1.多種組織或器官受累主要臨床表現(xiàn)為智力低下、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。嚴(yán)重影響患者的生命力。
2.臨床病情呈進(jìn)行性加重如黏多糖貯積癥、gm1及gm2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等疾病，表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害進(jìn)行性加重。
3.貯積物為單層溶酶體膜所包裹。

診斷注意事項(xiàng)產(chǎn)前診斷的先決條件是對(duì)先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點(diǎn)需要臨床與實(shí)驗(yàn)室緊密配合，先從臨床表現(xiàn)分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測(cè)那種酶。雖然目前這組疾病的研究已達(dá)分子水平，但方法和步驟都比較復(fù)雜，需要時(shí)間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測(cè)定做產(chǎn)前診斷的位置。值得注意的是部分病例相關(guān)的酶活性在正常范圍，其致病原因是與酶活性有關(guān)的激活蛋白的缺陷，如異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。這種情況不能用測(cè)酶活性的方法做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷可在孕中期17~20周做羊膜腔穿刺取羊水，用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞做酶活性測(cè)定或35s摻入實(shí)驗(yàn)；近年來可于孕早期10~12周取絨毛做酶活性測(cè)定，但不能完全取代羊水細(xì)胞法。因?yàn)槟承┟冈诮q毛中不表達(dá)或受絨毛標(biāo)本中其他因素干擾。

由于溶酶體貯積癥病情嚴(yán)重，多數(shù)疾病無有效治療方法，預(yù)后不良?；純旱某錾o社會(huì)和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。這種疾病原無有效治療方法，但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病，有的還可存孕早期作出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生上具有“預(yù)防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生，它不僅是唯一可行的優(yōu)生措施，而且能減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。