多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。
1.急性神經(jīng)型（A型或嬰兒型）
為典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月內(nèi)發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細小黃色瘤狀皮疹、有耳聾。
2.非神經(jīng)型（β型或內(nèi)臟型）
嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經(jīng)系癥狀?？苫钪脸扇?。
3.幼年型（C型慢性神經(jīng)型）
多見兒童期發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆、眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲。
4.Nova-scotia型（D型）
臨床經(jīng)過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學齡期死亡。
5.成年型
成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L期生存。

1.血常規(guī)檢查??
血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血，脾亢時顯示白細胞計數(shù)減少。單核細胞和淋巴細胞出現(xiàn)特征性空泡8～10個，則具有診斷價值。病變細胞在電鏡下觀察，這些空泡是充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少?；颊甙准毎狈ι窠?jīng)磷脂酶活性。
2.骨髓象??
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克細胞（常稱泡沫細胞）。
3.血漿膽固醇、總脂、轉(zhuǎn)氨酶檢查??
檢測血漿膽固醇、總脂是否升高，谷丙轉(zhuǎn)氨酶是否輕度升高。
4.尿檢測??
檢測尿排泄神經(jīng)鞘磷脂是否明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結(jié)活檢??
病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤、神經(jīng)鞘磷脂。
6.X線檢查??
無特征性X線表現(xiàn)，在長期存活病例中，由于充脂性組織細胞在骨骼增生，可能引起骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至出現(xiàn)長骨局灶性破壞區(qū)。嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X癥的表現(xiàn)。
7.測定白細胞或培養(yǎng)的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

1.高雪病嬰兒型
以肝大為主。肌張力亢進時，痙攣。無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。
2.Wolman病
無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3.GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂?、裥?br/>出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。
4.Hurler?。ざ嗵洽裥停?br/>肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無肺浸潤。尿黏多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜渾濁。

無特效療法，以對癥治療為主。
1.抗氧化劑
維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除
適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進者。
3.胚胎肝移植
已有成功的報道。