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春雨醫(yī)生

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腦肝腎綜合征

腦肝腎綜合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger報(bào)道,故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征。其特征為多發(fā)性畸形,主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、肝和腎,但無(wú)異常核型。男女均可發(fā)病。

無(wú)特發(fā)人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門(mén),枕平坦,內(nèi)眥贅皮白內(nèi)障,眼周水腫等,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為普遍性肌無(wú)力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮?;颊叨?a class="s-link" href="/pc/disease/327639/">生長(zhǎng)發(fā)育不良,肝大,黃疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。并發(fā)癥易并發(fā)心臟畸形腦畸形,頭面部畸形,生長(zhǎng)發(fā)育不良等疾病。

一般體格檢查,血常規(guī),X射線,CT,尿常規(guī),血生化檢查。

注意與二尖瓣狹窄等心臟病以及其他原因引起的黃疸相鑒別。

一般采用支持療法?;颊叨嘣诔錾?~6個(gè)月內(nèi)死亡。

合理飲食,給予流質(zhì)或半流質(zhì)的食物,合理使用利尿劑避免使用腎毒性藥物。

本病屬于常染色體隱性遺傳病,故無(wú)特殊預(yù)防措施。

好評(píng)醫(yī)生-腦肝腎綜合征
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