發(fā)病率：亞洲人群中發(fā)病率為1/160 000，男女發(fā)病比例約1.2:1。

好發(fā)人群：近親婚配者、有家族史者多發(fā)。多見于4～7歲男孩、6～10歲女孩。

主要表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭及腫瘤易感性等。

范可尼貧血早期有哪些癥狀？

出生后即有拇指畸形或缺失、第一掌骨發(fā)育不全等先天性發(fā)育異常表現(xiàn)。

范可尼貧血有哪些典型癥狀？

先天性發(fā)育異常：可見上肢骨骼畸形（常見拇指畸形或缺失、第一掌骨發(fā)育不全）、小頭畸形、面部畸形、身材矮小、脊柱畸形、皮膚色素異常沉著（常見片狀棕色斑）、先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)畸形等形體發(fā)育異常，也可見發(fā)育遲緩及智力發(fā)育異常。
進(jìn)行性骨髓衰竭：主要表現(xiàn)為白細(xì)胞減少或血小板減少，而后出現(xiàn)貧血（面色蒼白、疲勞乏力、頭暈等）；有出血傾向，可見眼底出血、皮膚紫癜、尿血、便血或黑便等；容易發(fā)生感染。
發(fā)生腫瘤風(fēng)險高：急性髓系白血病(AML)、骨髓增生異常綜合征（MDS）、急性淋巴細(xì)胞白血病等血液系統(tǒng)腫瘤，及頭頸部鱗狀細(xì)胞癌(HNSCCs)、皮膚癌、食管癌、肝腫瘤等實體瘤發(fā)生風(fēng)險增高。

范可尼貧血可能有哪些伴隨癥狀？

男性患者可出現(xiàn)精子減少。

實驗室檢查

血常規(guī)：大多先出現(xiàn)單系血細(xì)胞減少，多見血小板減少，而后逐漸進(jìn)展為全血細(xì)胞減少。胎兒血紅蛋白增高。
骨髓檢查：骨髓象表現(xiàn)為增生減低，或明顯低下，巨核細(xì)胞減少，甚至缺失。
染色體斷裂試驗：為首選篩查方法，將患者的外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，可以發(fā)現(xiàn)明顯的染色體異常，出現(xiàn)染色體斷裂或形成環(huán)狀染色體，可協(xié)助診斷。
基因檢測：基因測序分析，可以發(fā)現(xiàn)突變基因及范可尼貧血基因攜帶者，可確診。

病史：有先天性發(fā)育異常史、貧血或出血傾向史、腫瘤史。
家族史：直系親屬為近親結(jié)婚。
血常規(guī)、骨髓象檢查：可為單系血細(xì)胞或全血細(xì)胞減少。
淋巴細(xì)胞染色體斷裂試驗提示染色體斷裂增加，可協(xié)助診斷。
基因測序分析提示基因改變，可確診。

范可尼貧血通過一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等，可緩解臨床癥狀，造血干細(xì)胞移植可達(dá)到治愈血液系統(tǒng)異常的目的。

范可尼貧血急性期如何治療？

對癥輸血、輸血小板、抗感染及其他緊急對癥治療。

范可尼貧血有哪些一般治療措施？

做好防護(hù)，避免外傷及出血；避免使用對血小板有抑制作用或?qū)撬栌袚p傷作用的藥物；貧血嚴(yán)重者應(yīng)給予輸血治療。

范可尼貧血有哪些藥物治療？

由于個體差異大，用藥不存在絕對的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個人情況選擇最合適的藥物。

雄激素：適用于無法進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的患者，雄激素可以延長端粒長度，促進(jìn)造血。常選羥甲烯龍、達(dá)那唑口服治療，可出現(xiàn)惡心嘔吐、肝功能損害、月經(jīng)異常等不良反應(yīng)。孕婦、肝腎功能不全者禁用。
粒細(xì)胞集落刺激因子：適用于中性粒細(xì)胞減少的患者，可提高中性粒細(xì)胞數(shù)量，常選用來格司亭或非格司亭皮下注射或靜脈滴注，可見過敏、骨痛等不良反應(yīng)。對本品過敏者禁用。

范可尼貧血有哪些手術(shù)治療？

如果并發(fā)實體瘤，如能早期發(fā)現(xiàn)，可以盡早手術(shù)切除，因?qū)嶓w瘤的種類較多，具體的手術(shù)方式，需由?？漆t(yī)生綜合評估后進(jìn)行選擇。

范可尼貧血如何進(jìn)行化學(xué)治療？

由范可尼貧血進(jìn)展為惡性腫瘤的患者，可采用化療方案進(jìn)行治療。常見的副作用有消化道反應(yīng)，如惡心、嘔吐、食欲不振等，患者對化療耐受性較差，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的或不可逆的骨髓抑制，導(dǎo)致白細(xì)胞、血小板下降。

范可尼貧血如何進(jìn)行放射治療？

由范可尼貧血進(jìn)展的某些實體腫瘤，可選用放療方法。放療對正常組織有損傷，常見消化道反應(yīng)、皮膚粘膜損害、骨髓抑制等不良反應(yīng)。

范可尼貧血有哪些其他治療措施？

造血干細(xì)胞移植（HSCT）

是血液系統(tǒng)異常（如再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征，急性白血?。┪ㄒ坏母涡灾委?。但患者發(fā)生實體瘤的高危風(fēng)險仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植預(yù)處理方案需要考慮到FA患者對化療和放療敏感、耐受性差，以及放療會增加移植后第二腫瘤發(fā)生率，盡量避免放療。HSCT后實體腫瘤的風(fēng)險進(jìn)一步增加。

范可尼貧血的治療有什么新進(jìn)展？

血小板受體激動劑（TPO-RA）在FA中有嘗試應(yīng)用，可以緩解部分患者的血細(xì)胞減少癥狀，但有待于更多病例數(shù)量的積累。

清除家中危險物品，特別是尖銳的物品應(yīng)放在不易觸碰的地方。保持家庭環(huán)境清潔。治療過程應(yīng)注意觀察有無藥物不良反應(yīng)，若有異常需及時就醫(yī)。

有家族史者，備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷，以預(yù)防本病的發(fā)生。
避免近親結(jié)婚，減少本病的發(fā)生。