多在青少年期起病，男女患病數(shù)相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現(xiàn)下肢肌力減退，對稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠(yuǎn)端深淺感覺減退，周圍神經(jīng)增粗，小腦性共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙及眼球晨顫，視野縮小，白內(nèi)障，玻璃體混濁，視網(wǎng)膜色素變性，乃至失明。約半數(shù)有魚鱗癬及掌跖角化，還可有睪丸萎縮、骨骼畸形，以及脊柱側(cè)凸、弓形足、錘狀趾等畸形。多數(shù)還有心臟病、房室傳導(dǎo)阻滯等心電圖異常。腦脊液檢查蛋白量普遍增高，最高可達500mg/dl.神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。

診斷檢查：家族中有本病ar遺傳史；發(fā)病年齡多為4-7歲，少數(shù)在青少年期；病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退；病情徐漸發(fā)展，恒有三大特征：
④早期夜盲，視野逐漸縮小，爾后出現(xiàn)白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮等眼征。
②慢性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎，遠(yuǎn)端早而重。
③小腦性共濟運動失調(diào)，包括眼球震顫和構(gòu)音障礙。實驗室診斷以血清植烷酸含量測定最可靠；否則腦脊液測定蛋白量增高也支持本病診斷。鑒別診斷：hmsn-Ⅳ型需要和下面疾病鑒別：
(一) hmsn-Ⅰ型 以腓側(cè)型進行性肌萎縮報告本癥，其后遂被稱為charcot-marie-tooth病和腓骨肌萎 縮癥。本病是hmsn中最常見者，典型者為hmsnⅠ型，schwann細(xì)胞增生，形成洋蔥狀，又稱肥大型。
(二) hmsn-Ⅱ型也是ad遺傳。但較少見，與hmsn-Ⅰ型相似，病情輕，無神經(jīng)肥大，神經(jīng)傳導(dǎo)速度、運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或稍慢。也可是ar和xr遺傳或極少見的x連鎖顯性遺傳(woratz,l964);后者國內(nèi)尚未見報告。
(三)hmsn-Ⅲ型即dejerin-sottas病(dejerin-sottas disease).dejerin和sottas于1893年報告兩例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14歲發(fā)病，因而得名。
(四)hmsn-Ⅴ型即遺傳性運動-感覺神經(jīng)病伴痙攣性截癱(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia).

預(yù)防：及時檢出雜合子，指導(dǎo)婚配，避免雜合子成員間結(jié)婚至為重要。檢出雜合子多采用植烷酸飲食負(fù)荷試驗或皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，測定其植烷酸含量及對植烷酸的氧化率。產(chǎn)前診斷可測定羊水細(xì)胞的植烷酸-α-羥化酶。治療：嚴(yán)格限制患者飲食中的植烷酸攝入，療效最佳；不含葉綠素和動物脂肪的食品可降低植烷酸血濃度，改善患者癥狀，但須注意維持總熱量的攝入。白內(nèi)障及其他眼癥狀可手術(shù)摘除或?qū)ΠY處理。藥物治療主要是b族維生素、神經(jīng)營養(yǎng)藥等。