臨床表現(xiàn)臨床可表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。盾狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠(yuǎn)，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動(dòng)脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。此病患者無生育功能。

1.內(nèi)分泌激素檢查
測(cè)定FSH、LH水平明顯升高，E2水平明顯低落，可達(dá)到絕經(jīng)期水平，需化驗(yàn)3次后始能確診。血PRL正常。
2.陰道脫落細(xì)胞
顯示雌激素水平低下，出現(xiàn)底層細(xì)胞或以低層細(xì)胞為主。
3.B超檢查
顯示卵巢小，未見卵泡者屬卵巢早衰；卵巢正常大小，可見多個(gè)小卵泡者屬無反應(yīng)卵巢或多囊卵巢綜合征。
4.腹腔鏡檢查
卵巢早衰者可見卵巢小，萎縮，卵泡不明顯，鏡下未見始基卵泡，卵巢間質(zhì)纖維化，卵巢內(nèi)可找到抗卵巢抗體。無反應(yīng)卵巢綜合征，則見到卵巢正常大小，肉眼及鏡下均可見多個(gè)小卵泡，卵巢組織內(nèi)可找到抗卵泡膜細(xì)胞，抗顆粒細(xì)胞，抗FSH抗體。
5.卵泡的檢測(cè)
一般情況下，自月經(jīng)周期的第8天起，每2天B超監(jiān)測(cè)1次，當(dāng)發(fā)現(xiàn)卵泡直徑達(dá)17毫米時(shí)，則每天監(jiān)測(cè)1次，當(dāng)卵泡發(fā)育成熟直徑達(dá)20～23毫米時(shí)，必要時(shí)每天測(cè)2次，直至排卵為止。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和檢查進(jìn)行診斷。

如果卵泡發(fā)育不良，強(qiáng)行在短期內(nèi)運(yùn)用促排卵藥，強(qiáng)制其排卵，雖然卵子也能排出，但由于這樣排出的卵子發(fā)育不成熟，所以不能正常的受孕。即便精卵結(jié)合，也會(huì)容易出現(xiàn)流產(chǎn)，死胎等情況。對(duì)于卵泡發(fā)育不良者，一般可采用促排卵藥物，常用的西藥為克羅米芬，也可運(yùn)用絨毛膜促性腺激素等。如果配用中藥，效果較為理想。一般來說，雙相體溫的不孕比單相體溫的不孕治療效果更好。最佳治療時(shí)間：①月經(jīng)干凈3～8天后進(jìn)行治療；②治療后3～6個(gè)月卵巢功能得到恢復(fù)；③受孕高峰在治療后6～9個(gè)月；④自然懷孕率高達(dá)90%。建議一旦發(fā)現(xiàn)卵泡發(fā)育不良情況，到正規(guī)醫(yī)院就診，以免延誤治療。