發(fā)病率：罕見，在美國(guó)及一些歐洲國(guó)家，其發(fā)病率大約為1/53000。
患病率：美國(guó)及一些歐洲國(guó)家的患病率大約為1/125000。
好發(fā)人群：發(fā)病無種族差異，男女均可患病。

臨床表現(xiàn)為身體容易摩擦的部位，如手部、肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)及足部，甚至全身出現(xiàn)水皰或大皰，可有糜爛或潰瘍?？谇谎屎聿筐つぐl(fā)生水皰或潰瘍，會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞、吞咽困難。水皰愈合后，可有皮膚色素異常、瘢痕或皮膚萎縮。反復(fù)瘢痕形成可致指（趾）端殘毀。本病患者皮損及皮損愈合部位發(fā)生皮膚癌的概率也相應(yīng)增高。

遺傳性大皰性表皮松解癥早期有哪些癥狀？

皮膚摩擦或外傷后出現(xiàn)水皰或大皰。

遺傳性大皰性表皮松解癥有哪些典型癥狀？

單純型EB：出生后即出現(xiàn)水皰或大皰，多發(fā)生在身體易摩擦部位，如手部、肘部、膝及足部。水皰愈合后局部膚色可變淺或加深。
交界型EB：癥狀較嚴(yán)重。多數(shù)患兒出生時(shí)或出生不久后就出現(xiàn)大面積水皰，可見糜爛或潰瘍。水皰愈合后，可遺留瘢痕或出現(xiàn)皮膚萎縮。還可出現(xiàn)毛發(fā)大片缺失、指/趾甲營(yíng)養(yǎng)不良或脫落、聲音嘶啞、吞咽困難、排尿困難、牙釉質(zhì)發(fā)育不良或缺陷、眼部翼狀胬肉等。
營(yíng)養(yǎng)不良型EB：可為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，顯性遺傳者癥狀較輕，隱性遺傳者癥狀較重。大多患者出生即出現(xiàn)脛骨前面到足部皮膚缺失，摩擦部位如肘膝關(guān)節(jié)伸側(cè)、腹股溝等，反復(fù)出現(xiàn)水皰、大皰。水皰愈合后，可出現(xiàn)如“羊皮紙”樣皮膚萎縮?；颊哌€可出現(xiàn)張嘴幅度變小；手指、腳趾屈曲攣縮或者并指；眼部異常增生物；便秘或肛門反復(fù)出血等。患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、疲乏無力等，易繼發(fā)感染。此外，患者患惡性黑素瘤、基底細(xì)胞癌及鱗狀細(xì)胞癌等皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)增高。

遺傳性大皰性表皮松解癥可能有哪些伴隨癥狀？

部分患者伴有斑駁狀色素異常、掌跖角化過度、禿發(fā)、甲營(yíng)養(yǎng)不良或甲增厚，還可出現(xiàn)貧血、食管狹窄、心肌病、骨質(zhì)疏松、耳聾等其他系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。

實(shí)驗(yàn)室檢查

皮膚免疫熒光檢查：本病的皮膚免疫熒光檢查一般為陰性，皮膚鹽裂試驗(yàn)可見免疫復(fù)合物沉積于真皮側(cè)，有助于鑒別診斷。

病理檢查

顯微鏡觀察可見表皮內(nèi)或表皮下水皰，真皮炎癥細(xì)胞少見，可輔助診斷。

其他檢查

透射電鏡檢查：透射電鏡可檢查出皮膚水皰裂隙位置，可用于本病的分型。
基因檢測(cè)：基因檢測(cè)可明確患者的致病基因，具有確診意義。

本病為遺傳性疾病，患者常有家族史。
患者出生時(shí)或出生不久后在摩擦部位出現(xiàn)水皰及大皰，還可出現(xiàn)并指、甲脫落等。
皮膚免疫熒光檢查一般為陰性。
皮膚病理組織檢查：顯微鏡下可見表皮內(nèi)或表皮下水皰，通常缺乏炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。
透射電鏡檢查有助于確定皮膚水皰裂隙的位置，便于分型。
基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相關(guān)編碼基因突變，可確診。

本病目前尚無有效治療方法，主要采取對(duì)癥治療措施，保護(hù)皮膚、處理傷口和治療并發(fā)癥等。防止機(jī)械性損傷，預(yù)防繼發(fā)感染。

遺傳性大皰性表皮松解癥急性期如何治療？

及時(shí)抽吸掉皰液，避免水皰進(jìn)一步增大。

遺傳性大皰性表皮松解癥有哪些一般治療措施？

包扎身體易摩擦的部位，減少摩擦刺激，防止水皰出現(xiàn)。
使用水性敷料、人工皮膚等促進(jìn)潰瘍愈合。
皮膚干燥或瘙癢者，可外用潤(rùn)膚霜。

遺傳性大皰性表皮松解癥有哪些藥物治療？

由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

目前，遺傳性大皰性表皮松解癥治療尚無特效藥。

瘙癢程度嚴(yán)重者，可適當(dāng)服用抗過敏藥物，防止搔抓造成皮膚進(jìn)一步損傷。常用藥物有鹽酸西替利嗪片等，但要注意可能會(huì)出現(xiàn)頭痛、嗜睡、口干等副作用，對(duì)鹽酸西替利嗪過敏、妊娠及哺乳期婦女禁用鹽酸西替利嗪。
可外用莫匹羅星軟膏預(yù)防或治療繼發(fā)感染，偶爾會(huì)出現(xiàn)局部灼熱、瘙癢或過敏等不良反應(yīng)。對(duì)本品及其他含聚乙二醇軟膏過敏者禁用。

遺傳性大皰性表皮松解癥有哪些手術(shù)治療？

分指手術(shù)：針對(duì)手指并指、屈曲、攣縮者，可選擇分指手術(shù)，術(shù)前完善相關(guān)檢查，術(shù)中應(yīng)避免損傷血管及神經(jīng)，術(shù)后注意應(yīng)加強(qiáng)手指功能鍛煉。伴發(fā)嚴(yán)重畸形、局部皮膚感染及血供不良者，為手術(shù)禁忌癥。
食管黏膜擴(kuò)張術(shù)：針對(duì)食管狹窄者，為避免病情進(jìn)一步惡化，可進(jìn)行食管黏膜擴(kuò)張術(shù)，術(shù)前完善相關(guān)檢查，術(shù)中注意操作輕柔，避免使用蠻力，減少出血、食管穿孔等并發(fā)癥。如果有食管炎、食管狹窄嚴(yán)重、食管穿孔、食道癌者，則禁行食管擴(kuò)張術(shù)。

治療上主要以皮膚傷口護(hù)理、保護(hù)及對(duì)癥治療為主。穿寬松、柔軟純棉衣物，減少對(duì)皮膚的摩擦，做好皮膚護(hù)理。盡量減少家中危險(xiǎn)、堅(jiān)硬物品，適時(shí)通風(fēng)，保持室內(nèi)溫度、濕度合適，為患者創(chuàng)造溫馨、安全、舒適的家庭環(huán)境。

有家族史者，做好婚前檢查，備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷，以防本病的發(fā)生。