多數(shù)患者在嬰兒期發(fā)病

無傳染性

Thomsen 型

從嬰兒期到大約 2 歲~3 歲起病。
發(fā)病癥狀：肌強直、相關肌肉僵硬、肌肉異常增大等。
大多情況下，眼瞼、手臂和腿部肌肉影響最大。

Becker 型

4 歲~12 歲起病。
發(fā)病癥狀：肌強直、肌肉異常增大（肥大）。
起病較晚，臨床表現(xiàn)略嚴重。

先天性肌強直有哪些癥狀？
先天性肌強直通常會累及全身骨骼?。ㄖw骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌發(fā)生強直）。Becker 型上肢和面部癥狀明顯，而 Thomsen 型下肢癥狀明顯。主要癥狀包括：

吞咽困難；
嘔吐；
開始運動時，呼吸急促或胸悶；
肌強直導致行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，頻繁跌倒；
大力握拳后，手指不能及時松開；
強行閉眼后，眼睛難以立即睜開；
持續(xù)性肢體遠端無力，甚至累及肢體近端；
肌肥大（全身骨骼肌出現(xiàn)普遍肥大）；
久坐后，站立也感到笨拙；
叩擊性肌強直（叩擊肌肉可見“肌丘”,或局部肌肉收縮出現(xiàn)短暫的局部凹陷）；
受驚時，肌強直癥狀加重。

上述癥狀在休息后突然運動時明顯，寒冷也會加重癥狀，但多次重復運動（反復動作）后減輕。
先天性肌強直有哪些并發(fā)癥？

吞咽困難引起的吸入性肺炎；
嬰兒頻繁窒息、嘔吐或吞咽困難；
急慢性關節(jié)問題；
腹肌無力。

1.血清肌酶檢查
有助于鑒別診斷。
2.血清電解質檢查
有助于鑒別診斷。
3.肌電圖
呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電，1/3的本病患者有心電圖改變。
4.肌活檢
可見肌纖維肥大，受累肌肉易發(fā)生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維，電鏡觀察未發(fā)現(xiàn)明顯形態(tài)學改變。

怎么確定得了先天性肌強直？
先天性肌強直的診斷主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色體顯性或常染色體隱性遺傳）、臨床查體、肌電圖檢查、血肌酶譜檢測和基因檢測。兒童早期起病，有肌強直現(xiàn)象并呈運動員體型，伴有「熱身」現(xiàn)象等特點。肌電圖檢查表現(xiàn)為肌強直放電，最終可通過基因檢測確診。
懷疑先天性肌強直，需要做哪些檢查？

血清肌酶檢查：就是抽血化驗，會檢查血液中的肌肉相關的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶等。肌酸激酶（CK）可輕度升高，一般在正常上限的 3～4 倍。

肌電圖檢查：會在肌肉上貼電極，也可能會用針刺電極，檢查肌肉的情況。針刺電極的話會有刺痛感，就像扎針一樣。針極肌電圖表現(xiàn)肌強直放電，且不合并肌源性損害和神經(jīng)源性損害，對診斷具有重要意義。

肌肉活檢：肌肉活檢對先天性肌強直的診斷沒有特殊意義，一般不要求完成該檢查，沒必要。

基因檢測：抽血直接檢測病人體內基因是否有相關突變，此項檢查較貴，耗時較長。對 CLCN1 基因進行全面測序（高通量測序或 Sanger 測序），發(fā)現(xiàn)致病突變是目前唯一的確診手段。

先天性肌強直容易和哪些疾病混淆？怎么區(qū)分？
先天性肌強直容易和強直性肌營養(yǎng)不良混淆，后者一般會在 30 歲后起病，沒有肌肉肥大的表現(xiàn)，相反，肌肉會萎縮，肌肉力量也會降低。

治療原則
以對癥治療為主。
藥物治療
美西律是治療先天性肌強直癥狀的一線藥物。其他可緩解肌強直癥狀的鈉離子通道阻滯劑還有：苯妥英鈉、卡馬西平、乙酰唑胺和普魯卡因胺等。
當病情明顯影響學習、工作和生活時，可從小劑量開始，逐漸增加劑量，并根據(jù)病情調整劑量。
注意事項
避免使用利尿劑、腎上腺素等導致癥狀加重的藥物。

想要孩子和有先天性肌強直家族史的夫婦，應該考慮遺傳咨詢。
該病預后良好，通常無需進行產(chǎn)前診斷。
避免緊張和高強度運動等加重病情的誘因。
患者肢體往往十分僵硬，動作不便。但是靜止不動或者在寒冷的環(huán)境中，患者癥狀會有所加重。因此，在低溫環(huán)境下，應注意患者保暖，另外應保持運動適當，以減輕疾病癥狀。