臨床表現(xiàn)LQTS典型臨床表現(xiàn)為明顯的QT間期延長(zhǎng)和反復(fù)惡性心律失常引起的發(fā)作性暈厥甚至猝死。其臨床分型主要根據(jù)基因型進(jìn)行，最常見(jiàn)的是LQT1、LQT2和LQT3，3種類型在臨床中所占的比例超過(guò)了LQT綜合征90%。亞型不同惡性室性心律失常誘因不同，心電圖表現(xiàn)、危險(xiǎn)分層、預(yù)后和臨床治療策略不同。LQTS患者發(fā)生惡性室性心律失常的主要誘因如下。①LQT1：易在交感神經(jīng)激活狀態(tài)下發(fā)生心律失常，其中以體育運(yùn)動(dòng)(如游泳等)為主要觸發(fā)因素，而在靜息狀態(tài)下心臟事件發(fā)生率極??；②LQT2：心律失常大多發(fā)生在情緒應(yīng)激時(shí)(如鈴聲、雷聲或突然喚醒等)，也發(fā)生在休息時(shí)；③LQT3：在休息或睡眠中發(fā)生心律失常危險(xiǎn)性最大。

Q-T間期延長(zhǎng)綜合征的心電圖特征：Q-T間期延長(zhǎng)、T波寬大，可有切跡、雙相或倒置。同一患者在不同時(shí)間Q-T間期和T波形態(tài)可有變化。u波常較大。Q-T間期有隨年齡增長(zhǎng)而短縮的趨向，暈厥發(fā)作時(shí)心電圖呈室性心動(dòng)過(guò)速，多數(shù)為尖端扭轉(zhuǎn)型，也可有心室顫動(dòng)或心室停搏。發(fā)作前后可有T波電壓交替，頻發(fā)室性早搏。但也有在發(fā)作時(shí)僅有胸痛及ST-T變化而無(wú)暈厥及室性心律失常者。QT間期延長(zhǎng)是指：QTc間期超過(guò)百分位點(diǎn)為延長(zhǎng)，女性QTc＞480ms；男性QTc＞470ms；無(wú)論性別，QTc＞500ms為高度異常（根據(jù)2010年院內(nèi)獲得性TdP防治專家共識(shí)）

懷疑長(zhǎng)Q-T綜合征，需要做哪些檢查？
心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)（holter）、藥物激發(fā)試驗(yàn)、基因檢測(cè)
為什么要做這些檢查？這些檢查有什么用？

心電圖：對(duì)長(zhǎng) Q-T 綜合征的診斷有重要意義。

動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)（holter）：Q-T 間期和其他心電圖特征會(huì)隨活動(dòng)狀況和晝夜節(jié)律而變化。因此，動(dòng)態(tài) ( Holter ) 心電圖監(jiān)測(cè)有時(shí)有助于 LQTS 的確診。

藥物激發(fā)試驗(yàn)：藥物激發(fā)試驗(yàn)后評(píng)估 Q-T 間期可能有助于鑒別疑似 LQTS 的患者與正常者。

基因檢測(cè)：基因檢測(cè)可在約 75% 的長(zhǎng) Q-T 綜合征( LQTS )患者中確定具體突變，可對(duì)不確定患者進(jìn)行確診，能有效確定受累家族成員，且可通過(guò)確定受累基因提供預(yù)后和治療價(jià)值。

1.β受體阻斷藥為主的藥物治療β受體阻斷藥對(duì)LQTS效果肯定，是LQTS的一線治療藥物，適用于絕大多數(shù)患者。治療LQTS的原則是早期、長(zhǎng)期、足量。早期指診斷后立即用藥，包括嬰兒和無(wú)癥狀患者；長(zhǎng)期指不能中斷，甚至終身服藥；足量是一定要達(dá)到靶劑量。其他藥物如鈉離子通道阻斷藥美西律，鈣離子通道阻斷藥維拉帕米，鉀離子通道阻斷藥等。2.補(bǔ)鎂、補(bǔ)鉀等消除誘因治療發(fā)作期治療需補(bǔ)鎂、補(bǔ)鉀。如腸胃疾病，嘔吐或進(jìn)食少，女性月經(jīng)期間等可能發(fā)生低血鉀和暈厥時(shí)，應(yīng)補(bǔ)鎂、補(bǔ)鉀。3.人工心臟起搏器和植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)治療ICD是目前預(yù)防心臟性猝死最有效的方法，β受體阻斷藥達(dá)靶劑量仍有暈厥或QTc≥550毫秒和心臟驟停后生存的患者應(yīng)植入ICD。因竇性停搏、竇性心動(dòng)過(guò)緩和房室傳導(dǎo)阻滯引發(fā)暈厥，或因心動(dòng)過(guò)緩而β受體阻斷藥不能達(dá)靶劑量的患者，應(yīng)植入人工心臟起搏器或ICD加β受體阻斷劑聯(lián)合治療。4.左側(cè)頸交感神經(jīng)切除術(shù)(LCSD)LCSD的依據(jù)是左側(cè)頸交感神經(jīng)具有更強(qiáng)的致室性心律失常作用。對(duì)β受阻體阻斷藥達(dá)靶劑量仍有暈厥或(和)植入ICD仍有VT/Vf等“電風(fēng)暴”的患者應(yīng)行LCSD。5.基因特殊治療目前尚無(wú)真正能糾正突變基因和改變離子流的基因特殊治療。6.預(yù)防治療醫(yī)生、患者和家屬應(yīng)密切配合，消除或避免各種誘因，如延長(zhǎng)QT間期的藥物、大量紫紅色或葡萄飲料、低鉀血癥、精神刺激等。LQT1患者避免游泳、跑步、生氣、恐嚇、驚嚇等；LQT2患者避免電鈴、電話等聽(tīng)覺(jué)刺激。

長(zhǎng)Q-T綜合征可以預(yù)防嗎？
避免一些可以引起 Q-T 間期延長(zhǎng)的誘因（如藥物和電解質(zhì)紊亂等）可以預(yù)防獲得性的長(zhǎng) Q-T 綜合癥。