在美國，每年大約有500例新發(fā)的髓母細(xì)胞瘤病例，是兒童期最常見的顱內(nèi)惡性腫瘤，占19歲以下兒童所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤的20%。

髓母細(xì)胞瘤一般見于16歲以下兒童及青少年，發(fā)病高峰在5～9歲，20～24歲發(fā)病率略有上升，40歲以上非常罕見。

髓母細(xì)胞瘤常位于第四腦室，壓迫導(dǎo)水管，使腦脊液循環(huán)受阻，在腦室蓄積形成腦積水。腫瘤生長速度較快，可以在數(shù)周至數(shù)月的時間，表現(xiàn)出顱內(nèi)壓增高和小腦功能障礙兩方面的癥狀和體征。

髓母細(xì)胞瘤有哪些典型癥狀？

顱內(nèi)壓增高

顱內(nèi)壓增高可表現(xiàn)為：

夜間或晨起頭痛；
頭暈；
惡心和/或嘔吐；
精神狀態(tài)改變；
精力下降；
復(fù)視（尤其是向外側(cè)凝視時）；
視乳頭水腫（可導(dǎo)致視力完全或部分喪失）。

小腦功能障礙

腫瘤位于小腦中線區(qū)時，可造成軀干或步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、頭部搖晃和眼球震顫。腫瘤位于小腦半球外側(cè)時，可造成肢體活動笨拙或不協(xié)調(diào)。

嬰兒期患兒的其它癥狀

嬰兒期患兒的其他癥狀包括：

不典型的精力下降；
動作發(fā)育遲緩；
身體發(fā)育遲緩；
喂食困難等。

腫瘤擴(kuò)散到脊髓的可能癥狀

如果腫瘤擴(kuò)散到脊髓，可能造成：

背痛；
行走困難；
排尿；
排便困難。

髓母細(xì)胞瘤可能有哪些伴隨癥狀？

后顱窩髓母細(xì)胞瘤可能會導(dǎo)致梗阻性腦積水（也稱非交通性腦積水）。這是由于后顱窩腫瘤逐漸生長，壓迫前方的第四腦室，可能會導(dǎo)致腦脊液正常流動受阻，致使腦脊液積聚過多。

梗阻性腦積水幾乎總是伴有顱內(nèi)壓增高，可能會引起頭痛、行為變化、發(fā)育遲緩、惡心和嘔吐、嗜睡及嬰兒頭圍增大等體征。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查

神經(jīng)系統(tǒng)檢查可以發(fā)現(xiàn)大腦、脊髓和神經(jīng)的異常，其結(jié)果取決于腫瘤在后顱窩內(nèi)的具體位置。

中線處腫瘤的患者通常會出現(xiàn)軀干或步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為寬基步態(tài)或踵-趾行走困難。頭部搖晃(上下點(diǎn)頭)和眼球震顫也很常見。
小腦外側(cè)腫瘤的患者可能出現(xiàn)指鼻試驗(yàn)時辨距不良、意向性震顫或跟-膝-脛試驗(yàn)困難。

除上述征象外，患者還可能同時存在顱神經(jīng)功能異常。例如，顱內(nèi)壓增高可導(dǎo)致外展神經(jīng)功能障礙，從而產(chǎn)生復(fù)視，尤其是在向外側(cè)注視時。 長期顱內(nèi)壓增高可導(dǎo)致視乳頭水腫以及視力完全或部分喪失。

影像學(xué)檢查

磁共振成像（MRI）對軟組織分辨較好，是神經(jīng)系統(tǒng)疾病的主要影像學(xué)診斷工具。

在髓母細(xì)胞瘤患者中，注射對比劑后明顯增強(qiáng)的小腦中線或中線旁腫瘤，常常壓迫第四腦室。如果第四腦室水平發(fā)生梗阻，可能出現(xiàn)腦積水。在腦室內(nèi)、腦部表面或椎管內(nèi)，如果存在明顯的結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化或更接近線樣的強(qiáng)化，可能提示軟腦膜播散。在脊髓受累的情況下，MRI中通?？梢娧丶顾柢浤け砻娴木€樣或結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化和/或馬尾內(nèi)淚滴狀轉(zhuǎn)移灶。

需注意的是，僅憑CT可能會漏診髓母細(xì)胞瘤。

腦脊液檢查

大約1/3的髓母細(xì)胞瘤會通過腦脊液播散至整個中樞神經(jīng)系統(tǒng)。對于這類病例，腦脊液細(xì)胞病理學(xué)檢查，可能發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞。腦脊液檢查需要通過腰椎穿刺來進(jìn)行。由于大多數(shù)髓母細(xì)胞瘤患者會存在顱內(nèi)壓增高和/或梗阻性腦積水，因此，腰椎穿刺必須延遲至手術(shù)后進(jìn)行。

術(shù)前或術(shù)后腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查呈陽性，預(yù)示著腫瘤復(fù)發(fā)率增高和預(yù)后較差。但腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查呈陰性并不意味著腫瘤一定預(yù)后好，有處于更晚期階段的可能。

組織病理學(xué)檢查

組織病理學(xué)檢查是診斷髓母細(xì)胞瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。

該腫瘤是細(xì)胞密集型腫瘤，伴有豐富的深染色、圓形或卵圓形細(xì)胞核及很少的細(xì)胞質(zhì)。其組織病理學(xué)表現(xiàn)從廣泛結(jié)節(jié)型到大細(xì)胞/間變性特征都有。

髓母細(xì)胞瘤的大多數(shù)患者，都會接受聯(lián)合治療，包括通過手術(shù)在最大范圍內(nèi)安全切除腫瘤、結(jié)合腫瘤部位和全腦全脊髓放療及全身化療。

髓母細(xì)胞瘤有哪些手術(shù)治療？

手術(shù)是髓母細(xì)胞瘤治療的首選方法，以期在最大范圍內(nèi)安全切除腫瘤。

手術(shù)切除腫瘤可以確定診斷、緩解顱內(nèi)壓增高并改善生存質(zhì)量。手術(shù)要在不造成嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥（如持續(xù)性共濟(jì)失調(diào)、顱神經(jīng)損害等）的前提下，盡可能多地切除腫瘤。

利用現(xiàn)代外科技術(shù)及手術(shù)室中影像引導(dǎo)，大多數(shù)患者可以達(dá)到腫瘤肉眼下全切或近全切除。

髓母細(xì)胞瘤如何進(jìn)行中醫(yī)治療？

該疾病的中醫(yī)治療暫無循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，但一些中醫(yī)治療方法或藥物可緩解癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在醫(yī)師指導(dǎo)下治療。

放化療

放療

放射治療（簡稱放療）是髓母細(xì)胞瘤治療中重要的一環(huán)。放療可以控制殘留的后顱窩病變，也可以治療沿腦脊髓軸擴(kuò)散的病變。

對于中危疾病，總放射劑量為54Gy，其中，全腦及脊髓放射劑量通常為23.4Gy，后顱窩追加劑量為30.6Gy。
對于晚期疾病，總放射劑量為54Gy，其中，全腦及脊髓放射劑量為36Gy，后顱窩追加劑量為18Gy。

具體治療時長需根據(jù)具體病情及分期來決定。但由于放療對快速發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)具有嚴(yán)重毒性，應(yīng)該避免或者延緩對3歲以下的兒童或嬰兒進(jìn)行全腦全脊髓放療。

化療

化學(xué)治療（簡稱化療）通常在放療中或放療后進(jìn)行，在髓母細(xì)胞瘤的治療中有重要作用。

對于標(biāo)危的患兒，輔助化療可降低復(fù)發(fā)率，并使全腦全脊髓的放射暴露量減少至最低限度。
對于3歲以下的嬰幼兒，術(shù)后使用化療可以延遲或避免對發(fā)育中的腦和脊髓進(jìn)行照射。

同時，對于對無法手術(shù)切除的高危髓母細(xì)胞瘤，同行會用化療聯(lián)合放療治療。

放化療方案

由于髓母細(xì)胞瘤的確切病因尚不分明，目前，尚無比較好的方法預(yù)防髓母細(xì)胞瘤的發(fā)生。但定期隨訪和維持良好的健康生活習(xí)慣，可以幫助預(yù)防及盡早發(fā)現(xiàn)疾病的復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)期效應(yīng)的出現(xiàn)。