答 ...的可能現(xiàn)在尿里面乙基丙二酸高7倍，考慮這個疾病可能當然最終的確診是需要基因短鏈?；o酶a脫氫酶缺乏癥，乙基丙二酸腦病，異丁酰胺輔酶A脫氫酶缺乏癥 有啊有呀，肯定是有啊，很多的呀寶寶目前考慮是乙基丙二酸腦?。靠赡苄源笠恍┪覀児芾碇委煹暮⒆右捕际菦]有癥狀的從現(xiàn)在開始，避免饑餓，嗯，6個小時以上一定要給孩子吃東西，佐卡尼丁每天半支給孩子口服，同時補充維生素AD每三個月給孩子做一次檢查監(jiān)測血C4的濃度跟尿里面乙基丙二酸的濃度，治療效果好的話，這個濃度會有所下降。只有一小部分孩子，可能臨床表現(xiàn)有智力落后，發(fā)育遲緩。多數(shù)孩子因為我們都是篩查的，篩查出來確診的話，我們都早早的給干預，結果都挺好的。不要有太大的壓力。我們治療的孩子都很好。