣管哮喘、氣管炎,患者有發(fā)紺,同時伴有紅細胞增多,以后可合并有右心室肥厚及擴張,并發(fā)展為慢性充血性心力衰竭。其主要病理改變是肺動脈及其分支的硬化,有的是肺動脈先天性狹窄或發(fā)育不全。

基本治療
1.原則上是治療原發(fā)病根據(jù)原發(fā)病治愈后,繼發(fā)性紅細胞增多癥應隨之消失。

2.去除能夠引起或加重紅細胞增多的因素。

3.必要時可采用靜脈放血。
特殊療法
1、藥物療法由于年齡、體質(zhì)不同需遵醫(yī)生用藥之外,可配合服用羚羊粉和牡蠣。

(1)羚羊粉,每日服用0.5克,用以消除體內(nèi)病毒,凈化血液。

(2)牡蠣,每日以30克開水沖泡代茶飲用。牡蠣藥性咸,微寒,能斂陰、潛陽、止汗,軟堅散結(jié)?,F(xiàn)代藥理研究牡蠣有抗癌作用。

好評醫(yī)生-家族性紅細胞增多癥
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