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春雨醫(yī)生

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肝豆?fàn)詈俗冃?/h3>
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，身體處理銅元素的功能出了問(wèn)題。正常情況下，人體會(huì)把多余的銅排出體外，但這類患者的銅會(huì)像垃圾堆積一樣滯留在肝臟、大腦等部位。最典型的癥狀表現(xiàn)為三類：“肝臟報(bào)警”（比如肝炎、肝硬化）、“運(yùn)動(dòng)失調(diào)”（手抖、說(shuō)話含糊、動(dòng)作僵硬）和“精神異常”（情緒不穩(wěn)甚至出現(xiàn)幻覺(jué)）。有些患者還會(huì)出現(xiàn)突然貧血、關(guān)節(jié)疼痛或者小便帶血等特殊情況。

這種疾病在全世界范圍內(nèi)屬于少見(jiàn)病，大約每3萬(wàn)人中會(huì)有1例。不過(guò)亞洲人更容易患病，我國(guó)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示每100萬(wàn)人里就有58.7例患者。需要特別注意的是，攜帶致病基因的人群比例其實(shí)不低——平均每90個(gè)人里就有1人攜帶這個(gè)基因。

這是一種由體內(nèi)銅元素代謝障礙引發(fā)的全身性疾病。由于負(fù)責(zé)運(yùn)輸銅元素的P型ATP酶出現(xiàn)功能障礙，銅元素會(huì)像垃圾堆積一樣滯留在肝臟、大腦、角膜、腎臟等重要器官，導(dǎo)致多個(gè)身體系統(tǒng)受損并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。

肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┑湫桶Y狀？

最突出的表現(xiàn)集中在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、精神行為和眼睛這四個(gè)方面。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，約半數(shù)患者最初會(huì)先出現(xiàn)肝臟問(wèn)題，約五分之一患者則以手抖、動(dòng)作不協(xié)調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)異常為最早信號(hào)。

神經(jīng)癥狀

主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，具體包括：

肌肉僵硬或姿勢(shì)怪異，像被凍住一樣難以靈活活動(dòng)手指做精細(xì)動(dòng)作；
說(shuō)話含糊不清或吞咽困難，就像喉嚨被卡住一樣；
不受控制的肢體扭動(dòng)（舞蹈樣動(dòng)作）或緩慢蠕動(dòng)（手足徐動(dòng)）；
安靜時(shí)手部抖動(dòng)，做動(dòng)作時(shí)反而減輕（靜止性震顫）；

青少年患者多出現(xiàn)肌肉僵硬、動(dòng)作遲緩等類似帕金森病的表現(xiàn)，而成年人更常見(jiàn)手部抖動(dòng)或肢體大幅擺動(dòng)。

精神癥狀

情緒和行為會(huì)出現(xiàn)明顯改變：

性格突變，例如原本溫和的人突然暴躁易怒；
出現(xiàn)不合時(shí)宜的大笑或大哭（強(qiáng)哭強(qiáng)笑）；
嚴(yán)重時(shí)可能產(chǎn)生幻聽(tīng)、被害妄想等類似精神分裂癥的表現(xiàn)；
部分患者會(huì)表現(xiàn)出幼稚舉動(dòng)或有攻擊傾向。

肝臟癥狀

約80%的患者會(huì)出現(xiàn)肝臟問(wèn)題，常見(jiàn)表現(xiàn)有：

類似慢性肝炎的癥狀：全身乏力、食欲減退、右上腹隱痛；
肝硬化特征：皮膚出現(xiàn)蜘蛛痣、腹部積水、脾臟腫大；
嚴(yán)重時(shí)可能發(fā)生嘔血或意識(shí)模糊（肝性腦病）；

根據(jù)病情發(fā)展可分為四種類型：肝硬化型、慢性肝炎型、急性肝炎型和爆發(fā)性肝炎型。

眼部異常

角膜邊緣會(huì)出現(xiàn)特殊的“綠色光環(huán)”（Kayser-Fleischer環(huán)，簡(jiǎn)稱K-F環(huán)），這是本病的重要診斷線索。這種由銅元素沉積形成的環(huán)狀結(jié)構(gòu)：

約95%-98%患者會(huì)出現(xiàn)，通常雙眼同時(shí)發(fā)生；
早期需要眼科裂隙燈檢查才能發(fā)現(xiàn)；
后期肉眼可見(jiàn)角膜邊緣1-3mm寬的綠褐色環(huán)。

其他

部分患者還會(huì)出現(xiàn)：

皮膚顏色加深像曬黑了一樣；
小便異常：尿液中出現(xiàn)葡萄糖、蛋白質(zhì)（類似糖尿病或腎病表現(xiàn)）；
突發(fā)性溶血性貧血（紅細(xì)胞大量破壞）；
骨骼問(wèn)題：骨頭疼痛、關(guān)節(jié)變形（類似佝僂病癥狀）。

血清銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶活性

銅藍(lán)蛋白就像體內(nèi)的“銅運(yùn)輸車”，正常人血液中的含量是0.26-0.36g/L。約95%的患者這個(gè)指標(biāo)會(huì)降低。需要注意：3個(gè)月內(nèi)的嬰兒可能暫時(shí)偏低，部分健康人（攜帶者）也會(huì)輕度下降。其他像腎病、營(yíng)養(yǎng)不良等情況也可能導(dǎo)致降低，需要醫(yī)生仔細(xì)辨別。

體微量銅

當(dāng)患者存在以下任一情況時(shí)，需要懷疑是否是肝豆?fàn)詈俗冃裕?br/>
肝功能異常但查不出具體原因（不論是急性還是慢性肝?。?；
年齡超過(guò)7歲的兒童或成年人出現(xiàn)肢體不自主抖動(dòng)、肌肉僵硬等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；
出現(xiàn)溶血性貧血但Coomb‘s試驗(yàn)結(jié)果正常；
突然出現(xiàn)尿液帶血或腎臟功能異常；
骨頭關(guān)節(jié)長(zhǎng)期疼痛但找不到明確病因。

如果符合下列三個(gè)條件中的任意一條，同時(shí)抽血檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白水平下降，就能確診：

通過(guò)眼科檢查發(fā)現(xiàn)角膜邊緣有棕綠色的金屬環(huán)（醫(yī)學(xué)上稱為K-F環(huán)）；
收集24小時(shí)尿液測(cè)銅含量超過(guò)100微克（需排除尿液樣本被銅制品污染的可能）；
肝臟活檢顯示銅含量超過(guò)250微克/克干重。

特別提醒：對(duì)于出現(xiàn)肝功能異常同時(shí)伴隨手腳抖動(dòng)、情緒異常的患者，或者家族中有親屬確診過(guò)這個(gè)病的，要特別注意篩查。

國(guó)際醫(yī)學(xué)界專門制定了診斷評(píng)分系統(tǒng)，根據(jù)各項(xiàng)指標(biāo)得分來(lái)判斷患病可能性。具體評(píng)分規(guī)則如下：

角膜出現(xiàn)K-F環(huán)加2分；
肢體抖動(dòng)、行走不穩(wěn)等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加2分；
無(wú)明顯誘因的溶血性貧血且血清銅升高加1分；
尿銅含量輕度升高加1分；明顯升高加2分；服用特定藥物后顯著升高加2分；
肝銅含量正常減1分；偏高加1分；嚴(yán)重超標(biāo)加2分；
肝細(xì)胞特殊染色陽(yáng)性加1分；
銅藍(lán)蛋白輕微降低加1分；嚴(yán)重降低加2分；
基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)致病突變加4分；發(fā)現(xiàn)單個(gè)突變加1分。

總得分≥4分即可確診；得3分時(shí)需要補(bǔ)充肝臟活檢等檢查；≤2分則基本排除該病。

患者需要終身接受系統(tǒng)治療，核心任務(wù)是解決體內(nèi)銅過(guò)量的問(wèn)題。整個(gè)治療過(guò)程分為兩個(gè)關(guān)鍵階段：首先要清除體內(nèi)堆積的銅元素或降低其毒性，其次是長(zhǎng)期預(yù)防銅元素再次堆積?；A(chǔ)治療方案包括控制飲食中的銅含量、使用特定藥物來(lái)減少銅吸收，同時(shí)幫助身體排出多余的銅。早發(fā)現(xiàn)早治療非常重要，即使是沒(méi)有明顯癥狀的早期患者也需要及時(shí)干預(yù)。

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通過(guò)飲食調(diào)整減少銅元素?cái)z入是基礎(chǔ)。日常要特別注意避免或嚴(yán)格限制高銅食物，例如動(dòng)物肝臟、蝦蟹貝類等海鮮，以及堅(jiān)果、巧克力、豆類和各類菌菇。建議每天銅攝入量控制在1.5毫克以內(nèi)。這里特別提醒病情較重或治療效果不佳的患者，飲用水的銅含量也需要注意?，F(xiàn)在市面上有家用凈水設(shè)備可以有效過(guò)濾水中95%以上的金屬離子，建議有條件的家庭優(yōu)先選擇這類產(chǎn)品。

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由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

阻止銅吸收

鋅制劑：這類藥物就像腸道里的“衛(wèi)士”，能阻止銅元素被身體吸收。臨床上常用的有三種鋅劑：

葡萄糖酸鋅片（每片含35mg化合物，相當(dāng)于5mg純鋅）；
硫酸鋅片（每片含100mg化合物，相當(dāng)于20mg純鋅）；
醋酸鋅片。

促進(jìn)銅排出

D-青霉胺：這是目前的首選藥物，屬于銅螯合劑（可以理解為專門抓取銅元素的“捕捉器”），能將體內(nèi)多余的銅轉(zhuǎn)化成可溶解狀態(tài)，通過(guò)尿液排出體外。初次用藥前需要進(jìn)行青霉素過(guò)敏試驗(yàn)，避免發(fā)生嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)。
曲恩?。╰rientine）：同樣是高效的銅螯合劑，效果接近D-青霉胺但副作用更少。不過(guò)目前國(guó)內(nèi)尚未引進(jìn)這種藥物，主要作為對(duì)青霉胺不耐受患者的替代方案。

肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┦中g(shù)治療？

肝臟移植是最后的治療手段，適用于以下兩種情況：

藥物治療無(wú)效且出現(xiàn)嚴(yán)重肝功能不全或急性肝衰竭；
所有治療方案均無(wú)效的終末期患者。

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對(duì)于出現(xiàn)肢體僵硬、動(dòng)作不協(xié)調(diào)等運(yùn)動(dòng)障礙的患者，在開(kāi)始青霉胺治療時(shí)可能需要配合左旋多巴、安坦等改善運(yùn)動(dòng)功能的藥物。存在焦慮抑郁等精神癥狀的患者需要同時(shí)接受專業(yè)心理治療。出現(xiàn)腹水或消化道靜脈曲張等情況時(shí)，需要配合降壓藥物或微創(chuàng)介入治療來(lái)控制并發(fā)癥。

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熡惺裁葱逻M(jìn)展？

四硫鉬酸銨是一種創(chuàng)新型藥物，其作用機(jī)制別具一格：在腸胃中與銅結(jié)合形成人體無(wú)法吸收的物質(zhì)，進(jìn)入血液后又能阻止細(xì)胞攝取銅元素。最大優(yōu)勢(shì)是不會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)銅元素重新分布，因此不會(huì)加重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。醫(yī)學(xué)界認(rèn)為它對(duì)神經(jīng)癥狀明顯的患者可能有更好療效，適合作為這類患者的初始治療選擇。但目前該藥物仍處于研發(fā)階段，尚未正式投入臨床使用。

預(yù)防的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。對(duì)于通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的攜帶致病基因但尚未發(fā)病的個(gè)體（癥狀前病例），及時(shí)開(kāi)始治療能有效阻止疾病發(fā)作。若家庭中有確診患者，所有直系親屬特別是兄弟姐妹都需要進(jìn)行基因篩查和尿銅檢測(cè)，以便盡早發(fā)現(xiàn)潛在患者。

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陸燕 東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2023-08-17

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