臨床表現(xiàn)常見(jiàn)出生缺陷：1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見(jiàn)的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。

1.孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查；
2.孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；
3.產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；
4.懷孕16至24周進(jìn)行超聲檢查；
5.進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查；
6.對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查；
7.開(kāi)展兒童系統(tǒng)保健，即通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷。

常用診斷技術(shù)有：
1.B超檢查
不僅能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形，是目前應(yīng)和最廣的一種檢查方法，檢查時(shí)間一般以妊娠18~22周為宜。
孕中期超聲影像檢查對(duì)于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常能做到越來(lái)越精確。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)有以下異常：如羊水量異常(過(guò)多、過(guò)少);胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經(jīng)管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎兒評(píng)估的內(nèi)容，其結(jié)果對(duì)妊娠的處理有重要的指導(dǎo)意義。
2.羊水檢查
以妊娠16周抽取為宜，通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白(afp)測(cè)定及酶學(xué)檢查來(lái)診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對(duì)重大的染色體遺傳異常方面的檢測(cè)。
3.MRI檢查
隨著MRI技術(shù)的發(fā)展，以及其無(wú)放射性損傷、多切面成像、廣闊的視野及良好的軟組織對(duì)比分辨率等優(yōu)點(diǎn)，日益成為超聲診斷的重要補(bǔ)充。MRI的射頻波長(zhǎng)為數(shù)米，能量?jī)H為10-7ev,對(duì)胎兒較安全。MRI能提示胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的更多細(xì)節(jié)，MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對(duì)不典型病變，或者合并多種復(fù)雜的畸形可以彌補(bǔ)超聲診斷的不足。產(chǎn)前MRI檢查可以提供立體、勻質(zhì)影像，同時(shí)清楚顯示血供。可以更好地預(yù)測(cè)出生后胎兒的結(jié)果。有助于產(chǎn)前對(duì)胎兒的全面評(píng)估以及娩出后治療計(jì)劃的制定。所以，相對(duì)于B超，產(chǎn)前的MRI檢查更加有效。

根據(jù)評(píng)估結(jié)果和協(xié)商制定相應(yīng)的診療辦法，如果可以，可通過(guò)手術(shù)等方式糾正出生缺陷。產(chǎn)前胎兒外科的評(píng)估優(yōu)點(diǎn)：由于有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎(chǔ)，在胎兒出生前小兒外科醫(yī)生就會(huì)將出生后可能的并發(fā)癥、即將面臨的手術(shù)治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個(gè)詳細(xì)的交待，當(dāng)胎兒出生時(shí)及出后就會(huì)有針對(duì)性的預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，生后的診斷和治療將會(huì)按計(jì)劃逐步實(shí)行，新生兒外科疾病的診治不再是過(guò)去的被動(dòng)局面，新生兒外科疾病的診斷和治愈率也隨之提高。

凡有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過(guò)畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者，妊娠早期曾經(jīng)受過(guò)較大劑量輻射，或者受過(guò)病毒感染或較長(zhǎng)期服用過(guò)有致畸副作用的藥物者。