先天性巨結(jié)腸是一種常見(jiàn)的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，約每5000個(gè)活產(chǎn)兒中可有1例發(fā)病，男性發(fā)病率是女性的4倍。

本病有家族性發(fā)生傾向。

最常見(jiàn)癥狀為新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎。

此外，由于腸道梗阻，新生兒還會(huì)有嘔吐、腹部膨隆及腸穿孔等表現(xiàn)。

早產(chǎn)兒可有癥狀延遲出現(xiàn)。

先天性巨結(jié)腸有哪些典型癥狀？

胎便排出延緩

患兒多在出生后24~48小時(shí)無(wú)胎便排出或僅少量胎便。

患兒出生后48小時(shí)內(nèi)未排出墨綠色胎便者占50％，24小時(shí)內(nèi)未排胎便占94％~98％。

頑固性便秘

患兒出現(xiàn)胎便排出延緩之后幾天，可出現(xiàn)頑固性便秘，約3~7天甚至1~2周排便1次，嚴(yán)重者需采用灌腸等措施來(lái)維持大便通暢。

另有少數(shù)患兒出生后胎便排出正常，在嬰幼兒期通過(guò)母乳喂養(yǎng)也可維持較好的排便，但是在添加輔食后逐漸表現(xiàn)為嚴(yán)重的頑固性便秘。

腹脹

患兒出現(xiàn)胎便排出延緩及頑固性便秘的同時(shí)，可出現(xiàn)逐漸加重的腹脹。

嚴(yán)重的腹脹如導(dǎo)致膈肌上升，或可引起呼吸困難。

先天性巨結(jié)腸可能有哪些伴隨癥狀？

小腸結(jié)腸炎

本病最常見(jiàn)的并發(fā)癥，患者主要表現(xiàn)為高熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等。

輕度的小腸結(jié)腸炎可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是治療不及時(shí)可能導(dǎo)致病情加重。

腸穿孔

由于結(jié)腸內(nèi)壓力高，可使腸黏膜發(fā)生潰瘍、腸腔擴(kuò)張、腸壁菲薄、血運(yùn)差，導(dǎo)致某些薄弱點(diǎn)發(fā)生壞死，最后穿孔。

腸穿孔也可能為部分患兒的首發(fā)癥狀。

其他表現(xiàn)

患兒還可出現(xiàn)膽汁性嘔吐、喂養(yǎng)困難、營(yíng)養(yǎng)不良及發(fā)育遲緩等。

查體

先天性巨結(jié)腸可引起全身多個(gè)系統(tǒng)的問(wèn)題，患兒生長(zhǎng)發(fā)育均差，醫(yī)生查體會(huì)著重進(jìn)行腹部和肛門的體格檢查。

其中，肛門指診對(duì)于診斷至關(guān)重要。如經(jīng)患兒肛門插入手指可及裹指感，當(dāng)拔出手指后，出現(xiàn)大量糞便、氣體呈“爆炸樣”排出，腹脹立即好轉(zhuǎn)，會(huì)首先考慮先天性巨結(jié)腸的可能。

實(shí)驗(yàn)室檢查

包括血常規(guī)、凝血功能、腎功能、尿常規(guī)等常規(guī)檢查項(xiàng)目，用于評(píng)估患者病情。

影像學(xué)檢查

就醫(yī)時(shí)醫(yī)生可能會(huì)問(wèn)如下問(wèn)題：

患兒父母等直系家屬中有無(wú)先天性巨結(jié)腸病史；
患兒出生后有無(wú)胎糞延遲，便秘，排便少等情況，或逐漸出現(xiàn)的頑固性便秘情況；
患兒有無(wú)出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹、嘔吐等情況；
有無(wú)進(jìn)行治療，治療效果如何。

醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒病史、癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、組織活檢及影像學(xué)結(jié)果綜合做出診斷。

先天性巨結(jié)腸若不及時(shí)診治，會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。因此，此疾病需早期診斷、及時(shí)手術(shù)，術(shù)后也需要注意飲食及傷口管理。

手術(shù)治療是先天性巨結(jié)腸最重要的治療方式，醫(yī)生將根據(jù)患兒具體病情選擇合適的手術(shù)方式。

對(duì)診斷尚不肯定或已肯定但暫不行手術(shù)或術(shù)前準(zhǔn)備者，需接受非手術(shù)治療。主要包括擴(kuò)肛、鹽水灌腸、開(kāi)塞露塞肛、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)等。
對(duì)診斷已肯定，能耐受手術(shù)的患兒應(yīng)行手術(shù)治療。手術(shù)要求切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性的近端結(jié)腸，解除功能性腸梗阻。
對(duì)于嚴(yán)重小腸結(jié)腸炎或腸穿孔等病情過(guò)重者，應(yīng)先行結(jié)腸造口，以后再施行根治手術(shù)。

先天性巨結(jié)腸有哪些一般治療措施？

保持穩(wěn)定的環(huán)境溫度，注意患兒的保暖。
病情嚴(yán)重的患兒如出現(xiàn)呼吸困難，應(yīng)根據(jù)情況予吸氧、化痰治療等。
積極糾正患兒的水、電解質(zhì)紊亂，必要時(shí)補(bǔ)充血容量。
適當(dāng)給予營(yíng)養(yǎng)支持。

先天性巨結(jié)腸有哪些藥物治療？

由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。

在采取手術(shù)治療之前，可對(duì)患兒先行保守治療，保守治療的目的是用各種方法使患兒達(dá)到每天或隔天排便1次，以解除低位腸梗阻癥狀。通過(guò)保守治療，大部分患兒可以維持排便4~6個(gè)月。

服潤(rùn)滑劑或緩瀉劑

如乳果糖、低聚果糖、聚乙二醇等，保持每日排便，用藥量可以根據(jù)糞便性狀及次數(shù)酌情加減。

塞肛

用開(kāi)塞露或甘油栓塞肛，每日或隔日1次。

灌腸

0.9%鹽水灌腸是較有效的方法，每天灌洗1次。

除上述治療外，還可針對(duì)先天性巨結(jié)腸常見(jiàn)并發(fā)癥小腸結(jié)腸炎進(jìn)行治療。一般在禁食、減壓、溫鹽水洗腸的基礎(chǔ)上使用腸道抗生素（口服或保留灌腸），如甲硝唑等。

先天性巨結(jié)腸有哪些手術(shù)治療？

手術(shù)方式

營(yíng)養(yǎng)護(hù)理：注意合理飲食，加強(qiáng)全身營(yíng)養(yǎng)。傷口護(hù)理：注意傷口衛(wèi)生，防止感染。通便：未手術(shù)者可在家通過(guò)擴(kuò)肛、開(kāi)塞露、灌腸等手段進(jìn)行治療。心理指導(dǎo)：患者及家屬應(yīng)有良好的心態(tài)，積極的做好疾病的治療和康復(fù)。

先天性巨結(jié)腸與基因突變有關(guān)系，尚無(wú)有效方法可預(yù)防該病，目前也無(wú)孕期檢查可準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)該病。

可以確定的是，母親孕期避免接觸有毒有害物質(zhì)、規(guī)律進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對(duì)于母嬰的健康有益。