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春雨醫(yī)生

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胎兒酒精綜合征

胎兒酒精綜合征是指母親妊娠期間酗酒對(duì)胎兒造成的永久性出生缺陷,包括永久性腦損傷先天性畸形,產(chǎn)前或產(chǎn)后生長受限和特殊的面部特征,以及認(rèn)知、行為、情感和適應(yīng)能力缺陷。

胎兒酒精綜合征的發(fā)生率在不同的國家和種族之間存在差異。在美國,因母親懷孕期間飲酒而造成嬰兒畸形的,每年大約有5 萬人。而胎兒酒精綜合征在美國人群發(fā)病率為0.05%~0.10%。在美國所有的智力遲鈍者當(dāng)中,胎兒酒精綜合征就占了20%。目前國內(nèi)缺乏系統(tǒng)的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)和報(bào)導(dǎo),少數(shù)地區(qū)報(bào)道顯示女性飲酒率為13.3%~26.7%,孕期仍有8.3%的女性存在飲酒行為。但關(guān)于胎兒酒精綜合征的報(bào)道較少,與大量患兒未能被識(shí)別有關(guān)。

胎兒酒精綜合征癥狀,以發(fā)育遲緩、特殊面容、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常為主要表現(xiàn),隨著患兒年齡增加,智力缺陷、性格及行為異常、社會(huì)能力缺失等會(huì)逐漸顯現(xiàn)。部分患兒會(huì)同時(shí)合并多部位先天性畸形

胎兒酒精綜合征有哪些典型癥狀?

面部畸形:瞼裂小,面狹長,鼻唇溝淺,前額窄,上嘴唇薄,矮鼻梁
產(chǎn)前、產(chǎn)后發(fā)育異常:產(chǎn)婦既往有多次流產(chǎn)。能存活的患兒生后身高體重較同齡兒童明顯偏小,發(fā)育落后等。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常:大腦發(fā)育異?;蛐螒B(tài)異?;蛏窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,包括:頭圍??;大腦結(jié)構(gòu)異常;反復(fù)發(fā)作的非熱性驚厥(排除其他原因?qū)е碌捏@厥)等。
精神行為異常(包括認(rèn)知障礙或行為缺陷):語言、空間、執(zhí)行、學(xué)習(xí)、記憶等能力受損,情緒或行為調(diào)節(jié)障礙,注意力缺陷,易沖動(dòng)等。

影像學(xué)檢查

MRI檢查顯示大腦體積下降,與健康兒 童相比,患兒大腦顳葉和頂葉灰白質(zhì)比例改變,灰質(zhì)增大,白質(zhì)減小,大腦形狀亦存在異常。

腦電檢查

腦電圖檢查明確是否存在異常的腦電活動(dòng)。

體格檢查及行為評(píng)估

通過評(píng)分量表,動(dòng)態(tài)監(jiān)測患兒智力發(fā)育及運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平。

2016年胎兒酒精譜系障礙(FASD)指南中關(guān)于胎兒酒精綜合征的診斷依據(jù)為滿足以下A-D的所有特征:

A:特殊面容

包括以下2項(xiàng)及2項(xiàng)以上:①短瞼裂(≤第10百分位);②薄上唇;③鼻唇溝淺。

B:產(chǎn)前或產(chǎn)后生長缺陷

身高和/或體重≤第10百分位。

C:神經(jīng)系統(tǒng)異常

大腦發(fā)育異?;蛐螒B(tài)異?;蛏窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常,包括以下1項(xiàng)或1項(xiàng)以上:

頭圍≤第10百分位;
大腦結(jié)構(gòu)異常;
反復(fù)發(fā)作的非熱性驚厥(排除其他原因?qū)е碌捏@厥)。

D:精神行為異常

3歲及3歲以上兒童表現(xiàn)為認(rèn)知障礙或行為缺陷(滿足以下任意一條):一般概念能力,表現(xiàn)、語言或空間能力,執(zhí)行、學(xué)習(xí)、記憶、視覺空間能力,自我調(diào)節(jié)能力(情緒或行為調(diào)節(jié),注意力或沖動(dòng)控制)落后于同齡兒童平均水平1.5倍標(biāo)準(zhǔn)差以上。
3歲以下兒童發(fā)育落后(低于同齡兒童平均水平1.5倍標(biāo)準(zhǔn)差以上)。

目前該疾病無特殊治療方法,由于對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷不可逆,目前任何治療措施均無助于改善患兒體格、運(yùn)動(dòng)和智力的發(fā)育水平,因此對(duì)胎兒酒精綜合征的預(yù)防意義遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于治療。

胎兒酒精綜合征急性期如何治療?

如新生兒出現(xiàn)活動(dòng)過度、哭鬧明顯、激惹、吸吮力差、顫抖、驚厥等表現(xiàn)時(shí),需要注意乙醇撤藥綜合征,應(yīng)用苯巴比妥鈉治療可以改善上述癥狀。
如兒童出現(xiàn)癲癇發(fā)作,可行抗癲癇治療。

胎兒酒精綜合征有哪些手術(shù)治療?

對(duì)于特殊的面部畸形如短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇溝平坦、上唇緣薄、上頜平坦可以進(jìn)行手術(shù)矯形治療。

胎兒酒精綜合征的治療有什么新進(jìn)展?

有研究表明,預(yù)先給孕婦及患兒應(yīng)用神經(jīng)營養(yǎng)因子以及抗氧化劑等藥物可以降低胎兒酒精綜合征發(fā)生,其他的食物補(bǔ)充劑,如維生素C、葉酸、谷氨酰胺、硼酸、膽堿等對(duì)于減少胎兒酒精綜合征發(fā)生有一定幫助。

其他尚在研究中的治療手段,包括神經(jīng)保護(hù)肽、二氫楊梅素(DHM)以及干細(xì)胞移植等。

胎兒酒精綜合征是完全可以預(yù)防的,核心措施就是做好孕前宣教,對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的女性嚴(yán)格禁酒。

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