全球范圍內(nèi)，大約每17000人中就有1人患有白化病。而攜帶致病基因的人更多，平均每65人中就有1人攜帶這種基因。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，攜帶者雖然自己不發(fā)病，但有可能把基因傳給下一代。

白化病可能發(fā)生在任何種族的人群中，但不同種族、甚至同一種族不同支系的患病率都有差異。需要特別注意的是，近親結(jié)婚生育會(huì)大大提高孩子患病的概率。

無(wú)傳染性

所有類型的白化病都會(huì)對(duì)眼睛造成影響，主要表現(xiàn)為眼睛顏色變淺、看東西時(shí)眼球會(huì)不自覺(jué)抖動(dòng)、特別怕強(qiáng)光、視力比正常人差很多。其中眼皮膚白化病（OCA）患者還會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)和皮膚顏色特別淺的現(xiàn)象，這類患者的皮膚特別容易被曬傷，長(zhǎng)期暴曬還可能增加患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)。而綜合征型白化病患者除了這些表現(xiàn)，還可能存在身體其他器官的問(wèn)題。

白化病有哪些典型癥狀？

不同類型的白化病，表現(xiàn)出來(lái)的特征也不太一樣。

皮膚顏色

眼皮膚白化病（OCA）患者的皮膚會(huì)呈現(xiàn)像牛奶或櫻花那樣的白色或粉紅色。而單純影響眼睛的白化病（OA）患者，皮膚顏色是正常的。

完全缺乏黑色素的白化病患者，皮膚會(huì)一直保持雪白。部分缺乏黑色素的人，隨著年齡增長(zhǎng)皮膚會(huì)慢慢產(chǎn)生少量色素，顏色會(huì)稍微變深一點(diǎn)。

這類患者曬太陽(yáng)后皮膚容易出現(xiàn)以下反應(yīng)：

長(zhǎng)小雀斑；
可能長(zhǎng)出黑色或粉紅色的小痣；
出現(xiàn)像大塊雀斑樣的曬斑；
皮膚很容易被曬紅曬傷，但怎么曬都不會(huì)變黑。

毛發(fā)顏色

白化病患者的頭發(fā)顏色深淺不一，從像雪花一樣的白色、麥穗般的黃色，到棕色、紅色甚至黑色都有可能。完全缺乏色素的類型，頭發(fā)會(huì)一直保持雪白。能產(chǎn)生部分色素的人，隨著年齡增長(zhǎng)頭發(fā)顏色會(huì)逐漸變深。單純眼睛受影響的白化病患者，頭發(fā)顏色是正常的。

眼睛顏色

完全缺乏色素的患者，眼珠會(huì)呈現(xiàn)粉紅色，就像透過(guò)玻璃能看到血管的顏色，瞳孔在特定光線下會(huì)顯出紅色。能產(chǎn)生部分色素的人，眼睛顏色可能是淡藍(lán)色到深棕色不等，隨著年齡增長(zhǎng)顏色會(huì)變深，視力也會(huì)有所改善。

其他眼部問(wèn)題

所有白化病患者都會(huì)存在視力問(wèn)題，常見的眼部異常包括：

眼球震顫：眼球會(huì)不受控制地左右或上下擺動(dòng)，像鐘擺一樣有規(guī)律地顫動(dòng)；
畏光：因?yàn)檠劬θ鄙倌苷趽鯊?qiáng)光的色素，日常光線都會(huì)覺(jué)得刺眼；
斜視：兩只眼睛不能同時(shí)看向同一個(gè)方向；
歪頭看東西：為了減輕眼球抖動(dòng)和斜視帶來(lái)的不適，患者會(huì)不自覺(jué)地歪著頭看東西；
黃斑發(fā)育不良：黃斑是視網(wǎng)膜上負(fù)責(zé)精細(xì)視覺(jué)和色覺(jué)的關(guān)鍵區(qū)域，發(fā)育不良會(huì)導(dǎo)致視力低下，通過(guò)眼科OCT檢查能看到這個(gè)區(qū)域結(jié)構(gòu)異常；
視力障礙：多數(shù)患者有嚴(yán)重近視或遠(yuǎn)視，視力明顯低于正常人，嚴(yán)重的可能達(dá)到法律規(guī)定的盲人標(biāo)準(zhǔn)。

白化病可能有哪些伴隨癥狀？

綜合征型白化病患者可能合并其他器官問(wèn)題，比如肺部反復(fù)發(fā)炎、心臟纖維化、腸道功能異常等，還可能因?yàn)槊庖吡Φ拖陆?jīng)常發(fā)生感染，這些并發(fā)癥都可能危及生命。

體格檢查

醫(yī)生會(huì)仔細(xì)查看患者頭發(fā)、皮膚的顏色深淺，這是初步判斷白化病的重要依據(jù)。

眼科檢查

除了直接觀察虹膜顏色和視力測(cè)試外，還會(huì)使用專業(yè)設(shè)備：

眼底鏡：檢查視網(wǎng)膜是否存在色素缺失；
光學(xué)相干斷層掃描（OCT）：觀察眼底結(jié)構(gòu)的細(xì)微變化；
眼震儀：精確測(cè)量眼球震顫程度；
眼電生理儀：評(píng)估視覺(jué)傳導(dǎo)功能。

遺傳學(xué)檢查

通過(guò)現(xiàn)代基因檢測(cè)技術(shù)，可以準(zhǔn)確判斷白化病的具體類型和遺傳規(guī)律，這對(duì)家庭生育指導(dǎo)非常重要。

血液學(xué)檢查

針對(duì)綜合征型白化病需要做多項(xiàng)血液檢測(cè)：

血常規(guī)：查看血小板數(shù)量是否正常；
凝血功能：檢查血液凝固能力；
免疫細(xì)胞檢測(cè)：包括T細(xì)胞、NK細(xì)胞等免疫系統(tǒng)相關(guān)指標(biāo)；

其中，通過(guò)電子顯微鏡觀察血小板內(nèi)部結(jié)構(gòu)是否完整，是確診HPS和CHS這兩種特殊類型的核心標(biāo)準(zhǔn)。

皮膚病理

少數(shù)情況下需要取少量皮膚樣本，在顯微鏡下觀察負(fù)責(zé)生產(chǎn)皮膚色素的細(xì)胞（黑色素細(xì)胞）及其內(nèi)部結(jié)構(gòu)（黑素小體）是否正常。

其他

成年HPS患者通常需要做全身系統(tǒng)檢查：

高分辨率CT：查看肺部、心臟和腦部是否有異常；
腸鏡：排查是否伴有腸道炎癥；
高效液相色譜：精確測(cè)量皮膚或毛發(fā)中的色素含量。

醫(yī)生通常會(huì)分四步進(jìn)行判斷：第一步詳細(xì)詢問(wèn)具體情況：

家族中是否有近親結(jié)婚的情況，以及是否有白化病的家族病史；
孩子出生時(shí)眼睛、皮膚或毛發(fā)是否存在顏色過(guò)淺的情況；
是否出現(xiàn)過(guò)眼球不自主顫動(dòng)、怕光、斜視或視力模糊等問(wèn)題；
皮膚是否容易被曬傷但不容易變黑；
是否存在皮膚容易淤青、出血后止血困難的現(xiàn)象；
是否容易反復(fù)發(fā)生感染性疾病。

第二步肉眼觀察毛發(fā)、皮膚和眼睛的顏色深淺情況；第三步進(jìn)行專業(yè)的眼科檢查，查看是否存在眼球震顫、斜視、視力損傷以及眼底色素異常等白化病特征；最后通過(guò)基因檢測(cè)確定具體類型，這是目前最準(zhǔn)確的診斷方法。

白化病目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有辦法完全治愈，現(xiàn)有的治療手段主要是幫助患者緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥。

白化病急性期如何治療？

對(duì)于Hermansky-Pudlak綜合征（HPS）的急性發(fā)作期，可能需要通過(guò)輸血來(lái)補(bǔ)充血液成分。當(dāng)患者出現(xiàn)嚴(yán)重的肺部纖維化（肺部組織變硬影響呼吸功能）時(shí)，肺移植是可能的選擇方案。如果同時(shí)存在腸道炎癥問(wèn)題，醫(yī)生會(huì)使用激素類藥物或其他抗炎治療來(lái)控制病情。

Chediak-Higashi綜合征（CHS）患者如果出現(xiàn)嚴(yán)重的免疫力低下，就需要考慮進(jìn)行骨髓移植來(lái)重建免疫系統(tǒng)功能。

白化病有哪些一般治療措施？

日常防護(hù)

白化病患者天生缺少黑色素保護(hù)，眼睛和皮膚對(duì)陽(yáng)光中的紫外線特別敏感。

日常需要特別注意防曬：陽(yáng)光強(qiáng)烈時(shí)盡量減少外出；外出時(shí)要穿長(zhǎng)袖衣物、戴寬檐帽和防紫外線墨鏡；使用SPF50以上的高倍防曬霜。這些防護(hù)措施能有效降低曬傷和皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于綜合征型白化?。ê喜⒂衅渌眢w異常的類型），患者可能存在容易出血的情況。這類患者需要避免使用含阿司匹林成分的藥物（比如某些退燒藥），因?yàn)檫@些藥物可能加重出血風(fēng)險(xiǎn)。在進(jìn)行分娩、拔牙或大型手術(shù)前，必須提前告知醫(yī)生病情，以便做好止血預(yù)案。

眼科監(jiān)測(cè)及矯正

需要定期到眼科檢查視力變化。如果存在近視、遠(yuǎn)視或散光問(wèn)題，及時(shí)配戴合適度數(shù)的眼鏡可以幫助改善視力。對(duì)于頭部姿勢(shì)異?；蜓矍蛭恢貌徽ㄡt(yī)學(xué)上稱為頭位斜視）以及眼球不自主震顫的情況，可以通過(guò)手術(shù)矯正來(lái)改善外觀和注視穩(wěn)定性，但這類手術(shù)對(duì)視力的提升效果比較有限。

心理咨詢

因特殊的皮膚顏色和視力障礙，很多患者在求學(xué)、就業(yè)、婚戀等方面會(huì)遇到困難，容易產(chǎn)生自卑心理。建議通過(guò)專業(yè)心理咨詢來(lái)緩解心理壓力，學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)社交問(wèn)題的方法。

白化病有哪些手術(shù)治療？

白化病本身通常不需要通過(guò)手術(shù)來(lái)治療，只有當(dāng)合并其他并發(fā)癥（如嚴(yán)重斜視或特定綜合征相關(guān)癥狀）時(shí)才考慮手術(shù)方案。

白化病如何進(jìn)行中醫(yī)治療？

目前還沒(méi)有充分的科學(xué)證據(jù)證明中醫(yī)能治愈白化病，但部分中藥或針灸治療可能幫助緩解某些癥狀。如果選擇中醫(yī)治療，一定要到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。

白化病的治療有什么新進(jìn)展？

根據(jù)2013年國(guó)際發(fā)布的HPS治療指南，手術(shù)前使用去氨加壓素（DDAVP）靜脈注射可以幫助改善凝血功能。這種藥物能促進(jìn)血管性血友病因子（vWF）釋放，從而減少手術(shù)出血風(fēng)險(xiǎn)。但我國(guó)研究發(fā)現(xiàn)，我國(guó)常見的HPS-1、HPS-3和HPS-6這三種亞型患者使用DDAVP效果不佳，需要采用其他止血措施來(lái)保障手術(shù)安全。

目前白化病尚無(wú)根治方法，預(yù)防重點(diǎn)在于避免近親結(jié)婚。通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)配合產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和生育指導(dǎo)，可以有效降低重癥患兒的出生概率。

對(duì)于癥狀較輕的非綜合征型白化病，由于不屬于強(qiáng)制產(chǎn)檢項(xiàng)目，醫(yī)生會(huì)向有生育風(fēng)險(xiǎn)的夫妻詳細(xì)講解基因類型與疾病表現(xiàn)的關(guān)系，由夫妻雙方自主決定是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷及后續(xù)處理。

除眼白化?。ㄖ煌ㄟ^(guò)母親遺傳）外，其他類型白化病都屬于常染色體隱性遺傳。這意味著如果父母雙方都是致病基因攜帶者，孩子有25%的概率患病。建議計(jì)劃再生育的家庭提前進(jìn)行基因檢測(cè)。

當(dāng)夫妻一方確診白化病時(shí)，另一方需要做基因篩查確認(rèn)是否攜帶同類型致病基因。若雙方都患病，需先明確具體類型：同類型患者生育必然遺傳，不同類型患者可以生育健康后代。目前先進(jìn)的基因測(cè)序技術(shù)能有效提高致病基因攜帶者的檢出率。