近親結(jié)婚所生子女好發(fā)

常見癥狀：脊柱形態(tài)異常、脊柱疼痛、步態(tài)異常 開放性脊柱裂的臨床表現(xiàn)
(1)開放性脊柱裂患者母親在孕期曾有感染、外傷和服用藥物史。

(2)可合并aroold—chiari畸形和腦積水等畸形。

(3)開放性脊柱裂的局部表現(xiàn)為背部中線可見皮膚缺損或囊狀腫物，有搏動(dòng)感，有時(shí)可壓縮，壓迫耐前囟可有被動(dòng)，根部可觸及脊椎的缺損。囊底周圍常有血管瘤樣皮膚和黑發(fā)。

(4)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可見下肢感覺、運(yùn)動(dòng)障礙和自主神經(jīng)功能障礙。

開放性脊柱裂的診斷檢查脊柱X線平片可顯示脊柱后裂、中線骨性中隔、半側(cè)椎體和狹窄的椎間盤等，脊柱ct和MRI能清楚地顯示脊柱與脊髓的畸形改變。開放性脊柱裂的鑒別診斷開放性脊柱裂的診斷通常并不困難，但需判斷屬于那一種畸形；背部中央皮膚缺損且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重者，為脊髓裂；若為囊性包塊、透光試驗(yàn)陽(yáng)性、神經(jīng)系統(tǒng)正常、脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出；反之，則提示脊髓脊膜膨出；若囊性包塊偏離中線，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較集中于一例，脊柱X線片示中線骨性中隔、半側(cè)椎體、狹窄椎問(wèn)盤等時(shí)，提示半側(cè)脊髓脊膜膨出。開放性脊柱裂尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別。這類腫瘤捫診輕堅(jiān)實(shí)，按壓不能回納，透光試驗(yàn)陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難；但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。

開放性脊柱裂的診斷通常并不困難，但需判斷屬于那一種畸形；背部中央皮膚缺損且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重者，為脊髓裂；若為囊性包塊、透光試驗(yàn)陽(yáng)性、神經(jīng)系統(tǒng)正常、脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出；反之，則提示脊髓脊膜膨出；若囊性包塊偏離中線，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較集中于一例，脊柱X線片示中線骨性中隔、半側(cè)椎體、狹窄椎問(wèn)盤等時(shí)，提示半側(cè)脊髓脊膜膨出。
開放性脊柱裂尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別。這類腫瘤捫診輕堅(jiān)實(shí)，按壓不能回納，透光試驗(yàn)陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難；但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。

未經(jīng)手術(shù)治療的脊髓脊膜膨出病兒，生后第一年內(nèi)的死亡率高達(dá)80~90%,死亡原因主要是腦膜炎和腦室炎。因而，除了存在①雙下肢弛緩性癱瘓，大小便失禁，同時(shí)有進(jìn)行性腦積水者；
②伴有肉眼可見的其它嚴(yán)重先天性畸形者；
③新生兒腦室炎者等外的病兒，均需手術(shù)治療。

(一)手術(shù)目的 切除膨出囊，松解脊髓和神經(jīng)根的粘連，修復(fù)軟組織缺損，避免囊腫破裂和防止神經(jīng)組織受牽扯。

(二)手術(shù)時(shí)機(jī) 脊髓脊膜膨出手術(shù)，應(yīng)于生后12~24小時(shí)內(nèi)施行；單純脊膜膨出宜在出生1~2周后進(jìn)行手術(shù)，如條件允許，延至出生后2~3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行更為安全；囊壁菲薄，有破裂繼發(fā)感染可能者，應(yīng)行急診手術(shù)；如囊壁潰破已有感染或有腦脊液漏者，應(yīng)積極控制感染，爭(zhēng)取創(chuàng)面清潔或接近愈合時(shí)再行手術(shù)。

(三)手術(shù)方法 取俯臥、臀高頭低位，以免術(shù)中丟失過(guò)多的csf.畸形在腰骶部者，宜取橫梭形切口，防止大，小便污染傷口。術(shù)中處理要點(diǎn)如下：
⒈神經(jīng)組織的處理 在膨出囊基底與正常皮膚交界處切開，至椎旁肌筋膜，尋找囊頸。再在囊頸側(cè)方切開，避免損傷位于囊中央部位的神經(jīng)組織。細(xì)心游離，松解脊髓和脊神經(jīng)，并使其納回椎管。如松解或回納困難，可切除上端椎板，擴(kuò)大脊柱裂，使游離、松解滿意。
⒉硬脊膜閉合 在畸形灶的上端確定硬脊膜，分向兩側(cè)，然后自上而下地將畸形灶處的硬脊膜，自椎旁肌筋膜上游離下來(lái)，嚴(yán)密縫合。再縫合或減張縫合椎旁肌及其筋膜，以加固之。
⒊并發(fā)脊柱畸形的處理 行椎板切除及金屬絲固定脊柱來(lái)治療脊柱后突畸形等。
⒋皮膚缺損的修復(fù) 切除透明或薄膜狀的皮膚，分兩層縫合，縫合不應(yīng)有張力。只需在筋膜平面潛行分離，皮膚缺損多可縫合；對(duì)于皮膚缺損超過(guò)背部的一半時(shí)，需采取特殊的皮辦轉(zhuǎn)移或游離植皮處理。

(四)術(shù)后處理 術(shù)后宜取俯臥頭低位，以減少csf對(duì)修復(fù)部位的靜水壓。發(fā)生傷口裂開或腦脊液漏時(shí)，多半是因伴有進(jìn)行性腦積水，應(yīng)作腦室外引流或腦室分流術(shù)。