好發(fā)于嬰幼兒

無傳染性

臨床表現(xiàn)本病在臨床上可分為兩型。1.嬰兒型患兒多數(shù)在3～6個月時發(fā)病，首發(fā)癥狀以易激惹、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養(yǎng)困難為主，多數(shù)伴有營養(yǎng)不良；病情發(fā)展迅速，很快即出現(xiàn)進行性軀干和四肢肌張力降低、肌陣攣、腱反射亢進和錐體索征陽性；1歲時即可發(fā)生眼震顫、斜視等，旋即視神經(jīng)萎縮、失明；少數(shù)患兒聽力亦喪失。晚期患兒肌張力亢進，常呈角弓反張，多數(shù)在2歲以內死于呼吸困難或肺部感染。2.晚發(fā)型發(fā)病年齡自15個月～10歲不等，但多數(shù)在5歲以前；臨床癥狀與嬰兒型相似。初起出現(xiàn)進行性的行走困難，或痙攣性單側下肢癱瘓或偏癱最先出現(xiàn)，數(shù)周或數(shù)月后出現(xiàn)雙側錐體索征；半數(shù)以上患兒可見深腱反射消失、神經(jīng)傳導速率減低等外周神經(jīng)被侵犯的征象。隨著病程延長，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀日益加重，由于視神經(jīng)脫髓鞘變所致的失明常見，患兒或遲或早出現(xiàn)智能衰退和行為異常，但癲癇發(fā)作不多見。多數(shù)在起病2～5年后出現(xiàn)四癱和癡呆。

1.實驗室檢查
（1）腦脊液檢查??蛋白定量升高明顯。
（2）血清培養(yǎng)??成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
2.其他輔助檢查
（1）腦電圖??呈非特異性慢波或局灶性慢波。
（2）腦CT、MRI掃描??可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。
（3）肌電圖檢查??表現(xiàn)為去神經(jīng)支配和運動感覺神經(jīng)傳導速度減慢。

本病的實驗室特征是：腦脊液中蛋白質含量異常增高；神經(jīng)傳導速率降低；腦部磁共振掃描可見腦室周圍和頂枕葉部有脫髓鞘病變。確診必須依據(jù)對半乳糖腦苷脂酶活力的檢測，通常采用外周血白細胞進行；產(chǎn)前診斷可采取培養(yǎng)羊水細胞或絨毛活檢進行酶學檢測。

本病無特殊治療方法，可對癥處理，延長患兒存活期。主要是支持療法。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。

克拉伯病日常預防
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。