女性嬰兒

常見癥狀：身材矮小、智力低下、性腺不發(fā)育、骨骼畸形 1、身材矮小為本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。
5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

診斷檢查：
(一)首要檢查染色體檢查。
1.口腔黏膜涂片染色體檢查可作篩選。
2.利用分子生物學方法對本癥進行診斷，如用復等位多態(tài)性的x染色體標志物進行southem印記分析，y染色體pcr檢測等，還可以利用x/y染色體假常染色體區(qū)域par2的一種新標志物(x22),結合hprt進行定量熒光pcr分析，可快速診斷染色體的多非整倍體。
1.青春后期雌激素，孕酮水平均顯著降低，血清fsh顯著增高，lh可正?；蛏陨?。黃體生成素釋放激素(lrh)興奮試驗結果呈正?；蚧钴S反應。
2.B超檢查顯示子宮和卵巢發(fā)育不良。
3.手腕部骨骼X線檢查，可示骨質(zhì)疏松、骨骺愈后延遲和橈骨遠端骨骺尺側(cè)扁平。
(三)檢查注意事項女性表型患者有性發(fā)育幼稚、身材矮小和多種先天性軀體發(fā)育異常，應考慮本癥的可能，進一步檢查發(fā)現(xiàn)血漿lh和fsh水平明顯增高，雌激素水平降低，再進行染色體核型檢查，可明確診斷。染色體核型分析有助于區(qū)別男性tumer綜合征和laureace-moon-biedl綜合征。鑒別診斷：由于本病核型異常發(fā)生機制復雜，同時還有x染色體結構異常等原因使本病與其他類型的性腺分化異常病混淆不清，如混合性性腺發(fā)育不良、純性腺發(fā)育不良、男性turner綜合征。臨床常見的容易誤診為turner綜合征的疾病及其特點如下。
1.混合型性腺發(fā)育不良 是以一側(cè)性腺為睪丸而另側(cè)為條索樣性腺為特征的一種男性性腺發(fā)育不良。
2.純性腺發(fā)育不良 正常46,xx或46,xy核型，但雙側(cè)均為條索樣性腺，其表現(xiàn)型為女性外觀，身高正常，但原發(fā)閉經(jīng)。
3.男性turner綜合征 患者的外陰表現(xiàn)型是男性，其性染色體核型也是46,xy,體型呈侏儒樣，伴有頸蹼、肘外翻及性腺發(fā)育不全等turner綜合征的臨床體征。

本病需與生長激素缺乏癥?及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲等疾病相鑒別，后兩者除身材矮小外，無turner綜合征的特殊體征，測定垂體前葉激素水平可協(xié)助鑒別診斷。

改善其成人期最終身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。爭取早期確診，盡早使用基因重足人生長激素，每晚0.15u/kg皮下注射，可使患兒身高明顯增長。若其骨齡落后明顯，可合并使用司坦唑醇(康力龍)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同時定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況，當骨齡達12以上時，可開始給予口服小劑量雌激素治療，以促進乳房和外生殖器發(fā)育。常用的有炔雌醇(10—20μg/d)或己醇雌酚(0.1—0.5mg/d)或妊馬雌酮，從每日310μg開始，根據(jù)臨床效果逐步加量。