小頭畸形是一種發(fā)病率較低的腦發(fā)育畸形，有資料統(tǒng)計(jì)我國(guó)小頭畸形發(fā)生率為0.63/萬(wàn)，女性發(fā)生率為0.73/萬(wàn)，男性為0.51/萬(wàn)。

本病好發(fā)于有宮內(nèi)缺氧、出生窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)、低體重、母孕期宮內(nèi)感染、嬰兒期嚴(yán)重顱內(nèi)感染以及有遺傳病史的患兒，無(wú)特定好發(fā)季節(jié)。

無(wú)傳染性

小頭畸形主要表現(xiàn)為頭圍、腦容量均低于正常情況，表現(xiàn)為異常的頭面部外觀，如頭圍小、前額狹窄、顱穹窿小、面部及耳部相對(duì)較大等，伴或不伴有智力低下的情況。

小頭畸形有哪些典型癥狀？

腦重不超過(guò)1000g，最大顱周徑不超過(guò)47cm，頭頂部小而尖，頭圍小，前額狹窄，顱穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起來(lái)相對(duì)較大，前囪及骨縫閉合過(guò)早，可有骨間痘。
出現(xiàn)情緒不穩(wěn)、口齒不清。隨著年齡增長(zhǎng)，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)性共濟(jì)失調(diào)。
有些小頭畸形的腦容量雖小，但形態(tài)正常，另一些則有明顯的畸形或伴有擴(kuò)大的腦室。
小頭畸形患兒體力發(fā)育和智力發(fā)育往往落后，但并非所有小頭畸形的患兒均伴有智力低下，大約有7.5%頭圍低于正常2~3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的小兒智力正常。

小頭畸形可能有哪些伴隨癥狀？

95%患兒有神經(jīng)、內(nèi)分泌紊亂癥狀，如肌張力失調(diào)、生長(zhǎng)遲緩或精神運(yùn)動(dòng)功能缺陷。

小頭畸形一般需要進(jìn)行超聲檢查來(lái)明確診斷，患兒還可進(jìn)行基因檢測(cè)、腦電圖等來(lái)輔助檢查。

影像學(xué)檢查

小頭畸形的診斷主要依據(jù)顱腦周徑的測(cè)量。

正常情況下，用尺帶測(cè)量嬰兒顱腦的周徑，新生兒的平均值為34 cm，出生后5個(gè)月的嬰兒為40～42 cm，1周歲時(shí)可達(dá)42～46 cm，2周歲時(shí)可達(dá)46~48 cm，6~7歲的學(xué)齡兒童應(yīng)達(dá)50～52 cm，16歲長(zhǎng)足的兒童應(yīng)達(dá)到成人的頭圍水平，為54～58 cm。如患者的頭圍小于同齡人平均頭圍下3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差時(shí)，小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)成立。

小頭畸形的治療以手術(shù)治療為主，通過(guò)手術(shù)來(lái)擴(kuò)大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，從而使腦組織和神經(jīng)能夠正常發(fā)育和生長(zhǎng)，改善患兒的發(fā)育情況。目前無(wú)其他有效治療方式。

小頭畸形有哪些手術(shù)治療？

小頭畸形確診后，需要進(jìn)行手術(shù)治療，目的在擴(kuò)大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，使受壓的腦組織及腦神經(jīng)得到發(fā)育和生長(zhǎng)。

目前的手術(shù)方式包括：

一是切除過(guò)早閉合的骨縫，再選新的骨縫；
二是切除大塊骨質(zhì)以達(dá)到減壓和有利于腦的發(fā)育。

術(shù)后并發(fā)癥


靜脈竇損傷，手術(shù)多跨過(guò)上矢狀竇，在鉆孔或切除顱骨時(shí)，可能會(huì)損傷或撕破，特別在前囟部分離硬腦膜時(shí)，由于粘連比較緊，容易撕破矢狀竇，導(dǎo)致靜脈竇損傷。
硬腦膜外血腫，由于術(shù)中可能損傷血管，導(dǎo)致骨緣滲血或靜脈出血，出血速度慢，使血腫逐漸形成，故臨床癥狀多不明顯。若病兒術(shù)后精神不振或煩躁不安，應(yīng)盡快檢查明確。
頭皮血腫，多因術(shù)中止血不徹底或術(shù)后引流不暢所致，可通過(guò)穿刺吸出進(jìn)行治療。
頭皮感染，與手術(shù)引起的頭皮損傷有關(guān)，表現(xiàn)為局部紅腫、皮下積膿，需抗感染治療，必要時(shí)需進(jìn)行切開(kāi)引流。

患兒家長(zhǎng)應(yīng)具備較強(qiáng)的安全意識(shí)，日常注意陪伴患兒進(jìn)行各項(xiàng)日?；顒?dòng)，預(yù)防發(fā)生意外損傷。由于患兒可出現(xiàn)智力障礙，家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒各項(xiàng)生活技能，盡可能提高患兒的社會(huì)適應(yīng)能力。

避免近親結(jié)婚；
應(yīng)加強(qiáng)妊娠管理，預(yù)防風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)等感染，戒煙酒，避免接觸放射線等物質(zhì)，孕期規(guī)律產(chǎn)檢，可進(jìn)行胎兒染色體核型檢測(cè)，有助于確定顱腦生長(zhǎng)遲緩和發(fā)現(xiàn)其他并發(fā)的畸形，特別是有小頭畸形或是多發(fā)畸形。