兒童

無傳染性

臨床表現(xiàn)反應(yīng)性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。發(fā)病年齡一般在4～8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人期起病者癥狀類似帕金森病。初始癥狀往往是馬蹄內(nèi)翻足和由于下肢肌張力不全造成的步態(tài)異常。以后病情進行性加重，可以出現(xiàn)四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。半數(shù)病人出現(xiàn)8～10Hz位置性、意向性震顫（不同于帕金森病的4～5Hz靜止性震顫），一般在成人期病情相對穩(wěn)定。某些輕癥病人僅在午后有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙攣。體檢時在某些患兒可發(fā)現(xiàn)踝陣攣和巴彬斯基征陽性。75%患兒的肌張力不全有特征性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重，黃昏時最為明顯。日間休息后可稍有改善，但活動、運動后加劇。1.發(fā)病年齡DRD發(fā)病年齡在1～12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數(shù)患者可在50～60歲發(fā)病。女性發(fā)病率多于男性，男女比例為1：4。緩慢起病，通常首發(fā)于下肢，表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態(tài)，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴重者可累及頸部。少數(shù)患者首發(fā)癥狀可為震顫。肌張力障礙也可合并運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征之表現(xiàn)。癥狀具有晝間波動，一般在早上或午后癥狀很輕微，運動后或晚間加重。此種現(xiàn)象隨年齡增大會變得不明顯，一般在起病后20年內(nèi)病情進展明顯，20～30年趨于緩和，至40年病情幾乎穩(wěn)定。2.兒童發(fā)病時首發(fā)癥狀常為一側(cè)下肢肌張力異常，患兒出現(xiàn)步形怪異、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等癥狀。有時僅表現(xiàn)為走路較晚，易跌倒。隨病情發(fā)展，肌張力異常可影響其他肢體，頭頸部及身體中軸甚至出現(xiàn)痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣。患兒有肢體震顫、肌強直、Babinske征陽性，語言及智能常不受累。3.成人患者發(fā)病時以肢體不自主震顫、僵硬等類似帕金森綜合征表現(xiàn)多見。行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力高，腱反射亢進，病理征陽性。大部分患者癥狀有晝夜波動性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，午后或勞累后癥狀可加重。4.多數(shù)患者病程呈進行性發(fā)展，未經(jīng)治療者，最終生活不能自理。對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應(yīng)是其顯著的臨床特征。用藥后所有癥狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現(xiàn)左旋多巴的運動并發(fā)癥。并發(fā)癥流行性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)以短暫出現(xiàn)的口、眼、舌、頸等肌為主，可累及四肢軀干肌肉的肌張力障礙發(fā)作為特征，發(fā)作呈轉(zhuǎn)頸、伸舌、兩眼向一側(cè)凝視或上翻以及四肢持續(xù)性伸展或屈曲姿勢，也可出現(xiàn)快速抖動。通常每次發(fā)作數(shù)分至數(shù)小時，每日1～2次至十多次。發(fā)作后病人覺頭昏、頭痛、全身酸痛。

1.血、尿、便常規(guī)，通常正常。
2.腦脊液檢
可正常，腦脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。
3.肝功能檢查
正常，有鑒別診斷意義。
4.腦電圖、誘發(fā)電位、顱腦CT、MRI及PET檢查，均正常。

DRD應(yīng)與下列疾病相鑒別：
1.腦性癱瘓
以肌張力異常增高及痙攣為主要特征，常伴智力低下、驚厥及情緒障礙，癥狀無波動性，對多巴制劑無反應(yīng)。
2.少年型帕金森病
很少發(fā)生在8歲以下兒童，PET檢查示18F-dopa攝取量下降，長期應(yīng)用多巴制劑需要逐漸增加劑量，易出現(xiàn)副作用。
3.肝豆狀核變性
常伴肝功損害及智力、精神異常，角膜可見K-F環(huán)。
4.痙攣性截癱
極少數(shù)患者初始癥狀、體征與痙攣性截癱相似，小劑量多巴的戲劇性反應(yīng)可能是最重要的鑒別要點。

小劑量多巴制劑對DRD有戲劇性療效。半數(shù)患者用藥當天見效，起效時間一般不超過7日。一旦懷疑本病，立即用藥，可為診斷性治療。左旋多巴/芐絲肼（美多巴）可長期持續(xù)用藥，副作用少；若停藥，癥狀即再出現(xiàn)。預(yù)后DRD的病因為GCHⅠ基因突變致多巴胺合成減少，需長期補充其不足，不需增加劑量，也不會出現(xiàn)開關(guān)現(xiàn)象、藥效減低等副作用。

日常護理
攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，早期診斷，早期治療，加強臨床護理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。

有遺傳因素者，預(yù)防更為重要。預(yù)防措施包括：近親避免結(jié)婚、遺傳咨詢、攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。早期診斷，早期治療，加強臨床護理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。