原發(fā)家族先天性紅細(xì)胞增多癥是一種較少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，真性紅細(xì)胞增多癥發(fā)病率不高，男性多于女性，且隨著年齡增長(zhǎng)發(fā)病率增加。

紅細(xì)胞增多癥的癥狀變化很大，根據(jù)患者是相對(duì)性或絕對(duì)性，原發(fā)性或繼發(fā)性等不同類(lèi)型而有不同臨床表現(xiàn)， 可涉及神經(jīng)、循環(huán)、消化等多系統(tǒng)表現(xiàn)。

紅細(xì)胞增多癥有哪些典型癥狀？

皮膚顏色改變

紅細(xì)胞增多癥最突出的表現(xiàn)為顏面、手足及黏膜發(fā)紅紫色，繼發(fā)于慢性心肺疾患及先天性心臟病者則呈現(xiàn)發(fā)紺、口腔、唇、結(jié)合膜及手指、足趾末端尤為顯著，結(jié)合膜充血，視網(wǎng)膜靜脈曲張，應(yīng)激性紅細(xì)胞增多癥不常見(jiàn)。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

可引起頭脹、頭痛、頭暈、眩暈、耳鳴、視力模糊及肢體麻木等，應(yīng)激性或假性紅細(xì)胞增多癥常見(jiàn)行為改變、急躁、嗜睡或睡眠障礙、記憶力減退等癥狀。

循環(huán)系統(tǒng)

由于高血容量及高黏度而發(fā)生的靜脈血栓形成或靜脈炎所致。在真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)常見(jiàn)腦、周?chē)?、冠狀?dòng)脈、門(mén)靜脈、腸系膜靜脈等多部位血栓形成，從而引起相應(yīng)臨床表現(xiàn) 。

腦血管發(fā)生血栓栓塞：可出現(xiàn)顱內(nèi)高壓、頭痛、嘔吐、肢體無(wú)力等癥狀。
周?chē)?a class="s-link" href="/pc/disease/440299/">血管栓塞：表現(xiàn)為急性缺血性疼痛和壞死。
冠狀動(dòng)脈栓塞：疼痛最先出現(xiàn)，多發(fā)生于清晨，疼痛部位和性質(zhì)與心絞痛相同。

胃腸道

可有胃酸增高及胃活動(dòng)度增強(qiáng)，患者可合并胃、十二指腸潰瘍。

出血

在真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)多見(jiàn)，可有不同部位出血。但不嚴(yán)重，如鼻出血、牙齦出血、皮膚紫斑或瘀斑、月經(jīng)過(guò)多等。繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥少見(jiàn)。

高代謝和組胺增高

高代謝和組胺增高表現(xiàn)癥狀如多汗、體重減輕、腹瀉等。真性紅細(xì)胞增多癥易合并高尿酸血癥、痛風(fēng)、皮膚瘙癢等表現(xiàn)，假性及繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥少見(jiàn)。

紅細(xì)胞增多癥可能有哪些伴隨癥狀？

高血壓

大部分真性紅細(xì)胞增多癥患者及應(yīng)激性紅細(xì)胞增多癥患者常伴有血壓升高。

肝、脾腫大

真性紅細(xì)胞增多癥患者常伴有脾大，腫大程度不等，可剛捫及，少數(shù)在肋下10cm以上，肝腫大者相對(duì)少見(jiàn)，大多在肋下4cm以?xún)?nèi)。

原發(fā)疾病表現(xiàn)

原發(fā)疾病表現(xiàn)繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥常伴有其原發(fā)疾病的表現(xiàn)，如繼發(fā)于慢性心肺疾病的紅細(xì)胞增多癥可伴有心臟擴(kuò)大。

實(shí)驗(yàn)室檢查

外周血象檢查：血常規(guī)檢查，其中血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血細(xì)胞比容測(cè)定時(shí)診斷紅細(xì)胞增多癥的主要實(shí)驗(yàn)方法。其中多次檢查成年男性，血紅蛋白>16.5g/dL或紅細(xì)胞比容>49%；成年女性血紅蛋白>16.0g/dL或紅細(xì)胞比容>48%；或者紅細(xì)胞容量>25%中位正常預(yù)計(jì)值。
骨髓檢查：真性紅細(xì)胞增多癥的骨髓象可見(jiàn)增生活躍或明顯活躍，粒、紅、巨核細(xì)胞顯著增生，尤其以幼紅細(xì)胞為甚。
血容量及理化特性：全血容量增加，血漿容量正常，血液比重升高，血黏滯度增加，紅細(xì)胞容量增多為男性>36mg/kg、女性>32mg/kg。
動(dòng)脈血氧飽和度：繼發(fā)于生理性紅細(xì)胞生成素增加者動(dòng)脈血氧飽和度低于正常。
促紅細(xì)胞生成素：真性紅細(xì)胞增多癥在正常范圍或減低；繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥可見(jiàn)增加或正常。

影像學(xué)檢查

B超或CT檢查胸部及腹部腎臟、子宮、肝臟、脾臟及腦部，明確有無(wú)肝脾腫大、囊腫及腫瘤。

染色體和基因檢測(cè)

真性紅細(xì)胞增多癥可見(jiàn)基因JAK2 V617F點(diǎn)突變；或JAK2外顯子12突變陽(yáng)性。費(fèi)城染色體陰性。

其他

測(cè)定血紅蛋白電泳、2,3-二磷酸甘油酸、高鐵血紅蛋白、硫化血紅蛋白等有助于繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥原因的確定。

就診時(shí)醫(yī)生可能會(huì)問(wèn)如下問(wèn)題：

有無(wú)皮膚顏色改變；
有無(wú)頭痛、頭脹、頭暈或精神緊張等癥狀；
有無(wú)出血及出血部位；
有無(wú)怕熱多汗、關(guān)節(jié)疼痛、皮膚瘙癢；
有無(wú)腹痛、腹脹等。

紅細(xì)胞增多癥病情發(fā)展緩慢，前期常無(wú)癥狀或癥狀不明顯，一般醫(yī)生接診后常根據(jù)臨床表現(xiàn)、體格檢查懷疑本病，確切的診斷需要結(jié)合一系列檢查，如血紅蛋白測(cè)定、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)等外周血象檢查，血?dú)夥治?、EPO測(cè)定、骨髓染色體和JAK2基因突變檢測(cè)，排除其他疾病后，即可明確紅細(xì)胞增多癥及增多原因。

紅細(xì)胞增多癥患者首先要區(qū)分假性（應(yīng)激性）、繼發(fā)性還是真性紅細(xì)胞增多癥，根據(jù)不同原因、不同類(lèi)型采取不同治療方法。

紅細(xì)胞增多癥有哪些一般治療措施？

應(yīng)激性紅細(xì)胞增多癥

宜用低膽固醇，低熱量飲食、多運(yùn)動(dòng)、減輕體重，停止吸煙等，這類(lèi)患者不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化學(xué)治療或放射治療。

紅細(xì)胞增多癥有哪些藥物治療？

由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

阿司匹林

栓塞是真性紅細(xì)胞增多癥患者的主要死亡原因，因此確診真性紅細(xì)胞增多癥患者首選口服低劑量阿司匹林預(yù)防血栓，不能耐受者可選用雙嘧達(dá)莫。

別嘌醇

能夠使血漿中尿酸濃度降低，尿中排出減少，并能使痛風(fēng)患者組織內(nèi)的尿酸結(jié)晶重新溶解，使痛風(fēng)癥狀得到緩解，適用于真性紅細(xì)胞增多癥患者合并高尿酸血癥、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、尿酸性腎病等。不良反應(yīng)較少，偶見(jiàn)皮疹、胃腸反應(yīng)、轉(zhuǎn)氨酶升高和白細(xì)胞減少。

賽庚啶

口服能選擇性阻斷5-羥色胺受體，適用于臨床真性紅細(xì)胞增多癥合并血清組胺升高，表現(xiàn)為皮膚瘙癢患者，不良反應(yīng)有口干、嗜睡等，青光眼、前列腺肥大及尿閉癥患者禁用。

放療

32P為放射性核素β射線，通過(guò)釋放β射線，直接阻止骨髓自學(xué)細(xì)胞核分裂，抑制造血。常用的時(shí)磷酸氫二鈉可溶于水，口服即有效，靜脈注射效果更好，僅用于需經(jīng)常放血，長(zhǎng)期應(yīng)用骨髓抑制藥不見(jiàn)效，以及肝、腎功能尚好的老年患者。這一方法目前已不常用。

化療

可以抑制骨髓造血功能，達(dá)到控制三種血細(xì)胞過(guò)多生成的作用，適用于：

血小板明顯增多者；
有髓外造血伴肝、脾明顯腫大，并有脾梗死者；
皮膚癢、痛風(fēng)、腎結(jié)石經(jīng)治療不見(jiàn)效者；
老年患者有心血管疾病，不能反復(fù)靜脈放血者，常用藥物為羥基脲、白消安、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺等。

JAK2抑制劑

真性紅細(xì)胞增多癥繼發(fā)骨髓纖維化脾腫大患者可以應(yīng)用蘆可替尼治療。

紅細(xì)胞增多癥有哪些手術(shù)治療？

適用于繼發(fā)于動(dòng)靜脈瘺、先天性心臟病、腫瘤等疾病，所導(dǎo)致的紅細(xì)胞增多癥患者。

紅細(xì)胞增多癥有哪些其他治療措施？

原發(fā)病治療

繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥應(yīng)查明原因，治療原發(fā)病。如治療其原發(fā)性慢性心肺疾患、將高原性紅細(xì)胞增多患者移居低地處。

靜脈放血

療效迅速，簡(jiǎn)單安全。

對(duì)于無(wú)并發(fā)癥的真性紅細(xì)胞增多癥（PV）患者，初始治療即為放血療法。但放血僅減少紅細(xì)胞，不能抑制骨髓增生。

目前，放血療法聯(lián)合低劑量阿司匹林仍是低危PV患者的推薦方案。放血治療后，使紅細(xì)胞比容維持在45%以下，通常每2~4天放血450ml，當(dāng)患者體重低于50kg時(shí)，放血量可相應(yīng)減少。心功能不全的患者采用少量多次放血。

紅細(xì)胞增多癥的治療有什么新進(jìn)展？

造血干細(xì)胞移植治療

對(duì)于PV患者衰竭期或出現(xiàn)早期向MDS/AML轉(zhuǎn)化跡象患者的治療選擇。

皮膚保濕可控制一定程度的瘙癢。當(dāng)骨髓增殖得到良好控制，瘙癢癥狀也會(huì)減輕甚至消失。

積極治療原發(fā)病可預(yù)防繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥發(fā)生。
避免大量出汗、連續(xù)嘔吐等現(xiàn)象，以預(yù)防相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)生。