甲狀腺功能障礙主要特點(diǎn)是生長(zhǎng)發(fā)育落后，智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。
1.新生兒及嬰兒???? 大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細(xì)詢問病史及體檢?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，如母懷孕時(shí)常感到胎動(dòng)少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。
2.幼兒和兒童期???? 多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時(shí)甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，癥狀典型。甲狀腺功能障礙嚴(yán)重度和持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)短與癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。
(1)特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。
(3)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長(zhǎng)，四肢短，骨齡發(fā)育落后。
(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，p-r延長(zhǎng)，傳導(dǎo)阻滯等。
(5)消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。典型的先天性甲狀腺功能障礙根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查和血甲狀腺激素測(cè)定可以確診。目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲狀腺功能障礙出現(xiàn)癥狀、體征之前，但是血生化已經(jīng)有改變時(shí)就做出早期診斷。新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，在新生兒生后3天采集足跟毛細(xì)血管血測(cè)定tsh.必須指出，測(cè)定tsh進(jìn)行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。此外，無論采用何種篩查方法，由于實(shí)驗(yàn)技術(shù)的局限性、生理指標(biāo)的變化和個(gè)體的差異，新生兒疾病篩查會(huì)出現(xiàn)一定百分比的假陰性，對(duì)甲狀腺功能障礙篩查陰性病例，如臨床表現(xiàn)有甲低可疑，仍應(yīng)提高警惕，作進(jìn)一步詳細(xì)檢查。

甲狀腺功能障礙的診斷：
1.21三體綜合征2.軟骨發(fā)育不全3.先天性巨結(jié)腸4.粘多糖?、裥?

甲狀腺功能障礙可用藥物治療，如可阻礙甲狀腺素形成的丙基硫氧嘧啶。嬰兒尚需治療心力衰竭。嚴(yán)重的新生兒病例，由于血液中含有非常高的甲狀腺刺激抗體，可用換血療法(用捐獻(xiàn)的血來替換新生兒體內(nèi)的血)減少此種抗體。