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維生素B6缺乏癥

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...酶a羧化酶缺乏癥,這個(gè)疾病預(yù)后很好,絕大部分孩子不需要治療也不會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育。目前的結(jié)果,隨訪觀察,建議完善尿有機(jī)酸檢測(cè)及基因檢測(cè)進(jìn)一步明確診斷。這類疾病屬于常染色體隱性遺傳病,理論上來說攜帶者不會(huì)有篩查結(jié)果的異常。孩子的c5oh高的不是很多,報(bào)告當(dāng)中的第28項(xiàng)主要指標(biāo)是第28項(xiàng),后面這個(gè)指標(biāo)是比值,是次要參考指標(biāo)。串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病的檢測(cè)結(jié)果需要結(jié)合多個(gè)指標(biāo)進(jìn)行綜合分析,并不是簡(jiǎn)單的看某一個(gè)指標(biāo)。和這個(gè)沒有關(guān)系。這個(gè)結(jié)果不影響疫苗接種最終診斷需要結(jié)合多個(gè)結(jié)果綜合分析,如果基因檢測(cè)結(jié)果能確診,可以不做尿檢。確診也不影響疫苗接種。是的我們目前確診的孩子,隨訪都不需要做治療,也沒有異常的臨床表現(xiàn)。這類疾病都屬于罕見病,確診的不多。國(guó)內(nèi)發(fā)病率大概在1/10000左右。沒有什么特別需要注意的,按照正常寶寶喂養(yǎng)和護(hù)理,定期完成預(yù)防保健。正常的兒童預(yù)防保健不客氣。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2024-08-01
...21羥化酶缺乏癥是最常見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生,該酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)和(或)鹽皮質(zhì)類固醇減少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出現(xiàn)男性化和失鹽癥狀你已經(jīng)確診羥化酶缺乏嗎?病歷資料發(fā)一下。檢查單化驗(yàn)單發(fā)一下血壓血糖怎么樣?病歷資料發(fā)一下。檢查單化驗(yàn)單發(fā)一下
何向前 鄭州市第一人民醫(yī)院
2023-09-19
你好,這是寶寶多大做的檢查?有沒有復(fù)查過?現(xiàn)在寶寶有什么癥狀嗎?奶量和平時(shí)的精神狀態(tài)都挺好的吧??;鈮A是一種參與人體脂類代謝的物質(zhì),它的比例低,說明體內(nèi)脂肪缺乏好的,那就這么說吧,這個(gè)缺乏可能會(huì)引起寶寶的營(yíng)養(yǎng)吸收障礙,寶寶目前只是有輕微的缺乏,如果吃的好喝的好體重增長(zhǎng)穩(wěn)定,暫時(shí)可以先觀察后面定期復(fù)查,可能會(huì)恢復(fù),也可能不會(huì)恢復(fù),假如不能恢復(fù)到正常就需要藥物干預(yù)可以通過口服做卡尼汀和左旋肉堿來維持人體的正常代謝平時(shí)注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),定期監(jiān)測(cè)血糖和肝功能早期每一個(gè)月去隨訪一次,監(jiān)測(cè)寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況,后期每?jī)蓚€(gè)月隨訪一次您好,還在嗎?不客氣,不用太擔(dān)心,我們也見過許多假陽(yáng)性的,過段時(shí)間很多能恢復(fù)到正常,寶寶平時(shí)的精神狀態(tài)也是非常重要的,一定注意營(yíng)養(yǎng),過一個(gè)月再?gòu)?fù)查一次
姜榮榮 銅陵市婦幼保健院
2023-08-23
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